IRGM

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.

La proteína M de la familia GTPasa relacionada con la inmunidad (IRGM), también conocida como proteína 1 inducible por interferón (IFI1), es una enzima que en los humanos está codificada por el gen IRGM . ^[5]

IRGM es miembro de la familia GTPasa inducible por interferón . La proteína codificada puede desempeñar un papel en la respuesta inmune innata al regular la formación de autofagia en respuesta a patógenos intracelulares.

El gen ha sido desactivado por un elemento Alu durante al menos 25 millones de años en el linaje de los primates que dio lugar a los grandes simios, incluidos los humanos, pero fue reactivado por un retrovirus endógeno llamado ERV-9. ^[6]

Relevancia clínica

Los polimorfismos que afectan la expresión normal de este gen están asociados con una susceptibilidad a la enfermedad de Crohn y la tuberculosis . ^[7]

Referencias

1. GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000237693 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000069874 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. "Entrez Gene: familia GTPasa relacionada con la inmunidad".
6. Bekpen C, Marques-Bonet T, Alkan C, Antonacci F, Leogrande MB, Ventura M, et al. (Marzo de 2009). "Muerte y resurrección del gen IRGM humano". PLOS Genética . 5 (3): e1000403. doi : 10.1371/journal.pgen.1000403 . PMC 2644816 . PMID  19266026. 
7. Prescott Nueva Jersey, Dominy KM, Kubo M, Lewis CM, Fisher SA, Redon R, et al. (mayo de 2010). "Asociación independiente y específica de la población de variantes de riesgo en el locus IRGM con la enfermedad de Crohn" (PDF) . Genética Molecular Humana . 19 (9): 1828–39. doi :10.1093/hmg/ddq041. PMC 2850616 . PMID  20106866. 

Otras lecturas

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• Henckaerts L, Van Steen K, Verstreken I, Cleynen I, Franke A, Schreiber S, et al. (Septiembre de 2009). "Perfil de riesgo genético y predicción del curso de la enfermedad en pacientes con enfermedad de Crohn". Gastroenterología Clínica y Hepatología . 7 (9): 972–980.e2. doi : 10.1016/j.cgh.2009.05.001 . PMID  19422935.
• Palomino-Morales RJ, Oliver J, Gómez-García M, López-Nevot MA, Rodrigo L, Nieto A, et al. (junio de 2009). "Asociación de polimorfismos de los genes ATG16L1 e IRGM con la enfermedad inflamatoria intestinal: un enfoque de metanálisis". Genes e inmunidad . 10 (4): 356–64. doi :10.1038/gene.2009.25. PMID  19491842. S2CID  36765281.
• Intemann CD, Thye T, Niemann S, Browne EN, Amanua Chinbuah M, Enimil A, et al. (Septiembre de 2009). "La variante del gen de autofagia IRGM -261T contribuye a la protección contra la tuberculosis causada por Mycobacterium tuberculosis pero no por cepas de M. africanum". Más patógenos . 5 (9): e1000577. doi : 10.1371/journal.ppat.1000577 . PMC  2735778 . PMID  19750224.
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Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .