Lámina B1

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La lamin-B1 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen LMNB1 . ^{[5] [6] [7]}

La lámina nuclear consiste en una matriz bidimensional de proteínas ubicadas junto a la membrana nuclear interna. La familia de proteínas laminarias compone la matriz y está altamente conservada en la evolución. Durante la mitosis, la matriz de la lámina se desmonta de forma reversible a medida que las proteínas laminarias se fosforilan. Se cree que las proteínas laminarias están involucradas en la estabilidad nuclear, la estructura de la cromatina y la expresión génica. Las láminas de vertebrados constan de dos tipos, A y B. Este gen codifica una de las dos proteínas de tipo B, B1. ^[7] La ​​lámina B, junto con la heterocromatina , está anclada a la superficie interna de la membrana nuclear por el receptor de lámina B.

Interacciones

Se ha demostrado que LMNB1 interactúa con la timopoyetina . ^{[8] [9]} Cuando se inducen roturas de doble cadena en el ADN mediante radiación ionizante , la lámina B1 promueve la reparación de las roturas , así como la supervivencia celular, al mantener el nivel de la proteína RAD51 que se emplea en la reparación recombinacional homóloga . ^[10]

Patología

Las mutaciones que afectan al gen LMNB1 causan leucodistrofia desmielinizante autosómica dominante de inicio en la edad adulta.

Véase también

• Lámina B2

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000113368 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000024590 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Lin F, Worman HJ (noviembre de 1995). "Organización estructural del gen humano (LMNB1) que codifica la lámina nuclear B1". Genómica . 27 (2): 230–6. doi : 10.1006/geno.1995.1036 . PMID  7557986.
6. Wydner KL, McNeil JA, Lin F, Worman HJ, Lawrence JB (febrero de 1997). "Asignación cromosómica de los genes de la proteína de la envoltura nuclear humana LMNA, LMNB1 y LBR mediante hibridación in situ con fluorescencia". Genómica . 32 (3): 474–8. doi : 10.1006/geno.1996.0146 . PMID  8838815.
7. "Entrez Gene: LMNB1 lamina B1".
8. Furukawa K, Kondo T (febrero de 1998). "Identificación del dominio de unión al polipéptido 2 asociado a la lámina de la lámina de tipo B". Eur. J. Biochem . 251 (3). ALEMANIA: 729–33. doi : 10.1046/j.1432-1327.1998.2510729.x . ISSN  0014-2956. PMID  9490046.
9. Foisner R, Gerace L (julio de 1993). "Las proteínas de membrana integrales de la envoltura nuclear interactúan con láminas y cromosomas, y la unión se modula mediante la fosforilación mitótica". Cell . 73 (7). ESTADOS UNIDOS: 1267–79. doi :10.1016/0092-8674(93)90355-T. ISSN  0092-8674. PMID  8324822. S2CID  10641633.
10. Liu NA, Sun J, Kono K, Horikoshi Y, Ikura T, Tong X, Haraguchi T, Tashiro S. Regulación de la reparación recombinacional homóloga por la lamina B1 en daño del ADN inducido por radiación. FASEB J. Junio ​​de 2015;29(6):2514-25. doi: 10.1096/fj.14-265546. Publicación electrónica del 2 de marzo de 2015. PMID 25733566

Lectura adicional

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• Worman HJ, Courvalin JC (2000). "La membrana nuclear interna". J. Membr. Biol . 177 (1): 1–11. doi :10.1007/s002320001096. PMID  10960149. S2CID  20121844.
• Djabali K, Portier MM, Gros F, et al. (1991). "Los anticuerpos en red identifican la lámina nuclear B como un sitio de unión fisiológico para los filamentos intermedios de periferina". Cell . 64 (1): 109–21. doi :10.1016/0092-8674(91)90213-I. PMID  1986862. S2CID  6246606.
• Foisner R, Traub P, Wiche G (1991). "Interacción regulada por la proteína quinasa A y la proteína quinasa C de la plectina con la lamina B y la vimentina". Proc. Natl. Sci. USA . 88 (9): 3812–6. Bibcode :1991PNAS...88.3812F. doi : 10.1073/pnas.88.9.3812 . PMC  51543 . PMID  2023931.
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