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Deformidad de Sprengel

La deformidad de Sprengel (también conocida como escápula alta, hipoplasia escapular o escápula alta congénita ) es una anomalía esquelética congénita poco frecuente en la que una persona tiene un omóplato más alto que el otro en la espalda. La deformidad se debe a una falla en el desarrollo fetal temprano en el que el hombro no desciende correctamente desde el cuello hasta su posición final. La mayoría de los casos son esporádicos y muy pocos tienen una herencia autosómica dominante . [1]

La deformidad está asociada con las siguientes condiciones:

El hombro izquierdo es el más comúnmente afectado, pero también puede ocurrir de forma bilateral. [1]

Aproximadamente el 75% de los casos observados son niñas. El tratamiento incluye cirugía en la primera infancia y fisioterapia . El tratamiento quirúrgico en la edad adulta se complica por el riesgo de daño a los nervios al retirar el hueso omovertebral y al estirar el tejido muscular durante la reubicación del hombro.

Presentación

Tomografía computarizada que muestra la deformidad de Sprengel del lado izquierdo (flecha) y las vértebras cervicales fusionadas , como se observa en el síndrome de Klippel-Feil

La escápula es pequeña y está rotada de modo que su borde inferior apunta hacia la columna vertebral. A veces hay una conexión ósea entre la escápula elevada y una de las vértebras cervicales, generalmente C5 o C6. Esta conexión se conoce como hueso omovertebral. [ cita requerida ]

Existe una alta correlación entre la deformidad de Sprengel y el síndrome de Klippel-Feil . [ cita requerida ]

Diagnóstico

La mayoría de los casos de deformidad de Sprengel son esporádicos, pero muy pocos se heredan de forma autosómica dominante .

El diagnóstico es clínico y se puede confirmar mediante pruebas instrumentales como la radiografía convencional y la tomografía computarizada . Puede estar indicado realizar un análisis genético, ya que la deformidad puede presentarse en otras condiciones (ver síndrome de Klippel-Feil ).

Epónimo

Recibe su nombre del cirujano alemán Otto Sprengel , quien lo describió en 1891. [2] [3]

Referencias

  1. ^ ab "Deformidad de Sprengel | Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) – un programa del NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 4 de mayo de 2022 .
  2. ^ synd/2450 en ¿Quién le puso nombre?
  3. ^ Está bien, Sprengel. Die angeborene Verschiebung des Schulterblattes nach oben. Archiv für klinische Chirurgie, Berlín, 1891, 42: 545-549.

Enlaces externos