El gen AANAT codifica una enzima llamada aralquilamina N-acetiltransferasa . [5] Es el regulador clave del ciclo día-noche (ritmo circadiano). Se encuentra en todos los animales. En los humanos está presente en el cromosoma 17, en los chimpancés en el cromosoma 17, en el cromosoma 11 del ratón y la oveja, en el cromosoma 10 de la rata y en el cromosoma 18 del pollo. [6]
La proteína codificada por este gen pertenece a la superfamilia de las acetiltransferasas . Es la penúltima enzima en la síntesis de melatonina y controla el ritmo día/noche en la producción de melatonina en la glándula pineal de los vertebrados . La melatonina es esencial para el funcionamiento del reloj circadiano que influye en la actividad y el sueño. Esta enzima está regulada por la fosforilación dependiente de AMPc que promueve su interacción con las proteínas 14-3-3 y, por lo tanto, protege a la enzima contra la degradación proteasomal . [5]
Este gen puede contribuir a numerosas enfermedades genéticas como el síndrome de la fase de sueño retrasada . [5]
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .