El efecto de umbral mitocondrial es un fenómeno en el que la cantidad de ADNmt mutado ha superado un cierto umbral, lo que provoca que falle la cadena de transporte de electrones y la síntesis de ATP de una mitocondria . [1] No hay un número establecido que deba superarse, sin embargo, está asociado con un aumento en la cantidad de ADNmt mutado . Cuando hay entre un 60% y un 80% de ADNmt mutado presente, se dice que es el nivel umbral. [1] Si bien el 60-80% es el nivel umbral general, esto también depende del individuo, el órgano específico en cuestión y cuál es la mutación específica. Hay tres tipos específicos de efectos de umbral mitocondrial: efecto de umbral fenotípico, efecto de umbral bioquímico y efecto de umbral traslacional. [ cita necesaria ]
La expresión umbral es un fenómeno en el que la expresión fenotípica de una enfermedad mitocondrial dentro de un sistema de órganos ocurre cuando la gravedad de la mutación, el número relativo de ADNmt mutante y la dependencia del sistema de órganos en la fosforilación oxidativa se combinan de tal manera que la producción de ATP del el tejido cae por debajo del nivel requerido por el tejido. El fenotipo puede expresarse incluso si el porcentaje de ADNmt mutante es inferior al 50% si la mutación es lo suficientemente grave. [ cita necesaria ]
El efecto de umbral fenotípico se produce cuando hay una cierta cantidad de ADNmt de tipo salvaje presente en la mitocondria que es capaz de equilibrar la cantidad de ADNmt mutado . [2] Como resultado, el fenotipo es normal. Sin embargo, si la cantidad de ADNmt de tipo salvaje disminuye y la cantidad de ADNmt mutante aumenta, lo que resulta en un desequilibrio entre los dos, el nivel de umbral se altera, lo que causa complicaciones. Esto ocurre porque el ADNmt de tipo salvaje presente es capaz de mantener funcionando la cadena de transporte de electrones y la síntesis de ATP a pesar de que hay algunos de ellos presentes. Son capaces de contrarrestar el ADNmt mutado ; sin embargo, cuando el número cae por debajo del nivel umbral, el ADNmt mutante toma el control. [2]