Los errores congénitos de la inmunidad ( IEI ) son mutaciones genéticas que resultan en una mayor susceptibilidad a enfermedades infecciosas, enfermedades autoinflamatorias, alergias o autoinmunidad. Los errores congénitos incluyen, entre otros, las inmunodeficiencias primarias . [1] A partir de 2020, hay 431 errores congénitos de inmunidad identificados. [2]
Tipos
A 2020, existen 431 IEI, [2] que se dividen en tres categorías: [3]
Causas
Una variedad de mutaciones pueden causar errores congénitos de inmunidad. Estos incluyen pérdida de función, ganancia de función y pérdida de expresión. [1]
Epidemiología
Históricamente, las IEI se consideraban muy raras y afectaban sólo a 1 de cada 10.000 – 50.000 nacimientos. A medida que se describen más IEI y se definen con mayor precisión los fenotipos clínicos, su verdadera prevalencia puede ser más común. Estimaciones más recientes sitúan la prevalencia entre 1 entre 1.000 y 5.000 nacimientos. [1]
Historia
La primera IEI humana descrita fue la epidermodisplasia verruciforme en 1946, [3] y la primera inmunodeficiencia primaria ( agammaglobulinemia ligada al cromosoma X ) se describió en 1952. [4]
En 1973, la Organización Mundial de la Salud (OMS) estableció el Comité de Errores Innatos de Inmunidad con el propósito de clasificar e identificar defectos inmunológicos en humanos. En la década de 1990, la OMS decidió centrarse en enfermedades más comunes y el comité pasó a formar parte de la Unión Internacional de Sociedades Inmunológicas . Esta relación se hizo oficial en 2008. [5]
Ver también
Referencias
- ^ a b C Tangye, Stuart G.; Al-Herz, Waleed; Bousfiha, Aziz; Chatila, Talal; Cunningham-Rundles, Charlotte; Etzioni, Amós; Franco, José Luis; Holanda, Steven M.; Klein, Christoph; Morio, Tomohiro; Ochs, Hans D.; Oksenhendler, Eric; Picard, Capucine; Disco, Jennifer; Torgerson, Troy R. (2020). "Errores innatos de la inmunidad humana: actualización de 2019 sobre la clasificación del Comité de Expertos de la Unión Internacional de Sociedades Inmunológicas". Revista de Inmunología Clínica . 40 (1): 24–64. doi :10.1007/s10875-019-00737-x. ISSN 0271-9142. PMC 7082301 . PMID 31953710.
- ^ ab Notarangelo, Luigi D.; Bacchetta, Rosa; Casanova, Jean-Laurent; Su, Helen C. (2020). "Errores innatos de inmunidad humanos: un universo en expansión". Inmunología científica . 5 (49): eabb1662. doi : 10.1126/sciimmunol.abb1662. PMC 7647049 . PMID 32651211.
- ^ ab Casanova, Jean-Laurent; Abel, Laurent (2021). "Enfermedades infecciosas letales como errores innatos de la inmunidad: hacia una síntesis de las teorías genética y germinal". Revisión anual de patología: mecanismos de enfermedad . 16 : 23–50. doi : 10.1146/annurev-pathol-031920-101429 . PMC 7923385 . PMID 32289233.
- ^ Casanova, Laurent; Casanova, Jean-Laurent (2005). "Errores innatos de la inmunidad a la infección". Revista de Medicina Experimental . 202 (2): 197–201. doi :10.1084/jem.20050854. PMC 2212996 . PMID 16027233.
- ^ "Comité de errores innatos de inmunidad (IEI)". Unión Internacional de Sociedades Inmunológicas . 22 de julio de 2019 . Consultado el 11 de julio de 2020 .
