La insuficiencia de la médula ósea ocurre en personas que producen una cantidad insuficiente de glóbulos rojos , glóbulos blancos o plaquetas . Los glóbulos rojos transportan oxígeno para distribuirlo por todos los tejidos del cuerpo. Los glóbulos blancos combaten las infecciones que ingresan al cuerpo. La médula ósea también contiene plaquetas , que desencadenan la coagulación y, por tanto, ayudan a detener el flujo sanguíneo cuando se produce una herida. [1]
Los dos signos y síntomas más comunes de insuficiencia de la médula ósea son sangrado y hematomas. Se puede ver sangre en las encías, la nariz o la piel, y el sangrado tiende a durar más de lo normal. Los niños tienen más posibilidades de ver sangre en la orina o en las heces, lo que provoca problemas digestivos con un olor desagradable. Las personas con esta afección también pueden sufrir pérdida de dientes o caries. La fatiga crónica, la dificultad para respirar y los resfriados recurrentes también pueden ser síntomas de insuficiencia de la médula ósea. [2]
La insuficiencia de la médula ósea tanto en niños como en adultos puede ser hereditaria o adquirida. La insuficiencia hereditaria de la médula ósea suele ser la causa en los niños pequeños, mientras que los niños mayores y los adultos pueden adquirir la enfermedad más adelante en la vida. [3] Un defecto de maduración en los genes es una causa común de insuficiencia hereditaria de la médula ósea. [4] La causa más común de insuficiencia adquirida de la médula ósea es la anemia aplásica. [4]
El diagnóstico de esta enfermedad puede provenir de exámenes como evaluaciones de patrones de citopenia en la sangre periférica, así como del número de megacariocitos o células CD34+ en la médula ósea. [5] Desafortunadamente, esta enfermedad está plagada de ambigüedad en el diagnóstico y la comprensión, ya que pueden estar presentes otros factores pero pueden no ser marcadores de la enfermedad, un ejemplo de lo cual es la linfopenia de células B que se ha observado en algunos pacientes con un tipo específico de hueso. insuficiencia medular (asociada a MECOM) pero no es un indicador definitivo. [6]
El tipo de tratamiento depende de la gravedad de la enfermedad de insuficiencia de la médula ósea del paciente. La transfusión de sangre es un tratamiento. La sangre se recolecta de donantes voluntarios que aceptan permitir que los médicos extraigan células madre sanguíneas de su sangre o de su médula ósea para su trasplante. [7] La sangre que se extrae directamente de células madre sanguíneas extraídas se conoce como donación de células madre de sangre periférica. Un donante de células madre periféricas debe tener el mismo tipo de sangre que el paciente que recibe las células sanguíneas. Una vez que las células madre están en el cuerpo del paciente a través de una vía intravenosa, las células maduran y se convierten en células sanguíneas. Antes de la donación, se inyecta al donante un medicamento que aumenta la cantidad de células madre en su cuerpo. Sentir frío y aturdimiento, entumecimiento alrededor de la boca y calambres en las manos son síntomas comunes durante el proceso de donación. Después de la donación, el tiempo de recuperación varía para cada donante, "pero la mayoría de los donantes de células madre pueden volver a sus actividades habituales entre unos días y una semana después de la donación". [7]
Para aquellos con insuficiencia grave de la médula ósea, la incidencia acumulada de trasplante de células madre o muerte resultante fue superior al 70% en personas de 60 años de edad. [8] La incidencia de insuficiencia de la médula ósea es trifásica: un pico entre los dos y cinco años durante la infancia (debido a causas hereditarias) y dos picos en la edad adulta, entre los 20 y 25 años y después de los 60 años (por causas adquiridas). . [9]
Una de cada diez personas con insuficiencia de la médula ósea tiene anemia de Fanconi (AF) insospechada. [9] La FA es la insuficiencia hereditaria de la médula ósea más común, con una incidencia de uno a cinco episodios por millón de personas. [9] La frecuencia de portadores de FA es de 1 en 200 a 300, sin embargo, esto difiere según el origen étnico. [9] En Europa y América del Norte, la incidencia de anemia aplásica adquirida es rara, con dos episodios por millón de personas cada año, sin embargo, en Asia aumenta con 3,9 a 7,4 episodios por millón de personas cada año. [10] Si bien la anemia aplásica adquirida con una causa desconocida es poco común, comúnmente es permanente y potencialmente mortal, ya que la mitad de las personas con esta afección mueren dentro de los primeros seis meses. [11]
La prevalencia de insuficiencia de la médula ósea es tres veces mayor en Japón y Asia oriental que en Estados Unidos y Europa. [11] Cuando el cuerpo no puede producir líneas de células sanguíneas, la tasa de morbilidad y mortalidad aumenta. [11] Los síndromes mielodisplásicos (SMD) son una forma de cáncer de la sangre que se encuentra dentro de la médula ósea en la que el cuerpo ya no produce suficientes células sanguíneas sanas y normales. [12] Los SMD son un grupo raro y frecuentemente no reconocido de trastornos de insuficiencia de la médula ósea; sin embargo, la tasa de incidencia ha aumentado de 143 casos notificados en 1973 a aproximadamente 15.000 casos en los Estados Unidos cada año. Aunque los SMD a menudo no se diagnostican lo suficiente, lo que hace que la tasa de incidencia real estimada se estime entre 35.000 y 55.000 casos nuevos al año. [11] Una de cada tres personas con SMD progresa a leucemia mieloide aguda. [12] Para los pacientes de menor riesgo, aquellos que no se someten a un trasplante de médula ósea tienen una tasa de supervivencia promedio de hasta seis años. [12] Sin embargo, los pacientes de alto riesgo tienen una tasa de supervivencia de aproximadamente cinco meses. [12]
La insuficiencia de la médula ósea se asocia con tres tipos de enfermedades, la anemia de Fanconi (AF), la disqueratosis congénita y la anemia aplásica . La anemia de Fanconi es un trastorno sanguíneo hereditario debido a roturas anormales en los genes del ADN. Está relacionado con la hiperpigmentación, que es el oscurecimiento de un área de la piel o las uñas causado por el aumento de melanina. Según Histopatología, "Sin embargo, en aproximadamente el 30% de los pacientes con AF no se encuentran anomalías físicas". [13] La disqueratosis congénita a menudo afecta múltiples partes del cuerpo. Las personas con este trastorno suelen mostrar cambios en la pigmentación de la piel, crecimiento inusual de las uñas y leucoplasia de las mucosas; la parte interna de la boca está cubierta de manchas blancas que tal vez nunca desaparezcan. [13] La anemia aplásica ocurre cuando la médula ósea no produce suficientes células sanguíneas nuevas en todo el cuerpo. La anemia aplásica es una enfermedad autoinmune adquirida, que ocurre cuando el sistema inmunológico ataca y destruye por error tejido corporal sano. [14]
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