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Haplogrupo de ADN mitocondrial humano

Distribución contemporánea de haplogrupos de ADNmt humano, basada en el análisis de 2054 individuos de 26 poblaciones. [1] (a) Gráficos circulares en el mapa. (b) Recuentos de haplogrupos en formato de tabla. Para obtener detalles sobre las poblaciones, consulte el Proyecto 1000 Genomas#Muestras del genoma humano .

En genética humana , un haplogrupo de ADN mitocondrial humano es un haplogrupo definido por diferencias en el ADN mitocondrial humano . Los haplogrupos se utilizan para representar los puntos de ramificación principales en el árbol filogenético mitocondrial. Comprender la trayectoria evolutiva del linaje femenino ha ayudado a los genetistas de poblaciones a rastrear la herencia matrilineal de los humanos modernos hasta sus orígenes en África y su posterior expansión por todo el mundo.

Los nombres de las letras de los haplogrupos (no solo los haplogrupos de ADN mitocondrial) van de la A a la Z. Como los haplogrupos fueron nombrados en el orden de su descubrimiento, el orden alfabético no tiene ningún significado en términos de relaciones genéticas reales.

La mujer hipotética que se encuentra en la raíz de todos estos grupos (es decir, solo los haplogrupos de ADN mitocondrial) es el antepasado común más reciente (ARM) matrilineal de todos los seres humanos que viven actualmente . Se la suele llamar Eva mitocondrial .

La velocidad a la que muta el ADN mitocondrial se conoce como reloj molecular mitocondrial . Es un área de investigación en curso, y un estudio informa que se produce una mutación cada 8000 años. [2]

Filogenia

Árbol de haplogrupos de ADNmt y mapa de distribución. [3] Los números son etiquetas de haplogrupos, informados según la nomenclatura http://www.phylotree.org/, [4] y dan la ubicación de una de las mutaciones que conducen al haplotipo derivado. (Solo se muestra un marcador de definición de una sola rama, preferiblemente de la región codificante). Las principales características geográficas de la distribución de haplogrupos están resaltadas con color.
Ruta de dispersión de los haplogrupos de ADNmt humano

Este árbol filogenético se basa en Van Oven (2009). [4] En junio de 2022, se sugirió una filogenia alternativa para el haplogrupo L [5]

Principales haplogrupos de ADNmt

Mapa mundial estimado de migraciones humanas basado en haplogrupos de ADNmt.

Macrohaplogrupo L

El macrohaplogrupo L es el más basal de los haplogrupos de ADNmt humano, del que descienden todos los demás haplogrupos (en concreto, el haplogrupo L3). Se encuentra principalmente en África.

Macrohaplogrupo M

El macrohaplogrupo M se encuentra principalmente en Asia y América. Sus descendientes son el haplogrupo M , el haplogrupo C , el haplogrupo Z , el haplogrupo D , el haplogrupo E , el haplogrupo G y el haplogrupo Q.

Macrohaplogrupo N

El macrohaplogrupo N se encuentra principalmente en Australia, América y partes de Asia. Sus descendientes son el haplogrupo N , el haplogrupo O , el haplogrupo A , el haplogrupo S , el haplogrupo I , el haplogrupo W , el haplogrupo X y el haplogrupo Y , así como el macrohaplogrupo R.

Macrohaplogrupo R

El macrohaplogrupo R se encuentra principalmente en Europa, el norte de África, el Pacífico y partes de Asia y América. Sus descendientes son el haplogrupo R , el haplogrupo B , el haplogrupo F , el haplogrupo H , el haplogrupo V , el haplogrupo J , el haplogrupo T , el haplogrupo U y el haplogrupo K.

Cronología

Distribución geográfica

Un artículo de 2004 sugirió que los haplogrupos más comunes en las poblaciones modernas de Asia occidental, África del Norte y Europa eran: H, J, K, N1, T, U4, U5, V, X y W. [7]

Haplogrupos africanos: L0, L1, L2, L3, L4, L5, L6, T, U5a

Haplogrupos australianos: M42a, M42c, M14, M15, Q, S, O, N, P. (Referencias 1, 2, 3, 4, 5, 6)

Haplogrupos asiáticos: F, C, W, M, D, N, K, U, T, A, B, C, Z, U muchas variantes numéricas para cada sección

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Filogenia

Mapas

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Bases de datos

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Moderno

Véase también

Referencias

  1. ^ Rishishwar L, Jordan IK (2017). "Implicaciones de la evolución humana y la mezcla para la terapia de reemplazo mitocondrial". BMC Genomics . 18 (1): 140. doi : 10.1186/s12864-017-3539-3 . PMC  5299762 . PMID  28178941.
  2. ^ Loogvali, Eva-Liis; Kivisild, Toomas; Margus, Tõnu; Villems, Richard (2009), O'Rourke, Dennis (ed.), "Explicando la imperfección del reloj molecular de las mitocondrias de los homínidos", PLOS ONE , 4 (12): e8260, Bibcode :2009PLoSO...4.8260L, doi : 10.1371/journal.pone.0008260 , PMC 2794369 , PMID  20041137 
  3. ^ Kivisild T (2015). "Ancestro materno e historia de la población a partir de genomas mitocondriales completos". Investig Genet . 6 : 3. doi : 10.1186/s13323-015-0022-2 . PMC 4367903 . PMID  25798216. 
  4. ^ ab van Oven M, Kayser M (febrero de 2009). "Árbol filogenético completo actualizado de la variación global del ADN mitocondrial humano". Human Mutation . 30 (2): E386–94. doi : 10.1002/humu.20921 . PMID  18853457. S2CID  27566749.
  5. ^ Maier P, Runfeldt G, Estes R, Vilar M (2022). "Haplogrupo mitocondrial africano L7: un linaje humano materno de 100.000 años descubierto mediante una reevaluación y una nueva secuenciación". Nature . 12 (1): 10747. Bibcode :2022NatSR..1210747M. doi : 10.1038/s41598-022-13856-0 . PMC 9232647 . PMID  35750688. S2CID  250021505.  
  6. ^ "Corrección para la selección purificadora: un suplemento mejorado del reloj molecular mitocondrial humano" (PDF) . Cell : 82–83 [89]. 2009. Archivado desde el original (PDF) el 29 de diciembre de 2009.
  7. ^ Villems, Richard; Usanga, Esien; Mikerezi, Ilia; Gölge, Mukaddes; Claustres, Mireille; Michalodimitrakis, Emmanuel N.; Pappa, Kalliopi I.; Anagnou, Nicolás P.; Chaventré, André; Moisan, Jean-Paul; Richard, Christelle; Grechanina, Elena; Balanovska, Elena V.; Rudán, Pavao; Puzyrev, Valéry; Stepanov, Vadim; Khusnutdinova, Elsa K.; Gusar, Vladislava; Balanovsky, Oleg P.; Pericic, Marijana; Barać, Lovorka; Golubenko, María; Lunkina, Arina; Laos, Sirle; Pennarun, Erwan; Parik, Juri; Tolk, Helle-Viivi; Reidla, Maere; Tambets, Kristiina; Metspalu, Ene; Kivisild, Toomas; Derenko, Miroslava V.; Malyarchuk, Boris A.; Roostalu, Urmas; Loogväli, Eva-Liis (1 de noviembre de 2004). "Uniformidad desunida: un lienzo cladístico de varios colores del haplogrupo H del ADNmt en Eurasia". Biología Molecular y Evolución . 21 (11): 2012-2021. doi : 10.1093/molbev/msh209 . PMID  15254257 - a través de academic.oup.com.
  8. ^ Capri, Miriam; Castellani, Gastone; Franceschi, Claudio; Lomartire, Laura; Sevini, Federica; Vianello, Darío (12 de junio de 2013). "HAPLOFIND: un nuevo método para la asignación de haplogrupos de ADNmt de alto rendimiento". Mutación humana . 34 (9): 1189-1194. doi :10.1002/humu.22356. eISSN  1098-1004.
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  12. ^ Kim, Dong-han; Kim, Kijeong; Kim, Kyung-yong; Kim, Yoonyeong; Kwon, Chulhwan (23 de abril de 2020). "Haplotracker: una aplicación web para la haploagrupación mitocondrial sencilla y precisa utilizando fragmentos cortos de ADN". bioRxiv 10.1101/2020.04.23.057646v1 . 
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Enlaces externos

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