Los hemangioblastomas , o hemangioblastomas , son tumores vasculares del sistema nervioso central que se originan en el sistema vascular , generalmente durante la mediana edad. En ocasiones, estos tumores se presentan en otros sitios como la médula espinal y la retina . [1] Pueden estar asociados con otras enfermedades como la policitemia (aumento del recuento de células sanguíneas ), quistes pancreáticos y el síndrome de Von Hippel-Lindau (síndrome VHL). Los hemangioblastomas se componen más comúnmente de células estromales en pequeños vasos sanguíneos y generalmente ocurren en el cerebelo , el tronco del encéfalo o la médula espinal. Están clasificados como tumores de grado I según el sistema de clasificación de la Organización Mundial de la Salud . [2]
Los hemangioblastomas pueden causar una cantidad anormalmente alta de glóbulos rojos en el torrente sanguíneo debido a la producción ectópica de la hormona eritropoyetina como un síndrome paraneoplásico . [3]
Los hemangioblastomas están compuestos por células endoteliales , pericitos y células estromales. En el síndrome de VHL, la proteína von Hippel-Lindau (pVHL) es disfuncional, generalmente debido a mutación y/o silenciamiento genético. En circunstancias normales, pVHL participa en la inhibición del factor 1 α inducible por hipoxia (HIF-1 α) mediante la degradación proteosomal mediada por ubiquitina . En estas células disfuncionales, pVHL no puede degradar HIF-1α, lo que provoca que se acumule. HIF-1α provoca la producción de factor de crecimiento endotelial vascular , factor de crecimiento B derivado de plaquetas , eritropoyetina y factor de crecimiento transformante alfa , que actúan para estimular el crecimiento de las células dentro del tumor. [4]
El diagnóstico primario se realiza con una tomografía computarizada (TC). En una exploración, el hemangioblastoma se muestra como una región bien definida y de baja atenuación en la fosa posterior con un nódulo realzado en la pared. A veces hay múltiples lesiones . [1]
El tratamiento para el hemangioblastoma es la escisión quirúrgica del tumor. [5] Aunque generalmente es sencillo de realizar, en aproximadamente el 20% de los pacientes se desarrolla recurrencia del tumor o más tumores en un sitio diferente. [1] La radiocirugía con bisturí gamma y LINAC también se han empleado para tratar con éxito la recurrencia y controlar el crecimiento tumoral de los hemangioblastomas cerebelosos. [6]
El resultado del hemangioblastoma es muy bueno si se puede lograr la extracción quirúrgica del tumor; La escisión es posible en la mayoría de los casos y el déficit neurológico permanente es poco común y puede evitarse por completo si el tumor se diagnostica y trata temprano. Las personas con síndrome de VHL tienen un pronóstico más sombrío que aquellas que tienen tumores esporádicos, ya que aquellas con síndrome de VHL suelen tener más de una lesión. [2]
Los hemangioblastomas se encuentran entre los tumores más raros del sistema nervioso central y representan menos del 2%. Los hemangioblastomas suelen aparecer en adultos, aunque los tumores pueden aparecer en el síndrome de VHL a edades mucho más tempranas. Hombres y mujeres corren aproximadamente el mismo riesgo. Aunque pueden ocurrir en cualquier sección del sistema nervioso central , generalmente ocurren en cualquier lado del cerebelo , el tronco del encéfalo o la médula espinal . [2] [7]
