La enfermedad hepática poliquística (EHP) suele describir la presencia de múltiples quistes dispersos por todo el tejido hepático normal . [1] La EHP se observa comúnmente en asociación con la enfermedad renal poliquística autosómica dominante , con una prevalencia de 1 en 400 a 1000, y representa el 8-10% de todos los casos de enfermedad renal terminal . [2] La enfermedad hepática poliquística autosómica dominante, mucho más rara, progresará sin ninguna afectación renal. [2]
Se han descrito asociaciones con PRKCSH y SEC63 . [3] La enfermedad hepática poliquística se presenta en dos formas: enfermedad renal poliquística autosómica dominante (con quistes renales) y enfermedad hepática poliquística autosómica dominante (solo quistes hepáticos). [ cita requerida ]
La mayoría de los pacientes con enfermedad hepática hepática son asintomáticos y se detectan quistes simples tras estudios de rutina. Después de confirmar la presencia de quistes en el hígado, se pueden solicitar pruebas de laboratorio para verificar la función hepática, incluidas la bilirrubina, la fosfatasa alcalina, la alanina aminotransferasa y el tiempo de protrombina. [2]
Los pacientes con EHP suelen tener el hígado agrandado, lo que comprime los órganos adyacentes, lo que provoca náuseas, problemas respiratorios y limitación de la capacidad física. La clasificación de la progresión de la enfermedad tiene en cuenta la cantidad de parénquima hepático restante en comparación con la cantidad y el tamaño de los quistes. [2]
La enfermedad hepática poliquística puede presentarse como enfermedad hepática poliquística aislada (EHP), como parte de la enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ERPAD) o como enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ERPAR). [4]
Muchos pacientes son asintomáticos y, por lo tanto, no son candidatos para la cirugía. En el caso de los pacientes con dolor o complicaciones a causa de los quistes, el objetivo del tratamiento es reducir el tamaño de los quistes y, al mismo tiempo, proteger el parénquima hepático funcional. [2]
Los quistes se pueden extirpar quirúrgicamente o mediante escleroterapia por aspiración . [2]