Proteína 4.1

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.

La proteína 4.1 , ( banda de proteínas de la membrana de los eritrocitos 4.1 ), es una proteína asociada al citoesqueleto que en los humanos está codificada por el gen EPB41 . La proteína 4.1 es un elemento estructural importante del esqueleto de la membrana de los eritrocitos . Desempeña un papel clave en la regulación de las propiedades físicas de la membrana, como la estabilidad mecánica y la deformabilidad, al estabilizar la interacción espectrina - actina . La proteína 4.1 (80 kD) interactúa con la espectrina y los filamentos cortos de actina para formar el esqueleto de la membrana de los eritrocitos. Las mutaciones de espectrina y proteína 4.1 se asocian con eliptocitosis o esferocitosis y anemia de diversa gravedad.

Significación clínica

Un diagrama esquemático que representa las relaciones entre las moléculas citoesqueléticas relevantes para la eliptocitosis hereditaria.

La eliptocitosis es un trastorno hematológico caracterizado por eritrocitos de forma elíptica y un grado variable de anemia hemolítica. La eliptocitosis, que se hereda de forma autosómica dominante, resulta de una mutación en cualquiera de los varios genes que codifican proteínas del esqueleto de la membrana de los glóbulos rojos. La forma que se analiza aquí es la que se descubrió en la década de 1950 que estaba relacionada con el grupo sanguíneo Rh y que más recientemente se demostró que es causada por un defecto en la proteína 4.1. Las formas de eliptocitosis "no ligadas al Rh" son causadas por una mutación en el gen de la espectrina alfa (MIM 182860), el gen de la espectrina beta (MIM 182870) o el gen de la banda 3 (MIM 109270) [suministrado por OMIM]. ^[5]

Interacciones

Se ha demostrado que la proteína 4.1 interactúa con:

• CENPJ , ^[6]
• EIF3G ^[7]
• NUMA1 , ^[8] y
• TJP2 . ^[9]

Ver también

• Eliptocitosis

Referencias

1. GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000159023 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000028906 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. "Entrez Gene: banda 4.1 de proteína de membrana de eritrocitos EPB41 (eliptocitosis 1, ligada a RH)".
6. Hung LY, Tang CJ, Tang TK (octubre de 2000). "La proteína 4.1 R-135 interactúa con una nueva proteína centrosomal (CPAP) que está asociada con el complejo gamma-tubulina". Mol. Celúla. Biol . 20 (20): 7813–25. doi :10.1128/mcb.20.20.7813-7825.2000. PMC 86375 . PMID  11003675. 
7. Hou CL, Tang Cj, Roffler SR, Tang TK (julio de 2000). "La unión de la proteína 4.1R a eIF3-p44 sugiere una interacción entre la red citoesquelética y el aparato de traducción". Sangre . 96 (2): 747–53. doi :10.1182/blood.V96.2.747.014k19_747_753 (inactivo 2024-04-10). PMID  10887144.{{cite journal}}: Mantenimiento CS1: DOI inactivo a partir de abril de 2024 ( enlace )
8. Mattagajasingh SN, Huang SC, Hartenstein JS, Snyder M, Marchesi VT, Benz EJ (abril de 1999). "Una isoforma no eritroide de la proteína 4.1R interactúa con la proteína del aparato mitótico nuclear (NuMA)". J. Biol celular . 145 (1): 29–43. doi :10.1083/jcb.145.1.29. PMC 2148212 . PMID  10189366. 
9. Mattagajasingh SN, Huang SC, Hartenstein JS, Benz EJ (septiembre de 2000). "Caracterización de la interacción entre la proteína 4.1R y ZO-2. Un posible vínculo entre la unión estrecha y el citoesqueleto de actina". J. Biol. química . 275 (39): 30573–85. doi : 10.1074/jbc.M004578200 . PMID  10874042.

Otras lecturas

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enlaces externos

• eritrocitos+membrana+banda+4.1+proteína en los encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.