Las repeticiones en tándem ocurren en el ADN cuando se repite un patrón de uno o más nucleótidos y las repeticiones están directamente adyacentes entre sí. [1] Varios dominios proteicos también forman repeticiones en tándem dentro de su estructura primaria de aminoácidos, como las repeticiones de armadillo . Sin embargo, en las proteínas, las repeticiones en tándem perfectas son poco probables en la mayoría de las proteínas in vivo , y la mayoría de las repeticiones conocidas se encuentran en proteínas que han sido diseñadas. [2]
Un ejemplo sería:
en el que se repite tres veces la secuencia ATTCG.
Todas las matrices de repeticiones en tándem se pueden clasificar como ADN satélite , nombre que se origina por el hecho de que las repeticiones de ADN en tándem, por la naturaleza de repetir repetidamente las mismas secuencias de nucleótidos, tienen una proporción única de las dos posibles combinaciones de pares de bases de nucleótidos, lo que les confiere una densidad de masa específica. que permite separarlas del resto del genoma con técnicas de laboratorio basadas en la densidad, apareciendo así como "bandas satélite". Sin embargo, una matriz repetida en tándem no podría aparecer como una banda satélite si tuviera una composición de nucleótidos cercana al promedio del genoma. [ cita necesaria ]
Cuando se repiten exactamente dos nucleótidos, se llama repetición de dinucleótido (por ejemplo: ACACACAC...). La inestabilidad de los microsatélites en el cáncer de colon hereditario sin poliposis afecta con mayor frecuencia a dichas regiones. [3]
Cuando se repiten tres nucleótidos, se denomina repetición de trinucleótidos (por ejemplo: CAGCAGCAGCAG...), y las anomalías en dichas regiones pueden dar lugar a trastornos de repetición de trinucleótidos .
Cuando se repiten entre 10 y 60 nucleótidos se le llama minisatélite . Los que tienen menos se conocen como microsatélites o repeticiones cortas en tándem .
Cuando se repiten longitudes de nucleótidos mucho mayores, del orden de 1.000 nucleótidos, se denomina macrosatélite .
Cuando el número de copias unitarias repetidas es variable en la población que se considera, se denomina repetición en tándem de número variable (VNTR). MeSH clasifica repeticiones en tándem de número variable en minisatélites. [4]
Las repeticiones en tándem pueden ocurrir mediante diferentes mecanismos. Por ejemplo, el desemparejamiento de hebras deslizadas (SSM), (también conocido como deslizamiento de replicación ), es un proceso de mutación que ocurre durante la replicación del ADN. Implica la desnaturalización y el desplazamiento de las cadenas de ADN, lo que provoca un emparejamiento incorrecto de las bases complementarias. El emparejamiento incorrecto de las hebras deslizadas es una explicación del origen y la evolución de secuencias repetitivas de ADN.
Otros mecanismos incluyen el cruce desigual y la conversión de genes .
La repetición en tándem describe un patrón que ayuda a determinar los rasgos heredados de un individuo.
Las repeticiones en tándem pueden resultar muy útiles para determinar el parentesco . Se utilizan repeticiones cortas en tándem para determinadas pruebas de ADN genealógico . El ADN se examina a partir de microsatélites dentro del ADN cromosómico. La paternidad se puede determinar a través de la similitud en estas regiones.
Las repeticiones polimórficas en tándem (alias VNTR) también están presentes en microorganismos y pueden usarse para rastrear el origen de un brote. El ensayo correspondiente en el que se tipifica una colección de VNTR para caracterizar una cepa suele denominarse MLVA (Análisis VNTR de loci múltiples). Utilizando un polimorfismo de repetición en tándem, se ha informado de recombinación en la transmisión natural del genoma del virus de la viruela de los monos ( mpox ) durante la pandemia de 2022. [5]
En el campo de la informática , las repeticiones en tándem en cadenas (p. ej., secuencias de ADN) se pueden detectar de manera eficiente utilizando árboles de sufijos o matrices de sufijos .
Estudios realizados en 2004 vincularon la inusual plasticidad genética de los perros con mutaciones en repeticiones en tándem. [6]
Las repeticiones en tándem anidadas se describen como longitudes de unidades repetidas que son variables o desconocidas y con frecuencia incluyen una jerarquía asimétrica de unidades repetidas más pequeñas. Estas repeticiones se construyen a partir de distintos grupos de monómeros de longitud homóloga. Los investigadores de Oxford Nanopore Technologies crearon un algoritmo conocido como NTRprism para permitir la anotación de estructuras repetitivas en matrices de ADN satélite construidas. El algoritmo NTRprism está desarrollado para encontrar y mostrar la periodicidad de repetición del satélite. [7]