Equilibrio mutación-selección

Equilibrio alélico en una población cuando la creación es igual a la eliminación por selección negativa

El equilibrio entre mutación y selección es un equilibrio en el número de alelos nocivos en una población que se produce cuando la velocidad a la que se crean alelos nocivos por mutación es igual a la velocidad a la que se eliminan por selección . ^{[1] [2] [3] [4]} La mayoría de las mutaciones genéticas son neutras o nocivas; las mutaciones beneficiosas son relativamente raras. La afluencia resultante de mutaciones nocivas en una población a lo largo del tiempo se contrarresta mediante la selección negativa , que actúa para purgar las mutaciones nocivas. Dejando de lado otros factores (p. ej., selección equilibradora y deriva genética ), el número de equilibrio de alelos nocivos se determina entonces mediante un equilibrio entre la tasa de mutación nociva y la velocidad a la que la selección purga esas mutaciones.

El equilibrio entre mutación y selección se propuso originalmente para explicar cómo se mantiene la variación genética en las poblaciones, aunque ahora se reconocen otras formas de que persistan las mutaciones nocivas, en particular el equilibrio de la selección . ^[3] Sin embargo, el concepto todavía se utiliza ampliamente en genética evolutiva , por ejemplo, para explicar la persistencia de alelos nocivos como en el caso de la atrofia muscular espinal , ^{[5] [4]} o, en modelos teóricos, puede aparecer un equilibrio entre mutación y selección. de diversas maneras e incluso se ha aplicado a mutaciones beneficiosas (es decir, equilibrio entre la pérdida selectiva de variación y la creación de variación mediante mutaciones beneficiosas). ^[6]

población haploide

Como ejemplo simple de equilibrio de selección de mutaciones, considere un solo locus en una población haploide con dos alelos posibles: un alelo normal A con frecuencia y un alelo B nocivo mutado con frecuencia , que tiene una pequeña desventaja de aptitud relativa de . Supongamos que las mutaciones perjudiciales de A a B ocurren a una tasa , y que la mutación inversa beneficiosa de B a A ocurre lo suficientemente raramente como para ser insignificante (por ejemplo, porque la tasa de mutación es tan baja que resulta pequeña). Luego, cada selección generacional elimina mutantes nocivos reduciéndose en una cantidad , mientras que la mutación crea más alelos nocivos que aumentan en una cantidad . El equilibrio mutación-selección ocurre cuando estas fuerzas se cancelan y es constante de generación en generación, lo que implica . ^[3] Por lo tanto, siempre que el alelo mutante no sea débilmente nocivo (muy pequeño ) y la tasa de mutación no sea muy alta, la frecuencia de equilibrio del alelo nocivo será pequeña. ${\displaystyle p}$ ${\displaystyle q}$ ${\displaystyle s}$ ${\displaystyle \mu }$ ${\displaystyle q}$ ${\displaystyle q}$ ${\displaystyle spq}$ ${\displaystyle q}$ ${\displaystyle \mu p}$ ${\displaystyle q}$ ${\displaystyle q=\mu /s}$ ${\displaystyle s}$

población diploide

En una población diploide , un alelo B deletéreo puede tener diferentes efectos sobre la aptitud individual en heterocigotos AB y homocigotos BB dependiendo del grado de dominancia del alelo normal A. Para representar esto matemáticamente, supongamos que la aptitud relativa de los homocigotos y heterocigotos nocivos sea menor que la de los homocigotos normales AA por factores de y respectivamente, donde es un número entre y que mide el grado de dominancia ( indica que A es completamente dominante mientras que indica que no hay dominancia ). Para simplificar, supongamos que el apareamiento es aleatorio . ${\displaystyle 1-hs}$ ${\displaystyle 1-s}$ ${\displaystyle h}$ ${\displaystyle 0}$ ${\displaystyle 1}$ ${\displaystyle h=0}$ ${\displaystyle h=1/2}$

El grado de dominancia afecta la importancia relativa de la selección en heterocigotos frente a homocigotos. Si A no es completamente dominante (es decir, no está cerca de cero), entonces las mutaciones perjudiciales se eliminan principalmente mediante selección en heterocigotos porque los heterocigotos contienen la gran mayoría de los alelos B perjudiciales (suponiendo que la tasa de mutación perjudicial no sea muy grande). Este caso es aproximadamente equivalente al caso haploide anterior, donde la mutación convierte homocigotos normales en heterocigotos a un ritmo y la selección actúa sobre heterocigotos con coeficiente de selección ; de este modo . ^[1] ${\displaystyle h}$ ${\displaystyle \mu }$ ${\displaystyle \mu }$ ${\displaystyle hs}$ ${\displaystyle q\approx \mu /hs}$

En el caso de dominancia completa ( ), los alelos nocivos sólo se eliminan mediante selección en homocigotos BB . Sean , y las frecuencias de los genotipos correspondientes . La frecuencia de los alelos normales A aumenta a un ritmo debido a la eliminación selectiva de los homocigotos recesivos, mientras que las mutaciones provocan que disminuya a un ritmo (ignorando las retromutaciones ). El equilibrio mutación-selección da entonces , por lo que la frecuencia de los alelos nocivos es . ^[1] Esta frecuencia de equilibrio es potencialmente sustancialmente mayor que en el caso de dominancia parcial, porque los heterocigotos portan una gran cantidad de alelos mutantes y están protegidos de la selección. ${\displaystyle h=0}$ ${\displaystyle p_{AA}}$ ${\displaystyle 2p_{AB}}$ ${\displaystyle p_{BB}}$ ${\displaystyle p=p_{AA}+p_{AB}}$ ${\displaystyle 1/(1-sp_{BB})}$ ${\displaystyle p}$ ${\displaystyle 1-\mu }$ ${\displaystyle p_{BB}=\mu /s}$ ${\displaystyle q={\sqrt {\mu /s}}}$

Muchas propiedades de una población de apareamiento no aleatorio pueden explicarse mediante una población de apareamiento aleatorio cuyo tamaño efectivo de población se ajusta. Sin embargo, en la dinámica de población en estado no estacionario puede haber una menor prevalencia de trastornos recesivos en una población de apareamiento aleatorio durante y después de una fase de crecimiento. ^{[7] [8]}

Ver también

• selección negativa
• disgénicos
• Cuasiespecies virales

Referencias

1. , James F.; Kimura, Motoo (1970). Introducción a la teoría de la genética de poblaciones ([Reimpresión] ed.). Nueva Jersey: Blackburn Press. ISBN 9781932846126.
2. Lynch, Michael (agosto de 2010). "Evolución de la tasa de mutación". Tendencias en Genética . 26 (8): 345–352. doi :10.1016/j.tig.2010.05.003. PMC 2910838 . PMID  20594608. 
3. Barton, Nicholas H. (2007). Evolución . Cold Spring Harbor, Nueva York: Cold Spring Harbor Laboratory Press. ISBN 9780879696849.
4. Herron, JC y S Freeman. 2014. Análisis evolutivo, 5ª edición. Pearson.
5. Wirth, B; Schmidt, T; Hahnen, E; Rudnik-Schöneborn, S; Krawczak, M; Müller-Myhsok, B; Schönling, J; Zerres, K (1997). "Reordenamientos de novo encontrados en el 2% de los pacientes índice con atrofia muscular espinal: mecanismos mutacionales, origen parental, tasa de mutación e implicaciones para el asesoramiento genético". La Revista Estadounidense de Genética Humana . 61 (5): 1102-1111. doi :10.1086/301608. PMC 1716038 . PMID  9345102. 
6. Pescador, Daniel S.; Desai, Michael M. (1 de julio de 2007). "Mutación beneficiosa: equilibrio de selección y el efecto del vínculo en la selección positiva". Genética . 176 (3): 1759-1798. doi :10.1534/genética.106.067678. PMC 1931526 . PMID  17483432. 
7. La Rocca, Luis A.; Franco, Julia; Bentzen, Heidi Beate; Pantel, Jean-Tori; Gerischer, Konrad; Bovier, Antón; Krawitz, Peter M. (22 de diciembre de 2020). "Una menor prevalencia de trastornos recesivos en una población de apareamiento aleatorio es un fenómeno transitorio durante y después de una fase de crecimiento". arXiv : 2012.04968 [q-bio.PE].
8. "visualización de los efectos de diferentes esquemas de apareamiento". YouTube .