Enfermedad de CHAI

La enfermedad CHAI es un trastorno genético poco común del sistema inmunológico que ilustra el papel de CTLA-4 en la señalización celular . CHAI significa "Síndrome linfoproliferativo autoinmune debido a insuficiencia de haplo - CTLA4 " . ^[1]^[2] La enfermedad se caracteriza por una combinación variable de enteropatía , hipogammaglobulinemia , infecciones respiratorias recurrentes , enfermedad pulmonar intersticial linfocítica granulomatosa , infiltración linfocítica de órganos no linfoides (intestino, pulmón, cerebro, médula ósea, riñón), trombocitopenia o neutropenia autoinmune , anemia hemolítica autoinmune y linfadenopatía . ^[1]^[3] Está estrechamente relacionada con la enfermedad LATIAE. ^[1] Los investigadores del laboratorio del Dr. Michael Lenardo, Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas de los Institutos Nacionales de Salud describieron por primera vez esta afección en 2018. ^[1]^[4]

Referencias

^ abcd Lo, Bernice; Fritz, Jill M.; Su, Helen C.; Uzel, Gulbu; Jordan, Michael B.; Lenardo, Michael J. (25 de agosto de 2016). "CHAI y LATAIE: nuevas enfermedades genéticas de insuficiencia del punto de control CTLA-4". Sangre . 128 (8): 1037–1042. doi :10.1182/blood-2016-04-712612. ISSN 0006-4971. PMC 5000841 . PMID 27418640.
^ "Orphanet: Síndrome linfoproliferativo autoinmune debido a haploinsuficiencia CTLA4". www.orpha.net . Consultado el 1 de marzo de 2021 .
^ Lo, Bernice; Abdel-Motal, Ussama M (1 de diciembre de 2017). "Lecciones de la deficiencia de CTLA-4 y la inhibición del punto de control". Current Opinion in Immunology . Autoinmunidad. 49 : 14–19. doi :10.1016/j.coi.2017.07.014. ISSN 0952-7915. PMID 28806575.
^ Kuehn, Hye Sun; Ouyang, Weiming; Lo, Bernice; Deenick, Elissa K.; Niemela, Julie E.; Avery, Danielle T.; Schickel, Jean-Nicolas; Tran, Dat Q.; Stoddard, Jennifer; Zhang, Yu; Frucht, David M. (26 de septiembre de 2014). "Desregulación inmunitaria en sujetos humanos con mutaciones de línea germinal heterocigotas en CTLA4". Science . 345 (6204): 1623–1627. Bibcode :2014Sci...345.1623K. doi :10.1126/science.1255904. ISSN 0036-8075. PMC 4371526 . PMID 25213377.