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Anemia diseritropoyética congénita

La anemia diseritropoyética congénita ( ADC ) es un trastorno sanguíneo poco común, similar a las talasemias . La ADC es uno de los muchos tipos de anemia , que se caracteriza por una eritropoyesis ineficaz y que resulta de una disminución en el número de glóbulos rojos (RBC) en el cuerpo y una cantidad de hemoglobina en la sangre inferior a la normal. [2] La ADC puede transmitirse por ambos padres de forma autosómica recesiva o dominante. [ cita requerida ]

Cromosoma 15 (KIF23)

Tipos

La anemia diseritropoyética congénita tiene cuatro subtipos diferentes: CDA tipo I , CDA tipo II , CDA tipo III y CDA tipo IV . La CDA tipo II (CDA II) es el tipo más frecuente de anemia diseritropoyética congénita. [ cita requerida ]

Signos y síntomas

Los síntomas y signos de la anemia diseritropoyética congénita son consistentes con: [2]

Diagnóstico

El diagnóstico de anemia diseritropoyética congénita se puede realizar a través del análisis de secuencia de toda la región codificante , tipos I, [10] II, [11] III [12] y IV (es una forma relativamente nueva de CDA que se ha encontrado, solo se han informado 4 casos [9] ) según el registro de pruebas genéticas . [ cita requerida ]

Tratamiento

Deferasirox

El tratamiento de las personas con CDA suele consistir en transfusiones de sangre frecuentes , pero esto puede variar según el tipo que tenga el individuo. [4] Los pacientes informan que van cada 2 a 3 semanas para recibir transfusiones de sangre. [ cita requerida ]

Además, deben someterse a una terapia de quelación para sobrevivir; [13] ya sea deferoxamina , deferasirox o deferiprona para eliminar el exceso de hierro que se acumula. [14] La extirpación del bazo [15] y la vesícula biliar [16] son ​​comunes. Los niveles de hemoglobina pueden oscilar entre 8,0 g/dl y 11,0 g/dl en pacientes no transfundidos, la cantidad de sangre recibida por el paciente no es tan importante como su nivel basal de hemoglobina previo a la transfusión. [17] Esto también es cierto para los niveles de ferritina y los niveles de hierro en los órganos, es importante que los pacientes acudan regularmente a transfusiones para maximizar la buena salud, los niveles normales de ferritina oscilan entre 24 y 336 ng/ml, [18] los hematólogos generalmente no comienzan la terapia de quelación hasta que los niveles de ferritina alcanzan al menos 1000 ng/ml. [19] Sin embargo, es más importante verificar los niveles de hierro en los órganos mediante exploraciones de resonancia magnética que simplemente realizar análisis de sangre periódicos para verificar los niveles de ferritina, que solo muestran una tendencia y no reflejan el contenido real de hierro en los órganos. [14]

Terapia génica

La terapia génica , así como el trasplante de médula ósea , también son posibles tratamientos para el trastorno, pero cada uno tiene sus propios riesgos en este momento. El trasplante de médula ósea es el método más utilizado entre los dos, mientras que los investigadores aún están tratando de establecer definitivamente los resultados del tratamiento con terapia génica. Sin embargo, generalmente requiere un donante compatible con HLA 10/10, que suele ser un hermano. Como la mayoría de los pacientes no tienen esto, deben confiar en la investigación de la terapia génica para brindarles potencialmente una alternativa. [ cita médica requerida ]

La enfermedad de Crohn, tanto en sus aspectos clínicos como genéticos, forma parte de un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas. La terapia génica todavía es experimental y, hasta ahora, solo se ha probado en modelos animales. Sin embargo, este tipo de terapia es prometedora, ya que permite el trasplante autólogo de las propias células madre sanas del paciente en lugar de requerir un donante externo, lo que evita cualquier posibilidad de enfermedad de injerto contra huésped (EICH). [16] [20]

En Estados Unidos, la FDA aprobó ensayos clínicos en pacientes con talasemia beta en 2012. El primer estudio, que tuvo lugar en julio de 2012, reclutó sujetos humanos con talasemia mayor, [21]

Véase también

Referencias

  1. ^ ab RESERVADO, INSERM US14 -- TODOS LOS DERECHOS. «Orphanet: Anemia diseritropoyética congénita». www.orpha.net . Archivado desde el original el 3 de enero de 2018 . Consultado el 2 de enero de 2018 .{{cite web}}: CS1 maint: nombres numéricos: lista de autores ( enlace )
  2. ^ abc "CDA". Genetics Home Reference . 25 de enero de 2016. Archivado desde el original el 2 de enero de 2018. Consultado el 29 de enero de 2016 .
  3. ^ "Anemia diseritropoyética congénita - Afecciones - GTR - NCBI" www.ncbi.nlm.nih.gov . Archivado desde el original el 27 de mayo de 2018 . Consultado el 2 de enero de 2018 .
  4. ^ ab Greer, John P.; Arber, Daniel A.; Glader, Bertil; List, Alan F.; Means, Robert T.; Paraskevas, Frixos; Rodgers, George M. (29 de agosto de 2013). Hematología clínica de Wintrobe. Lippincott Williams & Wilkins. pág. 994. ISBN 9781469846224.
  5. ^ Tamary, Hannah; Dgany, Orly (1993-01-01). Pagon, Roberta A.; Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Wallace, Stephanie E.; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D.; Fong, Chin-To; Mefford, Heather C. (eds.). Anemia diseritropoyética congénita tipo I. Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle. PMID  20301759. Archivado desde el original el 2019-12-17 . Consultado el 2017-08-30 .
  6. ^ abc Iolascon A, Esposito MR, Russo R (2012). "Aspectos clínicos y patogenia de las anemias diseritropoyéticas congénitas: de la morfología al enfoque molecular". Haematologica . 97 (12): 1786–94. doi :10.3324/haematol.2012.072207. PMC 3590084 . PMID  23065504. {{cite journal}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
  7. ^ ab Delaunay, Jean (2003). «Anemia diseritropoyética congénita» (PDF) . Orpha.net . Orphanet. Archivado desde el original (PDF) el 13 de agosto de 2017 . Consultado el 29 de enero de 2016 .
  8. ^ Lanzkowsky, Philip (6 de junio de 2005). Manual de hematología y oncología pediátrica. Academic Press. pág. 159. ISBN 9780123751553.
  9. ^ ab RESERVADO, INSERM US14 -- TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: Anemia diseritropoyética congénita tipo IV". www.orpha.net . Archivado desde el original el 13 de diciembre de 2017 . Consultado el 29 de enero de 2016 .{{cite web}}: CS1 maint: nombres numéricos: lista de autores ( enlace )
  10. ^ "Anemia diseritropoyética congénita, tipo I - Afecciones - GTR - NCBI" www.ncbi.nlm.nih.gov . Archivado desde el original el 2017-06-15 . Consultado el 2016-01-29 .
  11. ^ "Anemia diseritropoyética congénita, tipo II - Afecciones - GTR - NCBI" www.ncbi.nlm.nih.gov . Archivado desde el original el 2017-06-15 . Consultado el 2016-01-29 .
  12. ^ "Anemia diseritropoyética congénita, tipo III - Afecciones - GTR - NCBI" www.ncbi.nlm.nih.gov . Archivado desde el original el 2017-06-15 . Consultado el 2016-01-29 .
  13. ^ "Anemia diseritropoyética congénita tipo 2 | Enfermedad | Tratamiento | Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) – un programa del NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Archivado desde el original el 2016-02-05 . Consultado el 2016-01-29 .
  14. ^ ab "Sobrecarga de hierro. Información médica sobre la sobrecarga de hierro | Paciente". Paciente . Archivado desde el original el 2019-05-24 . Consultado el 2016-01-29 .
  15. ^ Heimpel, Hermann; Anselstetter, Volker; Chrobak, Ladislav; Denecke, Jonas; Einsiedler, Beate; Gallmeier, Kerstin; Griesshammer, Antje; Marquardt, Thorsten; Janka-Schaub, Gritta (15 de diciembre de 2003). "Anemia diseritropoyética congénita tipo II: epidemiología, aspecto clínico y pronóstico basado en la observación a largo plazo". Sangre . 102 (13): 4576–4581. doi :10.1182/blood-2003-02-0613. ISSN  0006-4971. PMID  12933587. S2CID  1553686.
  16. ^ ab Iolascon, A.; Esposito, MR; Russo, R. (1 de diciembre de 2012). "Aspectos clínicos y patogenia de las anemias diseritropoyéticas congénitas: de la morfología al enfoque molecular". Haematologica . 97 (12): 1786–1794. doi :10.3324/haematol.2012.072207. PMC 3590084 . PMID  23065504. 
  17. ^ Denecke, Jonas; Marquardt, Thorsten (1 de septiembre de 2009). "Anemia diseritropoyética congénita tipo II (CDAII/HEMPAS): ¿dónde estamos ahora?" (PDF) . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Bases moleculares de la enfermedad . Enfermedades de glicosilación genética. 1792 (9): 915–920. doi :10.1016/j.bbadis.2008.12.005. PMID  19150496. S2CID  5639545. Archivado (PDF) desde el original el 2 de septiembre de 2019 . Consultado el 2 de septiembre de 2019 .
  18. ^ "Ferritina: rango de referencia, interpretación, recolección y paneles". 5 de julio de 2018. Archivado desde el original el 5 de marzo de 2016. Consultado el 29 de enero de 2016 .
  19. ^ "Monitoreo del tratamiento | Tratamiento y manejo | Capacitación y educación | Hemocromatosis (enfermedad por almacenamiento de hierro) | NCBDDD | CDC". www.cdc.gov . Archivado desde el original el 15 de enero de 2016 . Consultado el 29 de enero de 2016 .
  20. ^ "La terapia génica se está convirtiendo en una realidad clínica". Archivado desde el original el 26 de diciembre de 2015. Consultado el 29 de enero de 2016 .
  21. ^ "El lanzamiento de un ensayo de terapia con células madre ofrece esperanzas a los pacientes con trastornos sanguíneos hereditarios". 16 de julio de 2012. Archivado desde el original el 8 de junio de 2020. Consultado el 29 de julio de 2012 .

Lectura adicional

Enlaces externos

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