Las filaminas son una clase de proteínas que sostienen dos filamentos de actina en ángulos grandes. [1] La proteína filamina en los mamíferos está formada por un dominio de unión a la actina en su extremo N-terminal que es seguido por 24 módulos de repetición similares a inmunoglobulinas de aproximadamente 95 aminoácidos . Hay dos regiones de bisagra; entre las repeticiones 15-16 y 23-24. La filamina se escinde en estas regiones de bisagra para generar fragmentos más pequeños de la proteína. La filamina tiene dos sitios de unión a la actina con un enlace V entre ellos, de modo que enlaza los filamentos de actina en una red con los filamentos orientados casi en ángulos rectos entre sí. [2]
Las proteínas filaminas incluyen:
La sobreexpresión de FLNA detiene la regeneración de las células del carcinoma de vejiga (BC), al inhibir el ciclo celular e inducir la apoptosis de las células de BC. [3] También se ha demostrado que FLNA reduce la movilidad y las capacidades de invasión de las células de BC. [3]
La proteína FLNa también es conocida por tener una importante función estructural en el sistema cardiovascular. En particular, ha sido estudiada por la Sociedad Americana de Hematología por su papel en la función plaquetaria en la sangre. Las plaquetas son conocidas por su papel en la reparación de heridas, ya que pueden agregarse y detener el sangrado. Los megacariocitos permiten la producción de plaquetas. Sin embargo, se ha descubierto que las mutaciones en el gen FLNa alteran el proceso de curación, ya que limitan la producción de plaquetas gigantes que son necesarias para la curación. [4] Esta afección se conoce como macrotrombocitopenia .
La proteína FLNC es importante para el funcionamiento del tejido cardíaco y esquelético. [5] En particular, las mutaciones en el gen FLNC pueden tener efectos perjudiciales en el tejido cardíaco. Las proteínas FLNC tienen un papel importante en la estructura del músculo cardíaco. Contribuyen a las proteínas del disco z que se encuentran en gran cantidad tanto en el tejido muscular cardíaco como en el esquelético. [6] Se han realizado muchos estudios para evaluar los efectos de las mutaciones en el gen FLNC en pacientes que, por lo demás, están sanos en términos de su corazón. Los estudios realizados por la Fundación del Colegio Americano de Cardiología muestran que las mutaciones sin sentido en el gen FLNC podrían ser precursoras de diversas miocardiopatías. [7] Específicamente, se observaron miocardiopatía hipertrófica (MCH) y miocardiopatía restrictiva (MCR). Una investigación más a fondo del vínculo entre esta proteína y el tejido cardíaco podría permitir a los profesionales desarrollar tratamientos para prevenir y tratar a los pacientes con miocardiopatías inducidas por la mutación FLNC.
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