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Enfermedad neuromuscular

Una enfermedad neuromuscular es cualquier enfermedad que afecta el sistema nervioso periférico (SNP), [a] las uniones neuromusculares o los músculos esqueléticos , todos los cuales son componentes de la unidad motora . [4] El daño a cualquiera de estas estructuras puede causar atrofia y debilidad muscular . También pueden ocurrir problemas con la sensación .

Las enfermedades neuromusculares pueden ser adquiridas o genéticas . Se ha demostrado que mutaciones de más de 650 genes son causas de enfermedades neuromusculares. [5] [6] [7] Otras causas incluyen degeneración nerviosa o muscular , autoinmunidad , toxinas , medicamentos , desnutrición , trastornos metabólicos , desequilibrios hormonales , infección , compresión/atrapamiento de nervios , suministro sanguíneo limitado y traumatismos . [8]

Signos y síntomas

Los síntomas de la enfermedad neuromuscular pueden incluir entumecimiento , parestesia , atrofia muscular , apariencia pseudoatlética , intolerancia al ejercicio , mialgia (dolor muscular), fasciculaciones (espasmos musculares), miotonía (relajación muscular retardada), hipotonía (falta de resistencia al movimiento pasivo), debilidad muscular (un síntoma estático ) o fatiga muscular prematura (un síntoma dinámico ). [2] [9] [10] [11]

Causas

La enfermedad neuromuscular puede ser causada por trastornos autoinmunes , [1] trastornos genéticos/hereditarios [2] y algunas formas del trastorno del colágeno, síndrome de Ehlers-Danlos , [12] exposición a sustancias químicas ambientales y envenenamiento que incluye envenenamiento por metales pesados . [3] La falla del aislamiento eléctrico que rodea los nervios, la mielina , se observa en ciertas enfermedades por deficiencia, como la falla del sistema del cuerpo para absorber la vitamina B-12 . [3]

Las enfermedades de la placa terminal motora incluyen la miastenia gravis , una forma de debilidad muscular debida a anticuerpos contra el receptor de acetilcolina , [13] [14] y su afección relacionada, el síndrome miasténico de Lambert-Eaton (LEMS). [15] El tétanos y el botulismo son infecciones bacterianas en las que las toxinas bacterianas provocan un aumento o una disminución del tono muscular, respectivamente. [16] Las distrofias musculares , incluidas las de Duchenne y Becker , son un gran grupo de enfermedades, muchas de ellas hereditarias o resultantes de mutaciones genéticas , donde la integridad muscular se altera, conducen a una pérdida progresiva de fuerza y ​​una disminución de la esperanza de vida. [17]

Otras causas de enfermedades neuromusculares son:

Polimiositis

Trastornos musculares inflamatorios

Tumores

Diagnóstico

Velocidad de conducción nerviosa (estudio)

Los procedimientos de diagnóstico que pueden revelar trastornos musculares incluyen observaciones clínicas directas. Esto suele comenzar con la observación de volumen, posible atrofia o pérdida de tono muscular. La enfermedad neuromuscular también se puede diagnosticar mediante diversos análisis de sangre y mediante pruebas de medicina de electrodiagnóstico [23] , incluida la electromiografía [24] (que mide la actividad eléctrica en los músculos) y estudios de conducción nerviosa . [25] Las pruebas genéticas son una parte importante del diagnóstico de afecciones neuromusculares hereditarias. [23]

Pronóstico

El pronóstico y el tratamiento varían según la enfermedad. [ cita necesaria ]

Ver también

Notas

  1. ^ Las neuronas motoras inferiores se originan en el asta anterior de la médula espinal, una parte del sistema nervioso central . Sin embargo, el asta anterior también forma parte de la unidad motora. Las enfermedades que afectan al asta anterior se clasifican como neuromusculares.

Referencias

  1. ^ ab Kraker, Jessica; a. Zivkovic, Sasa (2011). "Trastornos neuromusculares autoinmunes". Neurofarmacología actual . 9 (3): 400–8. doi :10.2174/157015911796558000. PMC  3151594 . PMID  22379454.
  2. ^ abcd "Trastornos neuromusculares: MedlinePlus". www.nlm.nih.gov . Consultado el 24 de abril de 2016 .
  3. ^ abc Swash, Michael; Schwartz, Martín S. (14 de marzo de 2013). Enfermedades neuromusculares: un enfoque práctico para el diagnóstico y tratamiento. Medios de ciencia y negocios de Springer. pag. 86.196. ISBN 9781447138341.
  4. ^ Katirji, Bashar (2014). "Evaluación clínica en trastornos neuromusculares". En Katirji, Bashar; Kaminski, Henry J.; Ruff, Robert L. (eds.). Trastornos neuromusculares en la práctica clínica (Segunda ed.). Nueva York. ISBN 978-1-4614-6567-6.{{cite book}}: Mantenimiento CS1: falta el editor de la ubicación ( enlace )
  5. ^ "Tabla genética de trastornos neuromusculares".
  6. ^ Dowling, JJ; Weihl, CC; Spencer, MJ (noviembre de 2021). "Bases moleculares y celulares de los trastornos del músculo esquelético heredados genéticamente". Reseñas de la naturaleza. Biología celular molecular . 22 (11): 713–732. doi :10.1038/s41580-021-00389-z. PMC 9686310 . PMID  34257452. S2CID  235822532. 
  7. ^ Cohen, Enzo; Bonne, Gisèle; Rivier, François; Hamroun, Dalil (diciembre de 2021). "La versión 2022 de la tabla genética de trastornos neuromusculares (genoma nuclear)". Trastornos neuromusculares . 31 (12): 1313-1357. doi :10.1016/j.nmd.2021.11.004.
  8. ^ Katirji, Bashar; Kaminski, Henry J.; Ruff, Robert L., eds. (2014). Trastornos neuromusculares en la práctica clínica (Segunda ed.). Nueva York. ISBN 978-1-4614-6567-6.{{cite book}}: Mantenimiento CS1: falta el editor de la ubicación ( enlace )
  9. ^ "Página de información sobre miopatía: Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS)". www.ninds.nih.gov . Archivado desde el original el 27 de abril de 2016 . Consultado el 24 de abril de 2016 .
  10. ^ Walters, Jon (octubre de 2017). "Hipertrofia y pseudohipertrofia muscular". Neurología Práctica . 17 (5): 369–379. doi : 10.1136/practneurol-2017-001695 . ISSN  1474-7766. PMID  28778933.
  11. ^ Nadaj-Pakleza, Aleksandra (julio de 2022). "Hipertrofia muscular: ¿indicativa de buena salud o enfermedad? / Hypertrophie musculaire: signe de bonne santé ou de maladie?". Les Cahiers de Myologie (en inglés y francés) (25): 10-15. doi : 10.1051/myolog/202225004 . ISSN  2108-2219.
  12. ^ Voermans, Nicol C; Van Alfen, Nens; Pillén, Sigrid; Lammens, Martín; Schalkwijk, Joost; Zwarts, Machiel J; Van Rooij, Iris A; Hamel, Ben CJ; Van Engelen, Baziel G (2009). "Afectación neuromuscular en diversos tipos de síndrome de Ehlers-Danlos". Anales de Neurología . 65 (6): 687–97. doi :10.1002/ana.21643. PMID  19557868. S2CID  22600065.
  13. ^ Miastenia gravis en eMedicine
  14. ^ Colina, M (2003). "Los trastornos de la unión neuromuscular". Revista de Neurología, Neurocirugía y Psiquiatría . 74 (90002): ii32–ii37. doi :10.1136/jnnp.74.suppl_2.ii32. PMC 1765619 . PMID  12754327. 
  15. ^ Síndrome miasténico de Lambert-Eaton (LEMS) en eMedicine
  16. ^ Kumar, Vinay; Abbas, Abul K.; Aster, Jon C. (5 de septiembre de 2014). Robbins y Cotran Base patológica de la enfermedad. Ciencias de la Salud Elsevier. pag. 382.ISBN​ 9780323296359.
  17. ^ "Página de información sobre distrofia muscular: Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS)". www.ninds.nih.gov . Consultado el 24 de abril de 2016 .
  18. ^ Enlace, Janet Austin, Oficina de Comunicaciones y Público. "Polimialgia reumática y arteritis de células gigantes". www.niams.nih.gov . Archivado desde el original el 25 de mayo de 2016 . Consultado el 24 de abril de 2016 .{{cite web}}: Mantenimiento CS1: varios nombres: lista de autores ( enlace )
  19. ^ Polimiositis en eMedicine
  20. ^ Enciclopedia MedlinePlus : Rabdomiólisis
  21. ^ Leiomioma en eMedicine
  22. ^ Rabdomiomas en eMedicine
  23. ^ ab McDonald, Craig M (2012). "Abordaje clínico de la evaluación diagnóstica de enfermedades neuromusculares hereditarias y adquiridas". Clínicas de Medicina Física y Rehabilitación de Norteamérica . 23 (3): 495–563. doi :10.1016/j.pmr.2012.06.011. PMC 3482409 . PMID  22938875. 
  24. ^ Darras, albahaca T.; Jones, H. Royden Jr.; Ryan, Monique M .; de Vivo, Darryl C. (3 de diciembre de 2014). Trastornos neuromusculares de la infancia, la niñez y la adolescencia: el enfoque de un médico. Elsevier. pag. 488.ISBN​ 978-0124171275.
  25. ^ Estudios de electromiografía y conducción nerviosa en eMedicine

Otras lecturas

enlaces externos

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