La deleción parcial del cromosoma 15q es un trastorno genético humano poco común , causado por una aberración cromosómica en la que el brazo largo ("q") de una copia del cromosoma 15 se elimina total o parcialmente. [1] Al igual que otros trastornos cromosómicos, esto aumenta el riesgo de defectos de nacimiento, retrasos en el desarrollo y dificultades de aprendizaje; sin embargo, los problemas que pueden desarrollarse dependen en gran medida del material genético que falta. Si se elimina la copia de la madre de la región cromosómica 15q11-13, puede producirse el síndrome de Angelman (AS) . El síndrome hermano de Prader-Willi (PWS) puede producirse si se elimina la copia del padre de la región cromosómica 15q11-13. [2] La región más pequeña observada que puede provocar estos síndromes cuando se elimina se denomina región crítica PWS/AS . Además de las deleciones, la disomía uniparental del cromosoma 15 también da lugar a los mismos trastornos genéticos, lo que indica que la impronta genómica debe ocurrir en esta región. [ cita necesaria ]
Las eliminaciones de regiones del cromosoma 15 (en particular, las regiones 15q15 y 15q22) en varios tipos de tumores humanos sugieren la presencia de un potencial gen supresor de tumores. [3] Este trastorno ocurre en aproximadamente 1 de cada 40.000 nacidos vivos [4]