Heterogeneidad fenotípica

La heterogeneidad fenotípica describe diferentes mutaciones en el mismo gen que a veces pueden dar lugar a fenotipos sorprendentemente diferentes .

Por ejemplo, ciertas mutaciones de pérdida de función en el gen RET , que codifica un receptor de tirosina quinasa , pueden causar una falla hereditaria dominante en el desarrollo de los ganglios colónicos , lo que lleva a una motilidad colónica defectuosa y estreñimiento crónico grave ( enfermedad de Hirschsprung ). ^{[1] [2] [3]}

Referencias

1. Thompson y Thompson, Genética médica ^{[ cita completa necesaria ]}
2. Ackermann, Martin (agosto de 2015). "Una perspectiva funcional sobre la heterogeneidad fenotípica en microorganismos". Nature Reviews Microbiology . 13 (8): 497–508. doi :10.1038/nrmicro3491. ISSN  1740-1534. PMID  26145732. S2CID  29846214.
3. Sumner, Edward R.; Avery, Simon V. (febrero de 2002). "Heterogeneidad fenotípica: resistencia diferencial al estrés entre células individuales de la levadura Saccharomyces cerevisiae". Microbiología . 148 (Pt 2): 345–351. doi : 10.1099/00221287-148-2-345 . ISSN  1350-0872. PMID  11832498.