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Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La proteína M de la familia GTPasa relacionada con la inmunidad (IRGM), también conocida como proteína inducible por interferón 1 (IFI1), es una enzima que en los humanos está codificada por el gen IRGM . ^[5]

La IRGM es un miembro de la familia de las GTPasas inducibles por interferón . La proteína codificada puede desempeñar un papel en la respuesta inmunitaria innata regulando la formación de autofagia en respuesta a patógenos intracelulares.

El gen ha sido desactivado por un elemento Alu durante al menos 25 millones de años en el linaje de los primates que condujo a los grandes simios , incluidos los humanos, pero fue reactivado por un retrovirus endógeno llamado ERV-9. ^[6]

Relevancia clínica

Los polimorfismos que afectan la expresión normal de este gen están asociados con una susceptibilidad a la enfermedad de Crohn y la tuberculosis . ^[7]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000237693 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000069874 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. "Gen Entrez: familia de GTPasas relacionadas con la inmunidad".
6. Bekpen C, Marques-Bonet T, Alkan C, Antonacci F, Leogrande MB, Ventura M, et al. (Marzo de 2009). "Muerte y resurrección del gen IRGM humano". PLOS Genética . 5 (3): e1000403. doi : 10.1371/journal.pgen.1000403 . PMC 2644816 . PMID  19266026. 
7. Prescott NJ, Dominy KM, Kubo M, Lewis CM, Fisher SA, Redon R, et al. (mayo de 2010). "Asociación independiente y específica de la población de variantes de riesgo en el locus IRGM con la enfermedad de Crohn" (PDF) . Human Molecular Genetics . 19 (9): 1828–39. doi :10.1093/hmg/ddq041. PMC 2850616. PMID  20106866 . 

Lectura adicional

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• Henckaerts L, Van Steen K, Verstreken I, Cleynen I, Franke A, Schreiber S, et al. (septiembre de 2009). "Perfiles de riesgo genético y predicción del curso de la enfermedad en pacientes con enfermedad de Crohn". Gastroenterología y hepatología clínica . 7 (9): 972–980.e2. doi : 10.1016/j.cgh.2009.05.001 . PMID  19422935.
• Palomino-Morales RJ, Oliver J, Gómez-García M, López-Nevot MA, Rodrigo L, Nieto A, et al. (junio de 2009). "Asociación de polimorfismos de los genes ATG16L1 e IRGM con enfermedad inflamatoria intestinal: un enfoque de metaanálisis". Genes and Immunity . 10 (4): 356–64. doi :10.1038/gene.2009.25. PMID  19491842. S2CID  36765281.
• Intemann CD, Thye T, Niemann S, Browne EN, Amanua Chinbuah M, Enimil A, et al. (septiembre de 2009). "La variante del gen de autofagia IRGM -261T contribuye a la protección contra la tuberculosis causada por Mycobacterium tuberculosis pero no por cepas de M. africanum". PLOS Pathogens . 5 (9): e1000577. doi : 10.1371/journal.ppat.1000577 . PMC  2735778 . PMID  19750224.
• Che N, Li S, Gao T, Zhang Z, Han Y, Zhang X, et al. (noviembre de 2010). "Identificación de un nuevo polimorfismo de un solo nucleótido del promotor IRGM asociado con la tuberculosis". Clinica Chimica Acta; Revista internacional de química clínica . 411 (21–22): 1645–9. doi :10.1016/j.cca.2010.06.009. PMID  20547146.
• Dema B, Fernández-Arquero M, Maluenda C, Polanco I, Figueredo MA, de la Concha EG, et al. (noviembre de 2009). "Falta de asociación de las variantes de susceptibilidad a la enfermedad inflamatoria intestinal NKX2-3, IRGM y ATG16L1 con la enfermedad celíaca". Inmunología humana . 70 (11): 946–9. doi :10.1016/j.humimm.2009.08.004. PMID  19683022.
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• Delgado M, Singh S, De Haro S, Master S, Ponpuak M, Dinkins C, et al. (enero de 2009). "Autofagia y receptores de reconocimiento de patrones en la inmunidad innata". Revisiones inmunológicas . 227 (1): 189–202. doi :10.1111/j.1600-065X.2008.00725.x. PMC  2788953 . PMID  19120485.
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• Budarf ML, Goyette P, Boucher G, Lian J, Graham RR, Claudio JO, et al. (enero de 2011). "Un estudio de asociación dirigida en el lupus eritematoso sistémico identifica múltiples alelos de susceptibilidad". Genes and Immunity . 12 (1): 51–8. doi :10.1038/gene.2010.47. PMID  20962850. S2CID  20861744.
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• Cleynen I, Mahachie John JM, Henckaerts L, Van Moerkercke W, Rutgeerts P, Van Steen K, Vermeire S (septiembre de 2010). "Reclasificación molecular de la enfermedad de Crohn mediante análisis de conglomerados de variantes genéticas". MÁS UNO . 5 (9): e12952. Código Bib : 2010PLoSO...512952C. doi : 10.1371/journal.pone.0012952 . PMC  2944846 . PMID  20886065.
• Wagner J, Sim WH, Ellis JA, Ong EK, Catto-Smith AG, Cameron DJ, et al. (noviembre de 2010). "Interacción de los genes de susceptibilidad a la enfermedad de Crohn en una cohorte pediátrica australiana". PLOS ONE . ​​5 (11): e15376. Bibcode :2010PLoSO...515376W. doi : 10.1371/journal.pone.0015376 . PMC  2975706 . PMID  21079743.
• Meggyesi N, Kiss LS, Koszarska M, Bortlik M, Duricova D, Lakatos L, et al. (noviembre de 2010). "Las variantes de NKX2-3 e IRGM están asociadas con la susceptibilidad a la enfermedad inflamatoria intestinal en pacientes de Europa del Este". Revista Mundial de Gastroenterología . 16 (41): 5233–40. doi : 10.3748/wjg.v16.i41.5233 . PMC  2975094 . PMID  21049557.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .