ADAMTS (abreviatura de una desintegrina y metaloproteinasa con motivos de trombospondina ) es una familia de enzimas proteasas extracelulares multidominio . [1] Se han identificado 19 miembros de esta familia en humanos, el primero de los cuales, ADAMTS1 , se describió en 1997. [2] Las funciones conocidas de las proteasas ADAMTS incluyen el procesamiento de procolágenos y factor de von Willebrand , así como la escisión de agrecano , versicano , brevicano y neurocano , lo que las convierte en enzimas clave de remodelación de la matriz extracelular . Se ha demostrado que tienen papeles importantes en la organización del tejido conectivo, la coagulación , la inflamación, la artritis , la angiogénesis y la migración celular. [3] [4] También se ha descrito la subfamilia homóloga de proteínas ADAMTSL (similares a ADAMTS), que carecen de actividad enzimática. [5] La mayoría de los casos de púrpura trombocitopénica trombótica surgen de la inhibición mediada por autoanticuerpos de ADAMTS13 .
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^ Rim JH, Choi YJ, Gee HY (marzo de 2020). "Paisaje genómico y espectro mutacional de los genes de la familia ADAMTS en trastornos mendelianos según la revisión de la evidencia genética para la interpretación de variantes". Biomolecules . 10 (3): 449. doi : 10.3390/biom10030449 . PMC 7175297 . PMID 32183147.
^ Silenciamiento de METH-2 e hipermetilación del promotor en el CPCNP