Frecuencia de genotipo

Diagrama de De Finetti que visualiza las frecuencias genotípicas como distancias a los bordes de los triángulos x (AA), y (Aa) y z (aa) en un gráfico ternario . Las líneas curvas son los equilibrios de Hardy-Weinberg .

Un cuadro de Punnett que visualiza las frecuencias genotípicas de un equilibrio de Hardy-Weinberg como áreas de un cuadrado. p (A) y q (a) son las frecuencias alélicas .

La variación genética en poblaciones puede analizarse y cuantificarse mediante la frecuencia de alelos . Dos cálculos fundamentales son centrales para la genética de poblaciones : frecuencias de alelos y frecuencias de genotipos. ^[1] La frecuencia de genotipos en una población es el número de individuos con un genotipo dado dividido por el número total de individuos en la población. ^[2] En genética de poblaciones , la frecuencia de genotipos es la frecuencia o proporción (es decir, 0 < f < 1) de genotipos en una población.

Aunque las frecuencias de alelos y genotipos están relacionadas, es importante distinguirlas claramente.

La frecuencia del genotipo también se puede utilizar en el futuro (para "perfiles genómicos") para predecir si alguien tendrá una enfermedad ^[3] o incluso un defecto congénito ^[4] . También se puede utilizar para determinar la diversidad étnica.

Las frecuencias genotípicas pueden representarse mediante un diagrama de De Finetti .

Ejemplo numérico

A modo de ejemplo, consideremos una población de 100 plantas de las cuatro en punto ( Mirabilis jalapa ) con los siguientes genotipos:

• 49 plantas de flores rojas con el genotipo AA
• 42 plantas de flores rosadas con genotipo Aa
• 9 plantas de flores blancas con genotipo aa

Al calcular la frecuencia alélica de una especie diploide , recuerde que los individuos homocigotos tienen dos copias de un alelo, mientras que los heterocigotos tienen solo una. En nuestro ejemplo, cada uno de los 42 heterocigotos de flores rosas tiene una copia del alelo a , y cada uno de los 9 homocigotos de flores blancas tiene dos copias. Por lo tanto, la frecuencia alélica de a (el alelo de color blanco) es igual a

${\displaystyle {\begin{aligned}f({a})&={(Aa)+2\times (aa) \over 2\times (AA)+2\times (Aa)+2\times (aa)}={42+2\times 9 \over 2\times 49+2\times 42+2\times 9}={60 \over 200}=0.3\\\end{aligned}}}$

Este resultado nos indica que la frecuencia alélica de a es 0,3. En otras palabras, el 30% de los alelos de este gen en la población son el alelo a .

Comparar la frecuencia genotípica: calculemos ahora la frecuencia genotípica de los homocigotos aa (plantas con flores blancas).

${\displaystyle {\begin{aligned}f({aa})&={9 \over 49+42+9}={9 \over 100}=0.09=(9\%)\\\end{aligned}}}$

Las frecuencias de alelos y genotipos siempre suman uno (100%).

Equilibrio

La ley de Hardy-Weinberg describe la relación entre las frecuencias de alelos y genotipos cuando una población no está evolucionando. Examinemos la ecuación de Hardy-Weinberg utilizando la población de plantas de las cuatro en punto que consideramos anteriormente:
si la frecuencia del alelo A se denota con el símbolo p y la frecuencia del alelo a se denota con q , entonces p+q=1 . Por ejemplo, si p = 0,7, entonces q debe ser 0,3. En otras palabras, si la frecuencia del alelo A es igual al 70%, el 30% restante de los alelos debe ser a , porque juntos suman el 100%. ^[5]

Para un gen que existe en dos alelos, la ecuación de Hardy-Weinberg establece que ( p ² ) + (2 pq ) + ( q ² ) = 1 . Si aplicamos esta ecuación a nuestro gen del color de las flores, entonces

${\displaystyle f(\mathbf {AA} )=p^{2}}$(frecuencia genotípica de homocigotos)

${\displaystyle f(\mathbf {Aa} )=2pq}$(frecuencia genotípica de heterocigotos)

${\displaystyle f(\mathbf {aa} )=q^{2}}$(frecuencia genotípica de homocigotos)

Si p = 0,7 y q = 0,3, entonces

${\displaystyle f(\mathbf {AA} )=p^{2}}$= (0,7) ² = 0,49

${\displaystyle f(\mathbf {Aa} )=2pq}$= 2×(0,7)×(0,3) = 0,42

${\displaystyle f(\mathbf {aa} )=q^{2}}$= (0,3) ² = 0,09

Este resultado nos dice que, si la frecuencia alélica de A es del 70% y la frecuencia alélica de a es del 30%, la frecuencia genotípica esperada de AA es del 49%, Aa es del 42% y aa es del 9%. ^[6]

Referencias

1. Brooker R, Widmaier E, Graham L y Stiling P. Biología (2011): pág. 492
2. Brooker R, Widmaier E, Graham L y Stiling P. Biología (2011): pág. G-14
3. Janssens; et al. "Perfiles genómicos: la importancia crítica de la frecuencia genotípica". Fundación PHG.
4. Shields; et al. (1999). "Defectos del tubo neural: una evaluación del riesgo genético". American Journal of Human Genetics . 64 (4): 1045–1055. doi :10.1086/302310. PMC 1377828 . PMID  10090889. 
5. Brooker R, Widmaier E, Graham L y Stiling P. Biología (2011): pág. 492
6. Brooker R, Widmaier E, Graham L y Stiling P. Biología (2011): pág. 493

Notas

• Brooker R, Widmaier E, Graham L, Stiling P (2011). Biología (2.ª ed.). Nueva York: McGraw-Hill. ISBN 978-0-07-353221-9.