Espin (proteína)

Proteína humana

Espin , también conocida como proteína de sordera autosómica recesiva tipo 36 o proteína de especialización ectoplásmica , es una proteína que en los humanos está codificada por el gen ESPN . ^[5] Espin es una proteína de unión a microfilamentos .

Función

La espina es una proteína multifuncional que agrupa actina. Desempeña un papel importante en la regulación de la organización, las dimensiones, la dinámica y las capacidades de señalización de las especializaciones de tipo microvellosidades ricas en filamentos de actina que median la transducción sensorial en diversas células mecanosensoriales y quimiosensoriales. ^[5]

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen están asociadas con sordera neurosensorial autosómica recesiva, sordera neurosensorial autosómica dominante sin afectación vestibular y DFNB36 . ^[5]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000187017 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000028943 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. "Entrez Gene: espín".

Lectura adicional

• Naz S, Griffith AJ, Riazuddin S, et al. (2004). "Las mutaciones de ESPN causan sordera autosómica recesiva y disfunción vestibular". J. Med. Genet . 41 (8): 591–5. doi :10.1136/jmg.2004.018523. PMC  1735855 . PMID  15286153.
• Boulouiz R, Li Y, Soualhine H, et al. (2008). "Una nueva mutación en el gen Espin causa pérdida auditiva autosómica recesiva no sindrómica pero sin disfunción vestibular aparente en una familia marroquí". Am. J. Med. Genet. A . 146A (23): 3086–9. doi :10.1002/ajmg.a.32525. PMID  18973245. S2CID  33443367.
• Cosetti M, Culang D, Kotla S, et al. (2008). "Modelo animal transgénico único para la pérdida auditiva hereditaria". Ann. Otol. Rhinol. Laryngol . 117 (11): 827–33. doi :10.1177/000348940811701106. PMC  3409696 . PMID  19102128.
• Hosgood HD, Zhang L, Shen M, et al. (2009). "Asociación entre variantes genéticas en VEGF, ERCC3 y hematotoxicidad ocupacional por benceno". Occup Environ Med . 66 (12): 848–53. doi :10.1136/oem.2008.044024. PMC  2928224. PMID  19773279 .
• Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1996). "Normalización y sustracción: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes". Genome Res . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID  8889548.
• Donaudy F, Zheng L, Ficarella R, et al. (2006). "Las mutaciones del gen Espin (ESPN) asociadas con la pérdida auditiva autosómica dominante causan defectos en la elongación u organización de las microvellosidades". J. Med. Genet . 43 (2): 157–61. doi :10.1136/jmg.2005.032086. PMC  2564636 . PMID  15930085.
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• Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, et al. (2001). "Hacia un catálogo de genes y proteínas humanas: secuenciación y análisis de 500 nuevos ADNc humanos que codifican proteínas completas". Genome Res . 11 (3): 422–35. doi :10.1101/gr.GR1547R. PMC  311072 . PMID  11230166.
• Loomis PA, Kelly AE, Zheng L, et al. (2006). "Los espines de tipo salvaje y jerker dirigidos revelan una nueva forma dependiente del dominio WH2 de generar haces de actina en las células". J. Cell Sci . 119 (Pt 8): 1655–65. doi :10.1242/jcs.02869. PMC 2854011.  PMID 16569662  .
• Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, et al. (2006). "La secuencia de ADN y la anotación biológica del cromosoma humano 1". Nature . 441 (7091): 315–21. Bibcode :2006Natur.441..315G. doi : 10.1038/nature04727 . PMID  16710414.
• Zheng L, Sekerková G, Vranich K, et al. (2000). "El ratón sordo tiene una mutación en el gen que codifica las proteínas espin-actina que forman los estereocilios de las células pilosas y carece de espins". Cell . 102 (3): 377–85. doi :10.1016/S0092-8674(00)00042-8. PMC  2850054 . PMID  10975527.
• Wan D, Gong Y, Qin W, et al. (2004). "Cribado a gran escala de transfección de ADNc para genes relacionados con el desarrollo y progresión del cáncer". Proc. Natl. Sci. USA . 101 (44): 15724–9. Bibcode :2004PNAS..10115724W. doi : 10.1073/pnas.0404089101 . PMC  524842 . PMID  15498874.

Enlaces externos

• espin+protein,+human en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .