Una hendidura facial es una abertura o hueco en la cara , o una malformación de una parte de la cara. Las hendiduras faciales son un término colectivo para todo tipo de hendiduras. Todas las estructuras como huesos, tejidos blandos, piel, etc. pueden verse afectadas. Las hendiduras faciales son anomalías congénitas extremadamente raras . Existen muchas variaciones de un tipo de hendidura y se necesitan clasificaciones para describir y clasificar todos los tipos de hendidura. Las fisuras faciales casi nunca aparecen aisladas; la mayoría de las veces hay una superposición de hendiduras faciales adyacentes. [1]
Existen diferentes clasificaciones sobre las fisuras faciales. Dos de las clasificaciones más utilizadas son la clasificación de Tessier [2] y la clasificación de Van der Meulen . [3] Tessier se basa en la posición anatómica de la hendidura y la clasificación de Van der Meulen se basa en la embriogénesis.
En 1976 Paul Tessier publicó una clasificación de las fisuras faciales basada en la posición anatómica de las fisuras. Los diferentes tipos de hendiduras de Tessier están numerados del 0 al 14. Estos 15 tipos diferentes de hendiduras se pueden clasificar en 4 grupos, según su posición: [4] hendiduras de la línea media, hendiduras paramedianas, hendiduras orbitarias y hendiduras laterales. La clasificación de Tessier describe las hendiduras tanto a nivel de los tejidos blandos como a nivel de los huesos, porque parece que las hendiduras de los tejidos blandos pueden tener una ubicación ligeramente diferente en la cara que las hendiduras óseas. [ cita necesaria ]
Las hendiduras de la línea media son la número 0 de Tessier ("displasia craneofacial mediana"), la número 14 ( displasia frontonasal ) y la número 30 ("hendidura facial de la línea media inferior", también conocida como "hendidura mandibular mediana"). Estas hendiduras dividen la cara verticalmente a través de la línea media. El Tessier número 0 divide el maxilar y la nariz, el Tessier número 14 se encuentra entre la nariz y el hueso frontal . La hendidura facial número 30 de Tessier es a través de la lengua, el labio inferior y la mandíbula . La lengua puede estar ausente, hipoplásica, bífida o incluso duplicada. [5] Las personas con esta afección pueden quedarse sin palabras . [5]
Los Tessier número 1, 2, 12 y 13 son las hendiduras paramedianas. Estas hendiduras son bastante similares a las hendiduras de la línea media, pero están más alejadas de la línea media de la cara. El Tessier número 1 y 2 pasan por el maxilar y la nariz, en el cual el Tessier número 2 está más lejos de la línea media ( lateral ) que el número 1. El Tessier número 12 está en la extensión del número 2, ubicado entre la nariz y el hueso frontal, mientras que el Tessier número 12 se encuentra en la extensión del número 2, ubicado entre la nariz y el hueso frontal. El número 13 está en la extensión del número 1, y también corre entre la nariz y la frente. Tanto el 12 como el 13 corren entre la línea media y la órbita. [ cita necesaria ]
Los Tessier número 3, 4, 5, 9, 10 y 11 son hendiduras orbitales. Todas estas hendiduras afectan a la órbita . Los Tessier número 3, 4 y 5 se colocan a través del maxilar y el piso orbital. Los Tessier número 9, 10 y 11 se colocan entre el lado superior de la órbita y la frente o entre el lado superior de la órbita y la sien de la cabeza. Al igual que las otras hendiduras, el número 11 de Tessier está en extensión hasta el número 3, el número 10 está en extensión hasta el número 4 y el número 9 está en extensión hasta el número 5.
Las hendiduras laterales son las hendiduras que se ubican horizontalmente en la cara. Estos son los Tessier número 6, 7 y 8. El Tessier número 6 va desde la órbita hasta el pómulo. El Tessier número 7 se coloca en la línea entre la comisura de la boca y la oreja. Una posible hendidura lateral viene desde la comisura de la boca hacia la oreja, lo que da la impresión de que la boca es más grande. También es posible que la hendidura comience en la oreja y se extienda hacia la boca. El tessier número 8 va desde la esquina exterior del ojo hasta la oreja. La combinación de un número de Tessier 6-7-8 se observa en el síndrome de Treacher Collins . El número de Tessier 7 está más relacionado con la microsomía hemifacial y el número 8 está más relacionado con el síndrome de Goldenhar .
La clasificación de Van der Meulen divide diferentes tipos de hendiduras según el lugar en el que se produce la parada del desarrollo en la embriogénesis . Una hendidura primaria puede ocurrir en una etapa temprana del desarrollo de la cara (17 mm de longitud del embrión). La evolución de las detenciones se puede dividir en cuatro grupos de localización diferentes: internasal, nasal , nasalmaxilar y maxilar. La ubicación maxilar se puede subdividir en hendiduras mediana y lateral.
La displasia internasal es causada por una parada del desarrollo antes de la unión de ambas mitades nasales. Estas hendiduras se caracterizan por un labio leporino mediano, una muesca mediana del arco de cupido o una duplicación del frenillo labial . Además del labio leporino mediano, en estas fisuras se puede observar hipertelorismo . También en ocasiones puede haber un subdesarrollo del premaxilar .
La displasia nasal o nasosquisis es causada por una detención del desarrollo del lado lateral de la nariz, lo que resulta en una hendidura en una de las mitades nasales. El tabique y la cavidad nasal pueden verse afectados, aunque esto es poco común. La nasosquisis también se caracteriza por hipertelorismo.
La displasia nasomaxilar es causada por una parada del desarrollo en la unión del lado lateral de la nariz y el maxilar, lo que resulta en una hendidura completa o incompleta entre la nariz y el suelo orbitario (hendidura nasocular) o entre la boca, la nariz y el suelo orbitario (hendidura oronasal-ocular). El desarrollo del labio es normal.
La displasia maxilar puede manifestarse en dos ubicaciones diferentes del maxilar: en la parte medial o lateral del maxilar.
Es posible que las hendiduras faciales sean causadas por un trastorno en la migración de las células de la cresta neural . [6]
Otra teoría es que las hendiduras faciales son causadas por una falla en el proceso de fusión y una falla en el crecimiento hacia adentro del mesodermo .
Otras teorías son que la genética juega un papel en el desarrollo de las fisuras faciales [7] o que son causadas por bandas amnióticas. [8]
Alrededor de una de cada 700 personas nace con fisuras craneofaciales. [9] Existen múltiples factores genéticos y ambientales que contribuyen al desarrollo craneofacial. Dentro de los trastornos y anomalías craneofaciales , las fisuras orofaciales, y específicamente el labio leporino (CL) y el paladar hendido (PC), son las más comunes en humanos. [9] Las apariciones de CL/P son más a menudo (alrededor del setenta por ciento de los casos) aisladas y no sindrómicas, lo que significa que no están asociadas con un síndrome o condiciones genéticas hereditarias. [9] [10] Alrededor del treinta por ciento ocurre con otras variaciones estructurales, y se han identificado más de 500 síndromes en los que la hendidura es una característica principal. [9] [10] La hendidura puede ser el resultado de teratógenos , un agente que interrumpe el desarrollo embrionario, como radiación, infección materna, productos químicos o medicamentos. [9] [10] Las anomalías cromosómicas o las mutaciones en loci de un solo gen también han contribuido al desarrollo de hendiduras. [9] [10] Las causas genéticas están relacionadas con la mayoría de los síndromes craneofaciales, y el CL/P y otras hendiduras orofaciales se reconocen como trastornos heterogéneos , lo que significa que existen múltiples causas reconocidas. [9] [11] Las hendiduras orofaciales tienen una gran diversidad fenotípica y sus entornos genéticos asociados han requerido una amplia investigación e investigación.
Los trastornos craneofaciales tienen una gran variación en la expresión fenotípica, y los investigadores han sugerido que esta variación podría deberse a interacciones entre los genes mutados/desviados y otros genes, junto con interacciones con factores ambientales. [12] [13] Se ha descubierto que las causas ambientales contribuyen a la hendidura craneofacial; sin embargo, estas todavía están influenciadas y respaldadas por factores genéticos. Muchos estudios, por ejemplo, han relacionado el tabaquismo materno con un mayor riesgo de CLP; sin embargo, el mayor riesgo sugiere que los genes en las vías metabólicas aún podrían contribuir a la susceptibilidad o formación de CL/P. [14]
El complejo craneofacial comienza su progreso en la cuarta semana de desarrollo y es el resultado de la migración de las células de la cresta neural para formar y fusionar los primordios faciales. [9] [10] Las fallas o desviaciones en este proceso resultan en hendiduras craneofaciales, ya sea CL o CP. [6] El rango de variación en el fenotipo se alinea con la ascendencia. [9] [14] Los estudios han encontrado mayores cantidades de hendiduras en los familiares de pacientes con hendiduras, lo que sugiere que los factores genéticos son la causa subyacente de CL/P. [9] La herencia tiene un papel conocido y significativo en la morfología craneofacial humana. Esto se respalda mediante comparaciones cefalométricas y antropométricas de miembros de la familia, incluidos trillizos, gemelos, hermanos y padres e hijos. [15]
Los factores genéticos de la hendidura craneofacial se pueden investigar y rastrear mediante varios métodos, incluida la secuenciación en humanos, estudios de asociación de todo el genoma (GWA), mapeo de destino , análisis de expresión y estudios en animales (experimentos knockout o modelos con hendidura por mutagénesis química). [16] Los estudios de gemelos y la agrupación familiar también han revelado que la estructura y formación facial están genéticamente vinculadas. Varios genes se han asociado con trastornos craneofaciales mediante experimentación, incluida la secuenciación de los síndromes de hendidura mendeliana. [9] Se han identificado más de 25 loci como posibles influyentes en las hendiduras craneofaciales en todas las poblaciones. [12]
La familia del factor de crecimiento transformante ( TGF ) ha proporcionado múltiples genes candidatos relacionados con el desarrollo y las malformaciones craneofaciales. [17] [18] [14] [10] El TGF participa en la migración, diferenciación y proliferación celular, además de regular la matriz extracelular. [17] Otro gen que ha sido señalado como causal de trastornos craneofaciales, incluido CL/P, es el factor regulador de interferón 6 o IRF6 . [9] [14] [19] Las mutaciones en IRF6 causan el síndrome de Van der Woude , el síndrome de hendidura más común. [9] Se identificó que la homeobox 1 anterior ventral , VAX1 y noggin , NOG , tienen importancia en todo el genoma por contribuir a CL/P. [14] Además, recientemente se han identificado mutaciones en SPECC1L como influyentes en la formación de la estructura facial y como causales de la hendidura facial sindrómica. [19] [20] El CL/P no sindrómico se ha asociado con la proteína E1 del factor de transcripción forkhead box ( FOXE1 ), ya que las mutaciones han resultado en casos de CL/P en ratones. [10] Otros genes que se ha encontrado que interactúan o contribuyen a la hendidura craneofacial incluyen FGFR , TWIST , MSX , GREM1 , TCOF1 , PAX , MAFB , ABCA4 y WNT , lo que constituye un gran motivo para realizar más investigaciones sobre la base genética de trastornos craneofaciales. [11] [18] [12] [13] [14]
Debido a que la causa de las fisuras faciales aún no está clara, es difícil decir qué puede impedir que los niños nazcan con fisuras faciales. Parece que el ácido fólico contribuye a reducir el riesgo de que un niño nazca con una fisura facial. [21]
No existe una estrategia única para el tratamiento de las hendiduras faciales, debido a la gran variación en estas hendiduras. El tipo de cirugía que se utiliza depende del tipo de hendidura y de las estructuras involucradas. Hay mucha discusión sobre el momento de la reconstrucción de hueso y tejido blando. El problema de la reconstrucción temprana es la recurrencia de la deformidad debido al crecimiento restringido intrínseco. Esto requiere operaciones adicionales a una edad posterior para asegurarse de que todas las partes de la cara estén en proporción. [22] Una desventaja de la reconstrucción ósea temprana es la posibilidad de dañar los gérmenes de los dientes, que se encuentran en el maxilar superior, justo debajo de la órbita. La reconstrucción de los tejidos blandos se puede realizar a una edad temprana, pero sólo si el colgajo de piel usado se puede volver a utilizar durante una segunda operación. El momento de la operación depende de la urgencia de la afección subyacente. Si la operación es necesaria para funcionar correctamente, debe realizarse a una edad temprana. El mejor resultado estético se consigue cuando las incisiones se sitúan en las zonas que menos llaman la atención (cubren las cicatrices). Sin embargo, si la función de una parte de la cara no está dañada, la operación depende de factores psicológicos y de la zona facial a reconstruir.
El plan de tratamiento de una hendidura facial se planifica inmediatamente después del diagnóstico. Este plan incluye todas las operaciones necesarias en los primeros 18 años de vida del paciente para reconstruir completamente el rostro. En este plan se diferencia entre problemas que hay que solucionar para mejorar la salud del paciente (coloboma) y problemas que hay que solucionar para un mejor resultado cosmético (hipertelorismo).
El tratamiento de las hendiduras faciales se puede dividir en diferentes áreas de la cara: las anomalías craneales, las anomalías orbitarias y oculares, las anomalías de la nariz, las anomalías de la parte media de la cara y las anomalías de la boca.
La anomalía craneal más común que se observa en combinación con hendiduras faciales es el encefalocele .
El tratamiento del encefalocele se basa en la cirugía para reparar la brecha ósea y brindar una protección adecuada al cerebro subyacente. La pregunta sigue siendo si el tejido cerebral externo debe volver a colocarse en el cráneo o si es posible cortar ese trozo de tejido cerebral, porque se afirma que el trozo de tejido cerebral externo a menudo no es funcional, [23] con el excepción del encefalocele basal, en el que la glándula pituitaria se puede encontrar en la boca.
Las anomalías orbitales/oculares más comunes observadas en niños con hendiduras faciales son los colobomas y la distopía vertical.
El coloboma que ocurre a menudo en las hendiduras faciales es una hendidura en el párpado superior o inferior. Este debe cerrarse lo antes posible, para evitar la sequía del ojo y una pérdida consecutiva de visión. [24]
La distopía orbitaria vertical puede ocurrir en las hendiduras faciales cuando el piso orbital y/o el maxilar están involucrados en la hendidura. La distopía orbital vertical significa que los ojos no se encuentran en la misma línea horizontal de la cara (un ojo está colocado más abajo que el otro). El tratamiento se basa en la reconstrucción de este suelo orbitario, ya sea cerrando la hendidura ósea o reconstruyendo el suelo orbitario mediante un injerto óseo . [25]
Hay muchos tipos de operaciones que se pueden realizar para tratar un hipertelorismo. Hay dos opciones: osteotomía en caja y bipartición facial [26] (también conocida como fasciotomía mediana). El objetivo de la osteotomía en caja es acercar las órbitas eliminando una parte del hueso entre las órbitas, para separar ambas órbitas de las estructuras óseas circundantes y mover ambas órbitas más hacia el centro de la cara. El objetivo de la bipartición facial no es sólo acercar las órbitas, sino también crear más espacio en el maxilar. Esto se puede hacer dividiendo el maxilar y el hueso frontal, quitando un trozo de hueso de forma triangular de la frente y los huesos nasales y juntando los dos trozos de la frente. El hipertelorismo no sólo se resolverá acercando el hueso frontal, sino que debido a esta tracción, el espacio entre ambas partes del maxilar se hará más ancho.
Las anomalías nasales que se encuentran en las hendiduras faciales varían. El objetivo principal del tratamiento es reconstruir la nariz para conseguir un resultado funcional y estético aceptable. Algunas opciones de tratamiento posibles son reconstruir la nariz con un colgajo de frente o reconstruir el dorso nasal con un injerto óseo, por ejemplo, un injerto costal. La reconstrucción nasal con colgajo frontal se basa en el reposicionamiento de un colgajo de piel desde la frente hasta la nariz. Una posible desventaja de esta reconstrucción es que una vez realizada a una edad más temprana, no se puede alargar el colgajo en una etapa posterior. A menudo es necesaria una segunda operación si la operación se realiza a una edad temprana, porque la nariz tiene un crecimiento restringido en el área de la hendidura. La reparación del ala (ala de la nariz) a menudo requiere la inserción de un injerto de cartílago, comúnmente extraído de la oreja. [27]
El tratamiento de las partes de tejido blando de las anomalías de la parte media de la cara suele ser una reconstrucción a partir de un colgajo de piel de la mejilla. Esta solapa cutánea se puede utilizar para otras operaciones posteriores, ya que se puede volver a levantar y transponer. En el tratamiento de las anomalías de la parte media de la cara generalmente se necesitan más operaciones. La reconstrucción del tejido óseo de la parte media de la cara a menudo ocurre más tarde que la reconstrucción del tejido blando. El método más común para reconstruir la parte media de la cara es mediante el uso de las líneas de fractura/incisión descritas por René Le Fort . Cuando la hendidura afecta al maxilar, es probable que el crecimiento deficiente dé como resultado un hueso maxilar más pequeño en las 3 dimensiones (alto, proyección, ancho).
Existen varias opciones para el tratamiento de anomalías bucales como la hendidura de Tessier número 2-3-7. Estas fisuras también se observan en varios síndromes como el síndrome de Treacher Collins y la microsomía hemifacial, lo que complica mucho el tratamiento. En este caso, el tratamiento de las anomalías bucales forma parte del tratamiento del síndrome.
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