ALDH1A1

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.

La familia de la aldehído deshidrogenasa 1, miembro A1 , también conocida como ALDH1A1 o retinaldehído deshidrogenasa 1 (RALDH1), es una enzima codificada por el gen ALDH1A1 . ^{[5] [6]}

Función

Esta proteína pertenece a la familia de proteínas aldehído deshidrogenasas . La aldehído deshidrogenasa es la segunda enzima de la principal vía oxidativa del metabolismo del alcohol . Dos isoformas hepáticas principales de esta enzima, citosólica y mitocondrial , se pueden distinguir por sus movilidades electroforéticas, propiedades cinéticas y localizaciones subcelulares; este gen codifica la principal isoforma citosólica, que tiene menor afinidad por los aldehídos que la enzima mitocondrial. ^[7] La ​​mayoría de los caucásicos tienen dos isoenzimas principales, mientras que aproximadamente el 50% de los asiáticos orientales tienen solo la isoenzima citosólica, sin la isoenzima mitocondrial . Una frecuencia notablemente mayor de intoxicación aguda por alcohol entre los asiáticos orientales que entre los caucásicos podría estar relacionada con la ausencia de la isoenzima mitocondrial. Además, las mutaciones en esta enzima se han relacionado con el alcoholismo en humanos. ^{[8] [9]}

ALDH1A1 también pertenece al grupo de cristalinas corneales que ayudan a mantener la transparencia de la córnea. ^[10] ALDH1A1 mantiene la capacidad de las células cancerosas y se han diseñado varios medicamentos para atacar las células madre cancerosas dirigiéndose a ALDH1A1. ^[11]

Referencias

1. GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000165092 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000053279 - Ensembl , mayo de 2017
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4. "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Pereira F, Rosenmann E, Nylen E, Kaufman M, Pinsky L, Wrogemann K (marzo de 1991). "La proteína fijadora de andrógenos de 56 kDa es una aldehído deshidrogenasa". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 175 (3): 831–8. doi :10.1016/0006-291X(91)91640-X. PMID  1709013.
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7. "Entrez Gen: ALDH1A1".
8. Sherva R, Rice JP, Neuman RJ, Rochberg N, Saccone NL, Bierut LJ (mayo de 2009). "Asociaciones e interacciones entre SNP en los genes metabolizadores del alcohol y fenotipos de alcoholismo en estadounidenses de origen europeo". Alcoholismo: investigación clínica y experimental . 33 (5): 848–57. doi :10.1111/j.1530-0277.2009.00904.x. PMC 2892966 . PMID  19298322. 
9. Liu J, Zhou Z, Hodgkinson CA, Yuan Q, Shen PH, Mulligan CJ y otros. (febrero de 2011). "Estudio basado en haplotipos de la asociación de genes metabolizadores del alcohol con la dependencia del alcohol en cuatro poblaciones independientes". Alcoholismo: investigación clínica y experimental . 35 (2): 304–16. doi :10.1111/j.1530-0277.2010.01346.x. PMC 3026908 . PMID  21083667. 
10. Jester JV, Moller-Pedersen T, Huang J, Sax CM, Kays WT, Cavangh HD y col. (Marzo de 1999). "La base celular de la transparencia corneal: evidencia de 'cristalinas corneales'". Revista de ciencia celular . 112. 112 (5): 613–22. doi :10.1242/jcs.112.5.613. PMID  9973596.
11. Muralikrishnan V, Hurley TD, sobrino KP (abril de 2020). "Dirigirse a las aldehído deshidrogenasas para eliminar las células madre cancerosas en neoplasias malignas ginecológicas". Cánceres . 12 (4): 961. doi : 10.3390/cánceres12040961 . PMC 7225959 . PMID  32295073. 

enlaces externos

• Ubicación del genoma humano ALDH1A1 y página de detalles del gen ALDH1A1 en el Navegador del genoma de UCSC .

Otras lecturas

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Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .