stringtranslate.com

Calcinosis tumoral

La calcinosis tumoral es una enfermedad poco frecuente en la que hay depósitos de calcio en los tejidos blandos en la localización periarticular, alrededor de las articulaciones , fuera de la cápsula articular . [1] Se observan con frecuencia (0,5–3%) en pacientes sometidos a diálisis renal . Clínicamente también conocida como calcinosis tumoral familiar hiperfosfatémica (HFTC), a menudo es causada por mutaciones genéticas en genes que regulan la fisiología del fosfato en el cuerpo (lo que lleva a un exceso de fosfato (hiperfosfatemia)). Los genes mejor descritos que albergan mutaciones en humanos son FGF-23 , [2] Klotho (KL), [3] o GALNT3 . [4] Un modelo animal de pez cebra con expresión reducida de GALNT3 también mostró un fenotipo similar al HFTC, [5] lo que indica un mecanismo evolutivo conservado que está involucrado en el desarrollo de la calcinosis tumoral.

Características clínicas

El nombre indica calcinosis (deposición de calcio) que se asemeja a un tumor (como un nuevo crecimiento). No son neoplasias verdaderas : no tienen células en división . Son solo depósitos de calcio inorgánico con exudado sérico . Los niños y adolescentes (de 6 a 25 años) son los más comúnmente afectados. El síntoma que causan las acumulaciones no es dolor sino hinchazón alrededor de las articulaciones. Tienen propensión a agrandarse progresivamente y ulcerar la piel suprayacente y extruirse. Son más comunes alrededor de los hombros , las caderas y los codos . La evaluación de laboratorio revela niveles normales de calcio sérico e hiperfosfatemia . Rara vez la ALP ( fosfatasa alcalina , una enzima activa en los sitios de formación ósea) puede estar elevada. El tratamiento es la normalización de los niveles séricos de fosfato y la resección de las lesiones. La extirpación quirúrgica debe ser completa y si se deja parte, es probable que ocurra una recurrencia. Al cortar a través del depósito de calcio extirpado, se revela una suspensión de calcio semifluida en albúmina encapsulada por tejido fibroso.

Imágenes adicionales

Radiografía oblicua de la mano que muestra calcinosis tumoral.
Radiografía oblicua de la mano derecha que muestra calcificación de tejidos blandos, característica de la calcificación metastásica relacionada con la diálisis.
calcinosis tumoral sobre un maléolo en ecografía

Referencias

  1. ^ "Orthobullets" . Consultado el 27 de octubre de 2014 .
  2. ^ Araya, Kaori; Fukumoto, Seiji; Backenroth, Rebeca; Takeuchi, Yasuhiro; Nakayama, Kounosuke; Ito, Nobuaki; Yoshii, Nozomi; Yamazaki, Yuji; Yamashita, Takeyoshi; Plata, Justino; Igarashi, Takashi (1 de octubre de 2005). "Una nueva mutación en el gen del factor de crecimiento de fibroblastos 23 como causa de calcinosis tumoral". La Revista de Endocrinología Clínica y Metabolismo . 90 (10): 5523–5527. doi : 10.1210/jc.2005-0301 . ISSN  0021-972X. PMID  16030159.
  3. ^ Ichikawa, Shoji; Imel, Erik A.; Kreiter, Mary L.; Yu, Xijie; Mackenzie, Donald S.; Sorenson, Andrea H.; Goetz, Regina; Mohammadi, Moosa; White, Kenneth E.; Econs, Michael J. (4 de septiembre de 2007). "Una mutación sin sentido homocigótica en KLOTHO humano causa calcinosis tumoral grave". Revista de investigación clínica . 117 (9): 2684–2691. doi :10.1172/JCI31330. ISSN  0021-9738. PMC 1940239 . PMID  17710231. 
  4. ^ Topacio, Orit; Shurman, Daniel L; Bergman, Reuven; Indelman, Margarita; Ratajczak, Paulina; Mizrají, Mordejai; Khamaysi, Ziad; Behar, Doron; Petronio, Dan; Friedman, Vered; Zelikovic, Israel (junio de 2004). "Las mutaciones en GALNT3, que codifica una proteína implicada en la glicosilación ligada a O, provocan calcinosis tumoral familiar". Genética de la Naturaleza . 36 (6): 579–581. doi : 10.1038/ng1358 . ISSN  1061-4036. PMID  15133511.
  5. ^ Stevenson, Nicola L.; Bergen, Dylan JM; Skinner, Roderick EH; Kague, Erika; Martin-Silverstone, Elizabeth; Robson Brown, Kate A.; Hammond, Chrissy L.; Stephens, David J. (15 de diciembre de 2017). "Los modelos de eliminación de gigantina revelan un ciclo de retroalimentación entre la función de Golgi y la expresión de la glicosiltransferasa". Journal of Cell Science . 130 (24): 4132–4143. doi :10.1242/jcs.212308. ISSN  0021-9533. PMC 5769581 . PMID  29093022. 

Enlaces externos