RP1

Gen codificador de proteínas en humanos

La proteína regulada por oxígeno 1, también conocida como proteína de retinitis pigmentosa 1 (RP1), es una proteína que en los humanos está codificada por el gen RP1 . ^{[5] [6]}

Función

Este gen codifica un miembro de la familia de las doblecortinas . La proteína codificada por este gen contiene dos dominios de doblecortina que se unen a los microtúbulos y regulan la polimerización de los microtúbulos . La proteína codificada es una proteína asociada con los microtúbulos de las células fotorreceptoras en la retina y es necesaria para el apilamiento correcto del disco del segmento externo. Esta proteína y otra proteína específica de la retina, RP1L1, desempeñan funciones esenciales y sinérgicas al afectar la fotosensibilidad y la morfogénesis del segmento externo de las células fotorreceptoras de bastón . ^[6]

Historia

Inicialmente llamado "ORP1" por su respuesta a los niveles de oxígeno en la retina in vivo (designado ORP1 por 'proteína regulada por oxígeno-1'), este gen se vinculó posteriormente a la retinitis pigmentosa autosómica dominante y pasó a llamarse RP1 por 'retinitis pigmentosa 1'.

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen causan retinitis pigmentosa autosómica dominante o autosómica recesiva . ^{[7] [8] [9] [10] [11]} Se han descubierto variantes de transcripción producidas por promotores alternativos y empalmes alternativos que se superponen con la secuencia de referencia actual y tienen múltiples exones aguas arriba y aguas abajo de la secuencia de referencia actual. Sin embargo, a partir de 2010, actualmente es imposible determinar la eficacia biológica y la naturaleza de longitud completa de ciertas variantes. ^[6]

Véase también

• Desprendimiento de disco

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000104237 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000025900 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Blanton SH, Heckenlively JR, Cottingham AW, Friedman J, Sadler LA, Wagner M, et al. (marzo de 1992). "Mapeo de ligamiento de la retinitis pigmentosa autosómica dominante (RP1) a la región pericéntrica del cromosoma humano 8". Genomics . 11 (4): 857–69. doi :10.1016/0888-7543(91)90008-3. PMID  1783394.
6. "RP1 axonemal microtubule associate". Archivado desde el original el 17 de enero de 2021. Consultado el 25 de septiembre de 2020 .
7. Georgiou M, Grewal PS, Narayan A, Alser M, Ali N, Fujinami K, et al. (agosto de 2020). "Sector de la retinitis pigmentosa: ampliación de la base de la genética molecular y dilucidación de la historia natural". Revista Estadounidense de Oftalmología . 221 : 299–310. doi : 10.1016/j.ajo.2020.08.004 . PMC 7772805 . PMID  32795431. 
8. Ueno S, Koyanagi Y, Kominami T, Ito Y, Kawano K, Nishiguchi KM y otros. (septiembre de 2020). "Características clínicas e imágenes retinianas de alta resolución de la retinosis pigmentaria causada por variantes del gen RP1" (PDF) . Revista japonesa de oftalmología . 64 (5): 485–496. doi :10.1007/s10384-020-00752-1. PMID  32627106. S2CID  220351273. Archivado (PDF) desde el original el 19 de mayo de 2022 . Consultado el 11 de junio de 2022 .
9. Daiger SP, Sullivan LS, Bowne SJ, Kennan A, Humphries P, Birch DG, et al. (2003). "Identificación de los genes RP1 y RP10 (IMPDH1) que causan retinopatía diabética autosómica dominante". Degeneraciones de la retina . Avances en medicina y biología experimental. Vol. 533. págs. 1–11. doi :10.1007/978-1-4615-0067-4_1. ISBN 978-1-4613-4909-9. PMC  2583078 . PMID  15180241.
10. Daiger SP, Shankar SP, Schindler AB, Sullivan LS, Bowne SJ, King TM, et al. (2006). "Factores genéticos que modifican la expresión clínica de la retinopatía diabética autosómica dominante". Enfermedades degenerativas de la retina . Avances en medicina y biología experimental. Vol. 572. págs. 3–8. doi :10.1007/0-387-32442-9_1. ISBN. 978-0-387-28464-4. PMC  2581449 . PMID  17249547.
11. Wang DY, Chan WM, Tam PO, Baum L, Lam DS, Chong KK, et al. (enero de 2005). "Mutaciones genéticas en la retinitis pigmentosa y sus implicaciones clínicas". Clinica Chimica Acta; Revista internacional de química clínica . 351 (1–2): 5–16. doi :10.1016/j.cccn.2004.08.004. PMID  15563868.

Lectura adicional

• Juwana JP, Henderikx P, Mischo A, Wadle A, Fadle N, Gerlach K, et al. (1999). "La familia de genes EB/RP codifica proteínas de unión a tubulina". Int. J. Cáncer . 81 (2): 275–84. doi : 10.1002/(SICI)1097-0215(19990412)81:2<275::AID-IJC18>3.0.CO;2-Z . PMID  10188731. S2CID  33232892.
• Pierce EA, Quinn T, Meehan T, McGee TL, Berson EL, Dryja TP (1999). "Las mutaciones en un gen que codifica una nueva proteína fotorreceptora regulada por oxígeno causan retinitis pigmentosa dominante". Nat. Genet . 22 (3): 248–54. doi :10.1038/10305. PMID  10391211. S2CID  26312606.
• Sullivan LS, Heckenlively JR, Bowne SJ, Zuo J, Hide WA, Gal A, et al. (1999). "Las mutaciones en un nuevo gen específico de la retina causan retinitis pigmentosa autosómica dominante". Nat. Genet . 22 (3): 255–9. doi :10.1038/10314. PMC  2582380. PMID  10391212 .
• Guillonneau X, Piriev NI, Danciger M, Kozak CA, Cideciyan AV, Jacobson SG, et al. (1999). "Una mutación sin sentido en un gen nuevo está asociada con la retinosis pigmentaria en una familia vinculada al locus RP1". Tararear. Mol. Genet . 8 (8): 1541–6. doi : 10.1093/hmg/8.8.1541 . PMID  10401003.
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• Roni V, Carpio R, Wissinger B (2007). "Mapeo de los sitios de inicio de la transcripción de genes expresados ​​en la retina humana". BMC Genomics . 8 : 42. doi : 10.1186/1471-2164-8-42 . PMC  1802077 . PMID  17286855.

Enlaces externos

• Entrada de GeneReviews/NIH/NCBI/UW sobre descripción general de la retinitis pigmentosa