La extrofia vesical es una anomalía congénita que existe a lo largo del espectro del complejo extrofia-epispadias, y más notablemente implica la protrusión de la vejiga urinaria a través de un defecto en la pared abdominal. Su presentación es variable, a menudo incluye anomalías de la pelvis ósea , el suelo pélvico y los genitales. El mecanismo embriológico subyacente que conduce a la extrofia vesical es desconocido, aunque se cree que se debe en parte a un refuerzo fallido de la membrana cloacal por el mesodermo subyacente . [1] La extrofia significa la inversión de un órgano hueco. [2]
La manifestación clásica de la extrofia vesical se presenta con: [ cita requerida ]
Las hembras con frecuencia tienen un orificio vaginal desplazado y estrecho , un clítoris bífido y labios divergentes . [3]
La causa aún no está clínicamente establecida, pero se cree que se debe en parte a un refuerzo fallido de la membrana cloacal por el mesodermo subyacente. [4]
En un pequeño estudio retrospectivo de 25 embarazos, se encontró que cinco factores estaban fuertemente asociados con un diagnóstico prenatal de extrofia vesical: [4]
Aunque en la mayoría de los embarazos se realizó un diagnóstico de extrofia vesical de forma retrospectiva, sólo en tres casos se realizó un diagnóstico prenatal. [5]
La extrema rareza de la enfermedad limita las oportunidades quirúrgicas para practicar el complejo cierre que se requiere en estos pacientes. Por esta razón, los pacientes obtienen los mejores resultados cuando los cierres de vejiga se realizan en centros de alto volumen donde los equipos quirúrgicos y de enfermería tienen una amplia experiencia en el cuidado de la enfermedad. [6] El centro de mayor volumen en los Estados Unidos y el mundo es el Hospital Johns Hopkins en Baltimore, Maryland; han atendido a más de 1300 pacientes con extrofia en los últimos 50 años. [7]
En el momento del parto, se irriga la vejiga expuesta y se coloca una película no adherente para evitar el mayor contacto posible con el entorno externo. En caso de que el niño no haya nacido en un centro médico con un equipo de apoyo adecuado para la extrofia vesical, es probable que se realice el traslado. En el momento del traslado, o en el caso de los bebés nacidos en un centro médico capaz de atender la extrofia vesical, es posible que se realicen estudios de diagnóstico por imágenes en las primeras horas de vida, antes de que el niño sea sometido a cirugía. [3]
El cierre primario (inmediato) está indicado solo en aquellos pacientes con una vejiga de tamaño, elasticidad y contractilidad adecuados, ya que es más probable que esos pacientes desarrollen una vejiga de capacidad adecuada después de una intervención quirúrgica temprana. [8]
Las condiciones que son contraindicaciones absolutas a pesar de la adecuación de la vejiga incluyen la duplicación del pene o el escroto y la hidronefrosis bilateral significativa . [9]
La terapia moderna está orientada a la reconstrucción quirúrgica de la vejiga y los genitales. Tanto los hombres como las mujeres nacen con esta anomalía. El tratamiento es similar.
En los varones, los tratamientos han sido: En la moderna reparación por etapas de la extrofia (MSRE), el paso inicial es el cierre de la pared abdominal, que a menudo requiere una osteotomía pélvica . Esto deja al paciente con epispadias peneano e incontinencia urinaria . Aproximadamente a los 2-3 años de edad, el paciente se somete a la reparación del epispadias después de la estimulación con testosterona . Finalmente, la reparación del cuello de la vejiga generalmente ocurre alrededor de los 4-5 años de edad, aunque esto depende de una vejiga con capacidad adecuada y, lo más importante, una indicación de que el niño está interesado en volverse continente. En algunas de las reconstrucciones de vejiga, la vejiga se aumenta con la adición de un segmento del intestino grueso para aumentar la capacidad de volumen de la vejiga reconstruida. [ cita requerida ] En la reparación primaria completa de la extrofia (CPRE), el cierre de la vejiga se combina con una reparación del epispadias, en un esfuerzo por disminuir los costos y la morbilidad. [10] Sin embargo, esta técnica ha llevado a una pérdida significativa de tejido del pene y del cuerpo, particularmente en pacientes más jóvenes. [11]
En las mujeres, el tratamiento incluye: reconstrucción quirúrgica del clítoris, que se separa en dos cuerpos distintos; reconstrucción quirúrgica para corregir la división del monte de Venus, redefinir la estructura del cuello de la vejiga y la uretra; vaginoplastia para corregir la vagina desplazada hacia delante; si el ano está afectado, también se repara. La fertilidad se conserva y las mujeres que nacieron con extrofia vesical suelen desarrollar prolapso debido a la debilidad de los músculos del suelo pélvico. [12]
Entre 1960 y 2000, [13] los médicos creían que los varones XY con extrofia cloacal (la forma más extrema de extrofia vesical) serían más felices socialmente como mujeres, y los reasignaron quirúrgicamente. Esto se hizo bajo la creencia de que los humanos nacían psicosexualmente neutros. La práctica resultó controvertida, después de que los seguimientos de William Reiner [14] descubrieran que muchos tenían dificultades para adherirse a una identidad de género femenina, tenían intereses masculinos, se sentían atraídos por mujeres o volvían al sexo masculino espontáneamente o al enterarse de que eran varones genéticos. [15]
Según J. Michael Bailey : [15]
Reiner cree que todos los casos cloacales nacidos como niños serían más felices como niños que como niñas, porque sus cerebros han sido biológicamente preparados para el papel masculino. Cree que las que siguen siendo niñas, en el mejor de los casos, se están perdiendo algo y, en el peor, están experimentando un gran tormento interior. Cree que sus padres deberían decírselo y, en esencia, dejar que elijan su sexo.
En cuanto a sus orientaciones sexuales, una revisión académica de 2016 realizada por J. Michael Bailey encontró 7 casos publicados de niños reasignados como mujeres al nacer y criados como niñas, de los cuales 5 eran casos de extrofia cloacal. Todos se sentían fuertemente atraídos por las mujeres. [13] Según un artículo de 2015 en The Boston Globe , Wiliam Reiner ha hecho un seguimiento de las orientaciones sexuales de aproximadamente 70 varones genéticos que fueron criados como mujeres. Solo uno informó tener atracciones sexuales por hombres, "Estoy más convencido que nunca de que la orientación sexual es innata... ciertamente para los hombres", dijo. [16] Una revisión de 2023 realizada por Swift-Gallant et al. también citó dos casos adicionales de informes de los medios, ambos de los cuales eran ginefílicos. [17]
Los resultados de Reiner han hecho que algunos médicos reconsideren la práctica de reasignar el sexo a los varones genéticos. [15] Un estudio de 2011 descubrió que el 79% de los urólogos pediátricos encuestados estaban a favor de la asignación masculina para los varones genéticos con extrofia cloacal. [18]
El criterio más importante para mejorar el pronóstico a largo plazo es el éxito del cierre inicial. [21] [22] Si un paciente requiere más de un cierre, sus posibilidades de continencia disminuyen drásticamente con cada cierre adicional: con solo dos cierres, la posibilidad de continencia miccional es de solo el 17 %. [23]
Incluso con una cirugía exitosa, las personas pueden tener complicaciones a largo plazo. [24] Algunas de las más comunes incluyen:
La extrofia vesical , que se presenta con una frecuencia de 1 en 10 000 a 1 en 50 000 [25] con una proporción de hombres a mujeres de 2,3 a 6:1, [26] [27] [28] es relativamente rara. En aquellas personas con extrofia vesical que mantienen su capacidad de reproducirse, el riesgo de extrofia vesical en sus hijos es aproximadamente 500 veces mayor que en la población general. [26]
