Iduronato-2-sulfatasa

Clase de enzimas

La iduronato 2-sulfatasa (EC 3.1.6.13; nombre sistemático L -iduronato-2-sulfato 2-sulfohidrolasa ) es una enzima sulfatasa asociada con el síndrome de Hunter . ^[1] Cataliza la hidrólisis de los grupos 2-sulfato de las unidades L -iduronato 2-sulfato de dermatán sulfato, heparán sulfato y heparina.

Función

La iduronato-2-sulfatasa es necesaria para la degradación lisosomal del heparán sulfato y del dermatán sulfato . Las mutaciones en este gen del cromosoma X que resultan en deficiencia enzimática conducen a la mucopolisacaridosis ligada al sexo tipo II, también conocida como síndrome de Hunter. Se han descubierto al menos 174 mutaciones causantes de enfermedades en este gen. ^[2] La iduronato-2-sulfatasa tiene una fuerte homología de secuencia con las arilsulfatasas humanas A, B y C, y la glucosamina-6-sulfatasa humana. Se ha descrito una variante de empalme de este gen. ^[1]

Véase también

• Idursulfasa

Referencias

1. "Gen Entrez: IDS iduronato 2-sulfatasa (síndrome de Hunter)".
2. Šimčíková D, Heneberg P (diciembre de 2019). "Refinamiento de las predicciones de la medicina evolutiva basadas en evidencia clínica para las manifestaciones de enfermedades mendelianas". Scientific Reports . 9 (1): 18577. Bibcode :2019NatSR...918577S. doi :10.1038/s41598-019-54976-4. PMC 6901466 . PMID  31819097. 

Lectura adicional

• Hopwood JJ, Bunge S, Morris CP, Wilson PJ, Steglich C, Beck M, Schwinger E, Gal A (1994). "Base molecular de la mucopolisacaridosis tipo II: mutaciones en el gen de la iduronato-2-sulfatasa". Human Mutation . 2 (6): 435–42. doi : 10.1002/humu.1380020603 . PMID  8111411. S2CID  19516545.
• Gort L, Chabás A, Coll MJ (agosto de 1998). "Enfermedad de Hunter en la población española: análisis molecular en 31 familias". Journal of Inherited Metabolic Disease . 21 (6): 655–61. doi :10.1023/A:1005432600871. PMID  9762601. S2CID  3091580.
• Crotty PL, Braun SE, Anderson RA, Whitley CB (diciembre de 1992). "Mutación R468W del gen de la iduronato-2-sulfatasa en el síndrome de Hunter leve (mucopolisacaridosis tipo II) confirmada mediante mutagénesis y expresión in vitro". Human Molecular Genetics . 1 (9): 755–7. doi :10.1093/hmg/1.9.755. PMID  1284597.
• Bunge S, Steglich C, Beck M, Rosenkranz W, Schwinger E, Hopwood JJ, Gal A (agosto de 1992). "Análisis de mutaciones del gen de la iduronato-2-sulfatasa en pacientes con mucopolisacaridosis tipo II (síndrome de Hunter)". Human Molecular Genetics . 1 (5): 335–9. doi : 10.1093/hmg/1.5.335 . PMID  1303211.
• Beck M, Steglich C, Zabel B, Dahl N, Schwinger E, Hopwood JJ, Gal A (septiembre de 1992). "Eliminación del gen Hunter y de DXS466 y DXS304 en un paciente con mucopolisacaridosis tipo II". American Journal of Medical Genetics . 44 (1): 100–3. doi :10.1002/ajmg.1320440123. PMID  1355630.
• Sukegawa K, Tomatsu S, Tamai K, Ikeda M, Sasaki T, Masue M, Fukuda S, Yamada Y, Orii T (marzo de 1992). "Forma intermedia de la mucopolisacaridosis tipo II (enfermedad de Hunter): una sustitución de C1327 a T en el gen de la iduronato sulfatasa". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 183 (2): 809–13. doi :10.1016/0006-291X(92)90555-Y. PMID  1550586.
• Flomen RH, Green PM, Bentley DR, Giannelli F, Green EP (julio de 1992). "Detección de mutaciones puntuales y una deleción macroscópica en seis pacientes con síndrome de Hunter". Genomics . 13 (3): 543–50. doi :10.1016/0888-7543(92)90123-A. PMID  1639384.
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• Daniele A, Di Natale P (marzo de 1987). "Síndrome de Hunter: presencia de material que reacciona de forma cruzada con anticuerpos contra la iduronato sulfatasa". Genética humana . 75 (3): 234–8. doi :10.1007/BF00281065. PMID  3104200. S2CID  13349788.
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• Sukegawa K, Tomatsu S, Fukao T, Iwata H, Song XQ, Yamada Y, Fukuda S, Isogai K, Orii T (1995). "Mucopolisacaridosis tipo II (enfermedad de Hunter): identificación y caracterización de ocho mutaciones puntuales en el gen de la iduronato-2-sulfatasa en pacientes japoneses". Human Mutation . 6 (2): 136–43. doi : 10.1002/humu.1380060206 . PMID  7581397. S2CID  10038064.
• Li P, Huffman P, Thompson JN (1995). "Mutaciones del gen de la iduronato-2-sulfatasa en un contexto T146T en tres pacientes con síndrome de Hunter". Human Mutation . 5 (3): 272–4. doi :10.1002/humu.1380050314. PMID  7599640. S2CID  30284511.
• Popowska E, Rathmann M, Tylki-Szymanska A, Bunge S, Steglich C, Schwinger E, Gal A (1995). "Mutaciones del gen de la iduronato-2-sulfatasa en 12 pacientes polacos con mucopolisacaridosis tipo II (síndrome de Hunter)". Human Mutation . 5 (1): 97–100. doi : 10.1002/humu.1380050114 . PMID  7728156. S2CID  2348885.
• Ben Simon-Schiff E, Bach G, Hopwood JJ, Abeliovich D (1995). "Análisis de mutaciones en pacientes judíos Hunter en Israel". Human Mutation . 4 (4): 263–70. doi : 10.1002/humu.1380040406 . PMID  7866405. S2CID  23243913.
• Jonsson JJ, Aronovich EL, Braun SE, Whitley CB (marzo de 1995). "Diagnóstico molecular de la mucopolisacaridosis tipo II (síndrome de Hunter) mediante secuenciación automatizada e interpretación asistida por computadora: hacia el mapeo de mutaciones del gen de la iduronato-2-sulfatasa". American Journal of Human Genetics . 56 (3): 597–607. PMC  1801163 . PMID  7887413.
• Schröder W, Wulff K, Wehnert M, Seidlitz G, Herrmann FH (1994). "Mutaciones del gen de la iduronato-2-sulfatasa (IDS) en pacientes con síndrome de Hunter (mucopolisacaridosis II)". Human Mutation . 4 (2): 128–31. doi : 10.1002/humu.1380040206 . PMID  7981716. S2CID  42344223.

Enlaces externos

• Entrada en GeneReviews/NIH/NCBI/UW sobre la mucopolisacaridosis tipo II