Proteína de mamífero encontrada en el Homo sapiens
La 25-hidroxivitamina D 1-alfa-hidroxilasa (VD 1A hidroxilasa), también conocida como calcidiol 1-monooxigenasa [5] o citocromo p450 27B1 (CYP27B1) o simplemente 1-alfa-hidroxilasa, es una enzima del citocromo P450 que en humanos está codificada por Gen CYP27B1 . [6] [7] [8]
La VD 1A hidroxilasa se encuentra en el túbulo proximal del riñón y en una variedad de otros tejidos, incluida la piel ( queratinocitos ), las células inmunitarias [9] y los huesos ( osteoblastos ). [10]
Reacciones
La enzima cataliza la hidroxilación del calcifediol a calcitriol (la forma bioactiva de la vitamina D ): [11]
- calcidiol + 2 adrenodoxina reducida + 2 H + + O 2 ⇌ calcitriol + 2 adrenodoxina oxidada + H 2 O
La enzima también es capaz de oxidar ercalcidiol (25-OH D2) a ercalcitriol, secalciferol a calcitetrol y 25-hidroxi-24-oxocalciol a (1S)-1,25-dihidroxi-24-oxocalciol. [12]
Significación clínica
"Las mutaciones de pérdida de función en CYP27B1 causan raquitismo dependiente de vitamina D, tipo IA" . [13]
Mapa de ruta interactivo
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Referencias
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Otras lecturas
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enlaces externos