Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
El factor 1 que interactúa con el receptor nuclear dependiente de ligando (LRIF1), también conocido como factor 1 que interactúa con el receptor (RIF1), es una proteína que en los humanos está codificada por el gen LRIF1 . [5] [6]
Se ha demostrado que LRIF1 interactúa con la proteína SMCHD1 , cuya mutación causa la distrofia muscular facioescapulohumeral tipo 2 (FSHD2). [7] La mutación de LRIF1 también se ha visto implicada en la FSHD2. [7]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000121931 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000056260 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS, et al. (diciembre de 2002). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932.
- ^ "Gen Entrez: C1orf103 cromosoma 1 marco de lectura abierto 103".
- ^ ab Hamanaka K, Šikrová D, Mitsuhashi S, Masuda H, Sekiguchi Y, Sugiyama A, et al. (mayo de 2020). "LRIF1 asociado con distrofia muscular facioescapulohumeral". Neurología . 94 (23): e2441–e2447. doi :10.1212/WNL.0000000000009617. PMC 7455367 . PMID 32467133.
Lectura adicional
- Goehler H, Lalowski M, Stelzl U, Waelter S, Stroedicke M, Worm U, et al. (septiembre de 2004). "Una red de interacción de proteínas vincula a GIT1, un potenciador de la agregación de huntingtina, con la enfermedad de Huntington". Molecular Cell . 15 (6): 853–65. doi : 10.1016/j.molcel.2004.09.016 . PMID 15383276.
- Stelzl U, Worm U, Lalowski M, Haenig C, Brembeck FH, Goehler H, et al. (septiembre de 2005). "Una red de interacción proteína-proteína humana: un recurso para anotar el proteoma". Cell . 122 (6): 957–68. doi :10.1016/j.cell.2005.08.029. hdl : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . PMID 16169070. S2CID 8235923.
- Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, et al. (octubre de 2005). "Hacia un mapa a escala del proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Nature . 437 (7062): 1173–8. Bibcode :2005Natur.437.1173R. doi :10.1038/nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
