Los genes quiméricos (que literalmente están formados por partes de diferentes fuentes) se forman mediante la combinación de partes de dos o más secuencias codificantes para producir genes nuevos. Estas mutaciones son distintas de los genes de fusión , que fusionan secuencias génicas completas en un único marco de lectura y, a menudo, conservan sus funciones originales.
Los genes quiméricos pueden formarse a través de varios medios diferentes. Muchos genes quiméricos se forman a través de errores en la replicación del ADN o la reparación del ADN , de modo que partes de dos genes diferentes se combinan inadvertidamente. [1] Los genes quiméricos también pueden formarse a través de la retrotransposición , donde un retrotransposón copia accidentalmente la transcripción de un gen y lo inserta en el genoma en una nueva ubicación. Dependiendo de dónde aparezca el nuevo retrogén , puede reclutar nuevos exones para producir un gen quimérico. Finalmente, la recombinación ectópica , cuando hay un intercambio entre porciones del genoma que en realidad no están relacionadas, también puede producir genes quiméricos. Este proceso ocurre a menudo en los genomas humanos, y se sabe que las quimeras anormales formadas por este proceso causan daltonismo .
Los genes quiméricos son actores importantes en la evolución de la novedad genética. Al igual que las duplicaciones genéticas , proporcionan una fuente de genes nuevos, que pueden permitir que los organismos desarrollen nuevos fenotipos y se adapten a su entorno. A diferencia de los genes duplicados, las proteínas quiméricas se diferencian inmediatamente de sus genes parentales y, por lo tanto, es más probable que produzcan funciones completamente nuevas.
Las proteínas de fusión quiméricas se forman a menudo en los genomas [1] y es probable que muchas de ellas sean disfuncionales y se eliminen por selección natural. Sin embargo, en algunos casos, estos nuevos péptidos pueden formar productos genéticos completamente funcionales que son selectivamente favorecidos y se propagan rápidamente entre las poblaciones.
Uno de los genes quiméricos más conocidos fue identificado en Drosophila y ha sido llamado Jingwei . [2] Este gen se forma a partir de una copia retrotranspuesta de la Alcohol deshidrogenasa que se unió con el gen del emperador amarillo para producir una nueva proteína. [2] Los nuevos residuos de aminoácidos que reclutó del emperador amarillo permiten que la nueva proteína actúe sobre alcoholes y dioles de cadena larga, incluidas las hormonas de crecimiento y las feromonas. [3] Estos cambios afectan el desarrollo de la mosca. En este caso, la combinación de diferentes dominios proteicos dio como resultado un gen que era completamente funcional y favorecido por la selección.
Aún no se conocen las funciones de muchos genes quiméricos. En algunos casos, estos productos genéticos no son beneficiosos y pueden incluso causar enfermedades como el cáncer.