La mirada tónica paroxística hacia arriba (PTU) de la infancia es un síndrome neurooftalmológico raro y característico que se caracteriza por episodios de desviación sostenida de los ojos hacia arriba. Los síntomas aparecen normalmente en bebés menores de un año y se caracterizan por una mirada fija hacia arriba, con los ojos en blanco y el mentón generalmente bajo. [1]
Los bebés que sufren de PTU pueden presentar movimientos oculares laterales normales o ligeramente espasmódicos, náuseas , irritabilidad, sueño frecuente, retrasos en el desarrollo y el lenguaje , vértigo y pérdida del tono muscular . [ cita requerida ]
En general, se considera que la enfermedad tiene un desenlace benigno, en el sentido de que mejora con el tiempo en lugar de empeorar. La edad promedio de recuperación es de aproximadamente 2,5 años. [ cita requerida ]
Esta condición se ha asociado con mutaciones en los siguientes genes: CACNA1A , GRID2 y SEPSECS . [2]
Debido a la rareza de esta afección, existen pocos informes de tratamientos exitosos. Se ha informado que la inhibición de la anhidrasa carbónica funciona en una pequeña serie de casos. [3]
La PTU se describió por primera vez en 1988. Hasta 2002, se habían diagnosticado aproximadamente cincuenta casos. Debido a que la afección es tan poco frecuente, la mayoría de los médicos nunca la han visto y, por lo tanto, es posible que no la reconozcan. Grabar en video a un niño tanto dentro como fuera del estado de mirada hacia arriba puede ser vital para llegar a un diagnóstico. [4]