En genética de poblaciones , un alelo fijo es un alelo que es la única variante que existe para ese gen en una población . Un alelo fijo es homocigoto para todos los miembros de la población. [1] El proceso por el cual los alelos se fijan se llama fijación .
Se puede concebir una población de una especie hipotética para ejemplificar el concepto de alelos fijos. Si un alelo está fijo en la población, entonces todos los organismos sólo pueden tener ese alelo para el gen en cuestión. Supongamos que el genotipo corresponde directamente al fenotipo del color del cuerpo, entonces todos los organismos de la población exhibirían el mismo color del cuerpo.
La fijación de un alelo en una población implica necesariamente que los rasgos fenotípicos correspondientes a ese alelo sean idénticos para todos los organismos de la población ( si esos genotipos corresponden directamente a un determinado fenotipo), como se desprende lógicamente de la definición de conceptos relevantes. Sin embargo, rasgos fenotípicos idénticos exhibidos en una población no necesariamente implican que se fijen los alelos correspondientes a esos rasgos, como lo ejemplifica el caso de la dominancia genética apropiada en una población de especies. [2]
La baja diversidad genética va acompañada de fijación de alelos, lo que potencialmente puede conducir a una menor adaptabilidad a las condiciones ambientales cambiantes de una población en su conjunto. Por ejemplo, a menudo tener ciertos alelos hace que un organismo sea más susceptible a una enfermedad que tener otros alelos; Si un alelo altamente susceptible a una enfermedad con una causa prevalente se fija en una población, la mayoría de los organismos de la población podrían verse afectados. Por lo tanto, en general, las poblaciones que exhiben una gama significativa de alelos fijos suelen estar en riesgo de extinción. [3] [4]
Los alelos fijos fueron definidos por primera vez por Motoo Kimura en 1962. [5] Kimura discutió cómo los alelos fijos podrían surgir dentro de las poblaciones y fue el primero en generalizar el tema. Él atribuye la importancia de los trabajos de Haldane en 1927 [6] y Fisher en 1922 [7] a la hora de proporcionar información fundamental que le permitió llegar a su conclusión.
Si bien existen muchas posibilidades sobre cómo se puede desarrollar un alelo fijo, a menudo entran en juego múltiples factores simultáneamente y guían el proceso, determinando en consecuencia el resultado final.
Las dos fuerzas impulsoras clave detrás de la fijación son la selección natural y la deriva genética . La selección natural fue postulada por Charles Darwin y abarca muchos procesos que conducen a la supervivencia diferencial de los organismos debido a diferencias genéticas o fenotípicas. La deriva genética es el proceso por el cual las frecuencias de los alelos fluctúan dentro de las poblaciones. La selección natural y la deriva genética impulsan la evolución y, a través de ella, los alelos pueden fijarse. [8] [9]
Los procesos de selección natural, como la selección sexual, convergente, divergente o estabilizadora, allanan el camino para la fijación de alelos. Una forma en que algunos de estos procesos de selección natural causan la fijación es favoreciendo un genotipo o fenotipo específico, lo que conduce a la convergencia de la variabilidad hasta que un alelo se fija. La selección natural puede funcionar al revés, donde dos alelos se fijan al favorecer dos genotipos o fenotipos específicos, lo que lleva a una divergencia dentro de la población hasta que las poblaciones se separan tanto que ahora son dos especies, cada una con su propio alelo fijo.
Las presiones selectivas pueden favorecer ciertos genotipos o fenotipos. Un ejemplo comúnmente conocido de esto es el proceso de resistencia a los antibióticos dentro de las poblaciones bacterianas. Como los antibióticos se utilizan para matar bacterias, un pequeño número de ellas con mutaciones favorables pueden sobrevivir y repoblarse en un entorno que ahora está libre de competencia. El alelo de la resistencia a los antibióticos se convierte entonces en un alelo fijo dentro de las poblaciones supervivientes y futuras. Este es un ejemplo del efecto cuello de botella . Un cuello de botella se produce cuando una población se ve sometida a una fuerte presión selectiva y sólo sobreviven determinados individuos. Estos individuos supervivientes tienen una cantidad menor de alelos presentes dentro de su población que los que estaban presentes en la población inicial; sin embargo, estos alelos restantes son los únicos que quedan en poblaciones futuras, asumiendo que no hay mutación ni migración. Este efecto de cuello de botella también se puede observar en desastres naturales, como se muestra en el ejemplo del conejo anterior. [10]
De manera similar al efecto cuello de botella, el efecto del fundador también puede provocar la fijación de alelos. El efecto fundador ocurre cuando una pequeña población fundadora se traslada a una nueva área y propaga la población futura. Esto se puede ver en la población de alces Alces alces en Terranova, Canadá. Los alces no son nativos de Terranova, y en 1878 y 1904 se introdujeron en la isla seis alces en total. Los seis alces fundadores propagaron la población actual de aproximadamente 4000-6000 alces. Esto ha tenido efectos dramáticos en la descendencia de los alces fundadores y ha llevado a una gran disminución en la variabilidad genética dentro de la población de alces de Terranova en comparación con la población continental. [11] [12]
Otros procesos aleatorios, como la deriva genética, pueden conducir a la fijación. A través de estos procesos aleatorios, algunos individuos o alelos aleatorios se eliminan de la población. Estas fluctuaciones aleatorias dentro de las frecuencias de los alelos pueden provocar la fijación o pérdida de ciertos alelos dentro de una población. A la derecha hay una imagen que muestra a través de sucesivas generaciones; las frecuencias alélicas fluctúan aleatoriamente dentro de una población. Cuanto menor sea el tamaño de la población, más rápida será la fijación o pérdida de alelos. Sin embargo, todas las poblaciones se ven impulsadas a la fijación de alelos y esto es inevitable; simplemente se necesitan diferentes cantidades de tiempo para que esto ocurra debido al tamaño de la población.
Algunas otras causas de la fijación de alelos son la endogamia , ya que ésta disminuye la variabilidad genética de la población y por tanto disminuye el tamaño efectivo de la población. [11] [13] Esto permite que la deriva genética provoque una fijación más rápida de lo previsto.
El aislamiento también puede provocar fijación, ya que impide la entrada de nuevos alelos variables a la población. Esto a menudo se puede observar en poblaciones insulares, donde las poblaciones tienen un conjunto limitado de alelos. La única variabilidad que se puede añadir a estas poblaciones es mediante mutaciones. [11] [12]
Un ejemplo de un alelo fijo es el exón 8 de DGAT-1 en el búfalo de Anatolia . Se trata de una mutación no conservadora en el alelo DGAT-1, que produce una proteína con una lisina en la posición 232 en lugar de una alanina. Esta mutación produce una proteína diferente de la proteína de tipo salvaje. Esta mutación en el ganado afecta la producción de leche. La investigación de tres poblaciones de búfalos de agua reveló cuatro haplotipos diferentes, cada uno con un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP); sin embargo, todos estos SNP eran mutaciones conservadoras que no causaban cambios en la producción de proteínas. Todas las poblaciones de búfalos de Anatolia estudiadas tenían la mutación de lisina no conservadora en 232, lo que lleva a la conclusión de que esta mutación del alelo DGAT-1 está fijada dentro de las poblaciones. [14]
La mariposa Parnassius apollo está clasificada como una especie amenazada y tiene muchas poblaciones desunidas en la región Paleártica Occidental . La población del valle del Mosela en Alemania se ha caracterizado genéticamente y se ha demostrado que tiene seis microsatélites monomórficos de larga duración . Se examinaron seis microsatélites observando la población actual en 2008, así como muestras de museos de 1895 a 1989. Uno de los alelos de microsatélites examinados se fijó dentro de la población antes de 1895. Para la población actual, se fijaron los seis microsatélites y las dieciséis aloenzimas analizadas. [15]
Los alelos fijos a menudo pueden ser perjudiciales para las poblaciones, especialmente cuando el tamaño de la población es pequeño y la variabilidad genética es baja. Por ejemplo, el zorro de las Islas del Canal de California ( Urocyon littoralis ) tiene la población más monomórfica jamás reportada para un animal que se reproduce sexualmente. [15] Durante la década de 1990, el zorro isleño experimentó una desastrosa disminución de su población, que lo llevó casi a la extinción. [3] Esta disminución de la población fue causada en parte por el virus del moquillo canino . Los zorros eran susceptibles a este virus y muchos murieron debido a su similitud genética. A esta disminución de la población también se le atribuyó la introducción de un depredador, el águila real . Con los esfuerzos de conservación actuales, la población se está recuperando. [4]