En genética de poblaciones , un alelo fijo es un alelo que es la única variante que existe para ese gen en una población . Un alelo fijo es homocigoto para todos los miembros de la población. [1] El proceso por el cual los alelos se vuelven fijos se llama fijación .
Se puede concebir una población de una especie hipotética para ejemplificar el concepto de alelos fijos. Si un alelo es fijo en la población, entonces todos los organismos pueden tener sólo ese alelo para el gen en cuestión. Supongamos que el genotipo corresponde directamente al fenotipo del color corporal, entonces todos los organismos de la población exhibirían el mismo color corporal.
La fijación de un alelo en una población implica necesariamente que los rasgos fenotípicos correspondientes a ese alelo sean idénticos para todos los organismos de la población ( si esos genotipos corresponden directamente a un fenotipo determinado), como se desprende lógicamente de la definición de los conceptos pertinentes. Sin embargo, la existencia de rasgos fenotípicos idénticos en una población no implica necesariamente que los alelos correspondientes a esos rasgos sean fijos, como lo ejemplifica el caso de la dominancia genética que es apropiada en la población de una especie. [2]
La baja diversidad genética va acompañada de fijación de alelos, lo que puede conducir potencialmente a una menor adaptabilidad a las condiciones ambientales cambiantes para una población en su conjunto. Por ejemplo, a menudo la presencia de ciertos alelos hace que un organismo sea más susceptible a una enfermedad que la de otros alelos; si un alelo altamente susceptible a una enfermedad con una causa prevalente se fija en una población, la mayoría de los organismos de la población podrían verse afectados. Por lo tanto, en general, las poblaciones que presentan una gama significativa de alelos fijados suelen estar en riesgo de extinción. [3] [4]
Los alelos fijos fueron definidos por primera vez por Motoo Kimura en 1962. [5] Kimura analizó cómo podían surgir alelos fijos dentro de las poblaciones y fue el primero en generalizar el tema. Atribuye los trabajos de Haldane en 1927 [6] y Fisher en 1922 [7] como importantes para proporcionar información fundamental que le permitió llegar a su conclusión.
Si bien existen muchas posibilidades sobre cómo puede desarrollarse un alelo fijo, a menudo entran en juego múltiples factores simultáneamente y guían el proceso, determinando en consecuencia el resultado final.
Las dos fuerzas impulsoras claves detrás de la fijación son la selección natural y la deriva genética . La selección natural fue postulada por Charles Darwin y abarca muchos procesos que conducen a la supervivencia diferencial de los organismos debido a diferencias genéticas o fenotípicas. La deriva genética es el proceso por el cual las frecuencias de los alelos fluctúan dentro de las poblaciones. La selección natural y la deriva genética impulsan la evolución hacia adelante y, a través de la evolución, los alelos pueden volverse fijos. [8] [9]
Los procesos de selección natural, como la selección sexual, convergente, divergente o estabilizadora, allanan el camino para la fijación de alelos. Una forma en que algunos de estos procesos de selección natural causan fijación es mediante la preferencia de un genotipo o fenotipo específico, lo que conduce a la convergencia de la variabilidad hasta que un alelo se vuelve fijo. La selección natural puede funcionar de la otra manera, donde dos alelos se vuelven fijos mediante la preferencia de dos genotipos o fenotipos específicos, lo que conduce a la divergencia dentro de la población hasta que las poblaciones se vuelven tan separadas que ahora son dos especies, cada una con su propio alelo fijo.
Las presiones selectivas pueden favorecer ciertos genotipos o fenotipos. Un ejemplo conocido de esto es el proceso de resistencia a los antibióticos dentro de las poblaciones bacterianas. Como los antibióticos se utilizan para matar bacterias, un pequeño número de ellas con mutaciones favorables pueden sobrevivir y repoblar en un entorno que ahora está libre de competencia. El alelo de resistencia a los antibióticos se convierte entonces en un alelo fijo dentro de las poblaciones supervivientes y futuras. Este es un ejemplo del efecto de cuello de botella . Un cuello de botella se produce cuando una población se somete a una fuerte presión selectiva y solo sobreviven ciertos individuos. Estos individuos supervivientes tienen un número menor de alelos presentes en su población que los que estaban presentes en la población inicial, sin embargo, estos alelos restantes son los únicos que quedan en las poblaciones futuras suponiendo que no haya mutación ni migración. Este efecto de cuello de botella también se puede ver en los desastres naturales, como se muestra en el ejemplo del conejo anterior. [10]
De manera similar al efecto de cuello de botella, el efecto fundador también puede causar fijación de alelos. El efecto fundador ocurre cuando una pequeña población fundadora se traslada a una nueva área y propaga la población futura. Esto se puede ver en la población de alces Alces alces en Terranova, Canadá. Los alces no son nativos de Terranova, y en 1878 y 1904 se introdujeron seis alces en total en la isla. Los seis alces fundadores propagaron la población actual de aproximadamente 4000 a 6000 alces. Esto ha tenido efectos dramáticos en la descendencia de los alces fundadores y ha llevado a una gran disminución en la variabilidad genética dentro de la población de alces de Terranova en comparación con la población continental. [11] [12]
Otros procesos aleatorios, como la deriva genética, pueden provocar la fijación. Mediante estos procesos aleatorios, algunos individuos o alelos aleatorios se eliminan de la población. Estas fluctuaciones aleatorias en las frecuencias de los alelos pueden provocar la fijación o pérdida de ciertos alelos dentro de una población. A la derecha hay una imagen que muestra cómo, a lo largo de generaciones sucesivas, las frecuencias de los alelos fluctúan aleatoriamente dentro de una población. Cuanto menor sea el tamaño de la población, más rápido se producirá la fijación o pérdida de alelos. Sin embargo, todas las poblaciones son impulsadas a la fijación de alelos y es inevitable; solo se necesitan cantidades variables de tiempo para que esto ocurra debido al tamaño de la población.
Otras causas de fijación de alelos son la endogamia , ya que ésta disminuye la variabilidad genética de la población y, por lo tanto, disminuye el tamaño efectivo de la población. [11] [13] Esto permite que la deriva genética provoque la fijación más rápido de lo previsto.
El aislamiento también puede causar fijación, ya que impide la entrada de nuevos alelos variables en la población. Esto se puede observar a menudo en poblaciones insulares, donde las poblaciones tienen un conjunto limitado de alelos. La única variabilidad que se puede añadir a estas poblaciones es a través de mutaciones. [11] [12]
Un ejemplo de un alelo fijo es el exón 8 de DGAT-1 en el búfalo de Anatolia . Esta es una mutación no conservativa en el alelo DGAT-1, que produce una proteína con una lisina en la posición 232 en lugar de una alanina. Esta mutación produce una proteína diferente del tipo salvaje de proteína. Esta mutación en el ganado afecta la producción de leche. La investigación en tres poblaciones de búfalos de agua reveló cuatro haplotipos diferentes, cada uno con un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP), sin embargo, todos estos SNP eran mutaciones conservadoras, que no causaban cambios en la producción de proteínas. Todas las poblaciones de búfalos de Anatolia estudiadas tenían la mutación no conservativa de lisina en 232, lo que lleva a la conclusión de que esta mutación del alelo DGAT-1 es fija dentro de las poblaciones. [14]
La mariposa Parnassius apollo está clasificada como una especie amenazada, ya que tiene muchas poblaciones desarticuladas en la región paleártica occidental . La población del valle del Mosela en Alemania ha sido caracterizada genéticamente y se ha demostrado que tiene seis microsatélites monomórficos de largo plazo . Se examinaron seis microsatélites observando la población actual en 2008, así como muestras de museo de 1895 a 1989. Uno de los alelos de microsatélites examinados se ha fijado dentro de la población antes de 1895. Para la población actual, los seis microsatélites, así como las dieciséis aloenzimas analizadas, fueron fijados. [15]
Los alelos fijos pueden ser a menudo perjudiciales para las poblaciones, especialmente cuando el tamaño de la población es pequeño y la variabilidad genética es baja. Por ejemplo, el zorro de las islas del canal de California ( Urocyon littoralis ) tiene la población más monomórfica jamás registrada para un animal que se reproduce sexualmente. [15] Durante la década de 1990, el zorro isleño experimentó una desastrosa disminución de la población, que lo llevó casi a la extinción. [3] Esta disminución de la población fue causada en parte por el virus del moquillo canino . Los zorros eran susceptibles a este virus y muchos murieron debido a su similitud genética. La introducción de un depredador, el águila real , también se atribuyó a esta disminución de la población. Con los esfuerzos de conservación actuales, la población se está recuperando. [4]