Trastornos degenerativos musculares causados por disfunción de las neuronas espinales
Condición médica
Las atrofias musculares espinales ( AME ) son un grupo genética y clínicamente heterogéneo de trastornos debilitantes raros caracterizados por la degeneración de las neuronas motoras inferiores ( células neuronales situadas en el asta anterior de la médula espinal ) y la posterior atrofia (desgaste) de varios grupos musculares en el cuerpo. [1] Mientras que algunas AME conducen a la muerte prematura del bebé, otras enfermedades de este grupo permiten una vida adulta normal con solo una debilidad leve.
Clasificación
Según el tipo de músculos afectados, las atrofias musculares espinales se pueden dividir en: [ cita requerida ]
Teniendo en cuenta la prevalencia , las atrofias musculares espinales se dividen tradicionalmente en: [ cita requerida ]
- Atrofia muscular espinal proximal autosómica recesiva , responsable del 90-95% de los casos y usualmente llamada simplemente atrofia muscular espinal (AME), un trastorno asociado con una mutación genética en elgen SMN1 en el cromosoma 5q ( locus 5q13), diagnosticado predominantemente en niños pequeños y en su forma más severa siendo la causa genética más común de muerte infantil si no se trata;
- Atrofias musculares espinales localizadas : afecciones mucho más raras, en algunos casos descritas en solo unos pocos pacientes en el mundo, que están asociadas con mutaciones de genes distintos de SMN1 y por esta razón a veces se denominan simplemente atrofias musculares espinales no 5q ; ninguna tiene actualmente un tratamiento causal.
Una clasificación más detallada se basa en el gen asociado con la afección (cuando se identifica) y se presenta en la siguiente tabla.
En todas las formas de AME (con excepción de la atrofia muscular espinal ligada al cromosoma X tipo 1 ), solo se ven afectadas las neuronas motoras , ubicadas en el asta anterior de la médula espinal ; las neuronas sensoriales , que se encuentran en el asta posterior de la médula espinal , no se ven afectadas. Por el contrario, los trastornos hereditarios que causan tanto debilidad debido a la denervación motora como deterioro sensorial debido a la denervación sensorial se conocen como neuropatías motoras y sensoriales hereditarias (HMSN). [ cita requerida ]
Véase también
Referencias
- ^ "Atrofia muscular espinal". Genetics Home Reference . 2016-03-21 . Consultado el 2016-03-26 .
- ^ Knierim E, Hirata H, Wolf NI, Morales-Gonzalez S, Schottmann G, Tanaka Y, et al. (marzo de 2016). "Las mutaciones en las subunidades del complejo cointegrador 1 de la señal activadora están asociadas con la atrofia muscular espinal prenatal y las fracturas óseas congénitas". American Journal of Human Genetics . 98 (3): 473–489. doi :10.1016/j.ajhg.2016.01.006. PMC 4800037 . PMID 26924529.
- ^ Oliveira J, Martins M, Pinto Leite R, Sousa M, Santos R (octubre de 2017). "La nueva enfermedad neuromuscular relacionada con defectos en el complejo ASC-1: informe de un segundo caso confirma la participación de ASCC1". Clinical Genetics . 92 (4): 434–439. doi :10.1111/cge.12997. PMID 28218388. S2CID 28768062.
- ^ Giuffrida MG, Mastromoro G, Guida V, Truglio M, Fabbretti M, Torres B, et al. (diciembre de 2019). "Un nuevo caso de SMABF2 diagnosticado en muerte fetal expande la presentación prenatal y el espectro mutacional de ASCC1". American Journal of Medical Genetics. Parte A. 182 ( 3): 508–512. doi :10.1002/ajmg.a.61431. PMID 31880396. S2CID 209490732.
Lectura adicional
- Van Den Berg-Vos RM, Van Den Berg LH, Visser J, de Visser M, Franssen H, Wokke JH (noviembre de 2003). "El espectro de los síndromes de la neurona motora inferior". Revista de Neurología . 250 (11): 1279–92. doi :10.1007/s00415-003-0235-9. PMID 14648143. S2CID 25844355.
- Guillot N, Cuisset JM, Cuvellier JC, Hurtevent JF, Joriot S, Vallee L (marzo de 2008). "Características clínicas inusuales en las atrofias musculares espinales infantiles". Cerebro y desarrollo . 30 (3): 169–78. doi :10.1016/j.braindev.2007.07.008. PMID 17804187. S2CID 24657851.
Enlaces externos
