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Síndrome de Naxos

La enfermedad de Naxos [1] (también conocida como "queratodermia palmoplantar difusa no epidermolítica con pelo lanoso y miocardiopatía" [1] o "queratodermia palmoplantar difusa con pelo lanoso y miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho ", descrita por primera vez en la isla de Naxos por el Dr. Nikos Protonotarios [1] ) es una afección cutánea caracterizada por una queratodermia palmoplantar . [1] La prevalencia del síndrome es de hasta 1 de cada 1000 personas en las islas griegas. [2]

Se ha asociado con mutaciones en los genes que codifican las proteínas desmoplaquina , plakoglobina , desmocolina-2 y proteína interactuante con SRC (SIP). [3] [4] La enfermedad de Naxos tiene el mismo fenotipo cutáneo que el síndrome de Carvajal . [2]

Síntomas

Entre el 80 y el 99% de las personas con enfermedad de Naxos presentarán algunos de los siguientes síntomas:

Véase también

Referencias

  1. ^ abcd Rapini, Ronald P.; Bolonia, Jean L.; Jorizzo, José L. (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  2. ^ ab Protonotarios, Nikos; Tsatsopoulou, Adalena (2006). "Enfermedad de Naxos: síndrome cardiocutáneo debido a un defecto de adhesión celular". Orphanet Journal of Rare Diseases . 1 (1): 4. doi : 10.1186/1750-1172-1-4 . PMC 1435994 . PMID  16722579. 
  3. ^ McKoy G, Protonotarios N, Crosby A, et al. (junio de 2000). "Identificación de una deleción en placoglobina en la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho con queratodermia palmoplantar y pelo lanoso (enfermedad de Naxos)". Lancet . 355 (9221): 2119–24. doi :10.1016/S0140-6736(00)02379-5. PMID  10902626. S2CID  39821701.
  4. ^ "Queratodermia con pelo lanoso". Genetics Home Reference . 17 de abril de 2018. Consultado el 17 de abril de 2018 .
  5. ^ "Enfermedad de Naxos - Acerca de la enfermedad - Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras". rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 9 de marzo de 2023 .
  6. ^ "Enfermedad de Naxos | Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras (GARD), un programa del NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 4 de abril de 2021 .

Enlaces externos