Frecuencia de genotipo

Un diagrama de De Finetti que visualiza las frecuencias genotípicas como distancias a los bordes del triángulo x (AA), y (Aa) yz (aa) en un gráfico ternario . La línea curva son los equilibrios de Hardy-Weinberg .

Un cuadrado de Punnett que visualiza las frecuencias genotípicas de un equilibrio de Hardy-Weinberg como áreas de un cuadrado. p (A) y q (a) son las frecuencias alélicas .

La variación genética en las poblaciones se puede analizar y cuantificar mediante la frecuencia de los alelos . Dos cálculos fundamentales son fundamentales para la genética de poblaciones : las frecuencias alélicas y las frecuencias genotípicas. ^[1] La frecuencia de genotipos en una población es el número de individuos con un genotipo determinado dividido por el número total de individuos de la población. ^[2] En genética de poblaciones , la frecuencia genotípica es la frecuencia o proporción (es decir, 0 < f < 1) de genotipos en una población.

Aunque las frecuencias de alelos y genotipos están relacionadas, es importante distinguirlas claramente.

La frecuencia del genotipo también se puede utilizar en el futuro (para "perfiles genómicos") para predecir si alguien tiene una enfermedad ^[3] o incluso un defecto de nacimiento. ^[4] También se puede utilizar para determinar la diversidad étnica.

Las frecuencias genotípicas pueden representarse mediante un diagrama de De Finetti .

Ejemplo numérico

Como ejemplo, consideremos una población de 100 plantas de cuatro en punto ( Mirabilis jalapa ) con los siguientes genotipos:

• 49 plantas de flores rojas con el genotipo AA
• 42 plantas de flores rosadas con genotipo Aa
• 9 plantas de flores blancas con genotipo aa

Al calcular la frecuencia de un alelo para una especie diploide , recuerde que los individuos homocigotos tienen dos copias de un alelo, mientras que los heterocigotos solo tienen una. En nuestro ejemplo, cada uno de los 42 heterocigotos de flores rosadas tiene una copia del alelo a y cada uno de los 9 homocigotos de flores blancas tiene dos copias. Por lo tanto, la frecuencia alélica para a (el alelo de color blanco) es igual

${\displaystyle {\begin{aligned}f({a})&={(Aa)+2\times (aa) \over 2\times (AA)+2\times (Aa)+2\times (aa)}={42+2\times 9 \over 2\times 49+2\times 42+2\times 9}={60 \over 200}=0.3\\\end{aligned}}}$

Este resultado nos dice que la frecuencia alélica de a es 0,3. En otras palabras, el 30% de los alelos de este gen en la población son alelos a .

Compare la frecuencia del genotipo: calculemos ahora la frecuencia del genotipo de los homocigotos aa (plantas de flores blancas).

${\displaystyle {\begin{aligned}f({aa})&={9 \over 49+42+9}={9 \over 100}=0.09=(9\%)\\\end{aligned}}}$

Las frecuencias de alelos y genotipos siempre suman uno (100%).

Equilibrio

La ley de Hardy-Weinberg describe la relación entre las frecuencias de alelos y genotipos cuando una población no está evolucionando. Examinemos la ecuación de Hardy-Weinberg utilizando la población de plantas de las cuatro en punto que consideramos anteriormente:
si la frecuencia del alelo A se denota con el símbolo p y la frecuencia del alelo a se denota con q , entonces p+q=1 . Por ejemplo, si p = 0,7, entonces q debe ser 0,3. En otras palabras, si la frecuencia alélica de A es igual al 70%, el 30% restante de los alelos debe ser a , porque juntos equivalen al 100%. ^[5]

Para un gen que existe en dos alelos, la ecuación de Hardy-Weinberg establece que ( p ² ) + (2 pq ) + ( q ² ) = 1 . Si aplicamos esta ecuación a nuestro gen del color de la flor, entonces

${\displaystyle f(\mathbf {AA} )=p^{2}}$(frecuencia genotípica de homocigotos)

${\displaystyle f(\mathbf {Aa} )=2pq}$(frecuencia genotípica de heterocigotos)

${\displaystyle f(\mathbf {aa} )=q^{2}}$(frecuencia genotípica de homocigotos)

Si p = 0,7 y q = 0,3, entonces

${\displaystyle f(\mathbf {AA} )=p^{2}}$= (0,7) ² = 0,49

${\displaystyle f(\mathbf {Aa} )=2pq}$= 2×(0,7)×(0,3) = 0,42

${\displaystyle f(\mathbf {aa} )=q^{2}}$= (0,3) ² = 0,09

Este resultado nos dice que, si la frecuencia alélica de A es 70% y la frecuencia alélica de a es 30%, la frecuencia genotípica esperada de AA es 49%, Aa es 42% y aa es 9%. ^[6]

Referencias

1. Brooker R, Widmaier E, Graham L y Stiling P. Biology (2011): pág. 492
2. Brooker R, Widmaier E, Graham L y Stiling P. Biology (2011): pág. G-14
3. Janssens; et al. "Perfiles genómicos: la importancia crítica de la frecuencia del genotipo". Fundación PHG.
4. Escudos; et al. (1999). "Defectos del tubo neural: una evaluación del riesgo genético". Revista Estadounidense de Genética Humana . 64 (4): 1045-1055. doi :10.1086/302310. PMC 1377828 . PMID  10090889. 
5. Brooker R, Widmaier E, Graham L y Stiling P. Biology (2011): pág. 492
6. Brooker R, Widmaier E, Graham L y Stiling P. Biology (2011): pág. 493

Notas

• Brooker R, Widmaier E, Graham L, Stling P (2011). Biología (2ª ed.). Nueva York: McGraw-Hill. ISBN 978-0-07-353221-9.