El síndrome otodental , también conocido como displasia otodental , es una enfermedad excepcionalmente rara que se distingue por un fenotipo específico conocido como globodoncia, que en casos raros puede estar asociado con coloboma ocular y pérdida auditiva de alta frecuencia. La globodoncia es una condición anormal que puede ocurrir tanto en la dentición primaria como en la secundaria , a excepción de los incisivos que son normales en forma y tamaño. [1] [2] [3] Esto se demuestra por el agrandamiento significativo de los caninos y molares. [1] Los premolares están reducidos en tamaño o están ausentes. [3] En algunos casos, los defectos que afectan a los dientes, el ojo y el oído pueden ser individuales o combinados. [4] Cuando estas condiciones se combinan con coloboma ocular, la condición también se conoce como síndrome óculo-otodental. El primer caso conocido de síndrome otodental fue encontrado en Hungría en una madre y su hijo por Denes y Csiba en 1969. [5] La prevalencia es inferior a 1 de cada 1 millón de personas. [2] Se considera que la causa del síndrome otodental es genética. Es una herencia autosómica dominante y es variable en su expresividad. [6] Se ha informado de haploinsuficiencia en el gen del factor de crecimiento de fibroblastos 3 ( FGF3 ) (11q13) en pacientes con síndrome otodental y se cree que causa el fenotipo . [2] Afecta por igual a hombres y mujeres. Las personas diagnosticadas con síndrome otodental pueden tener cualquier edad; la edad no es un factor relevante. Actualmente no existen tratamientos genéticos específicos para el síndrome otodental. El tratamiento dental y de ortodoncia es el curso de acción recomendado. [1]
Los síntomas del síndrome otodental pueden aparecer y suelen aparecer en las primeras etapas del desarrollo y progresar con la edad. Aunque no se conoce la frecuencia específica de los síntomas, se reconoce que su duración es de por vida, siempre que no se haya realizado ningún tratamiento. Los síntomas varían en cada individuo, pueden variar mucho en gravedad y dependen de la expresión genética . [ cita requerida ]
Los síntomas más graves incluyen: [ cita requerida ]
Otros síntomas posibles, menos graves, incluyen:
El síndrome otodental es una enfermedad rara que se hereda genéticamente de manera autosómica dominante . Aunque no existe un mecanismo biológico específico para el síndrome otodental, lo que se reconoce es que existe una mutación genética, conocida como haploinsuficiencia , que ocurre en el gen del factor de crecimiento de fibroblastos 3 ( FGF3 ) (11q13). Esta es la supuesta causa de las anomalías físicas y los síntomas asociados con el síndrome otodental. Aunque en individuos con signos de coloboma ocular , también se encontró que una microdeleción en el gen del dominio de muerte asociado a Fas ( FADD ) (11q13.3) era responsable. Existe una penetrancia variable y una expresión genética variable dentro de estas mutaciones genéticas. [4] Se cree que los individuos con pérdida auditiva neurosensorial tienen una lesión local en el segmento auditivo del oído interno, conocido como cóclea . El mecanismo biológico para esto también se desconoce actualmente. [6]
El diagnóstico del síndrome otodental se estableció utilizando metodologías clínicas, histopatológicas y audiométricas. [4] En individuos normales, a la edad de 2-3 años, las imágenes radiográficas deben mostrar cualquier signo de desarrollo de premolares. Un diagnóstico formal de falta de crecimiento de premolares se puede hacer a la edad de 6 años para verificar si hay signos de síndrome otodental. [3] La pérdida auditiva neurosensorial puede ser otra medida para el diagnóstico adecuado, así como para verificar el coloboma ocular . Este último generalmente se detecta alrededor del nacimiento. [ cita requerida ]
Las pruebas genéticas moleculares pueden ayudar en el diagnóstico del individuo afectado, lo que determinaría si hay alguna anomalía en el gen FGF3 (11q13) o el gen FADD (11q13.3). [4] Las pruebas adicionales que pueden ayudar a diagnosticar el síndrome otodental son las pruebas de infección de oído , pruebas de audición , examen oral y exámenes oculares para verificar las asociaciones fenotípicas específicas. Debido a la rareza del síndrome otodental, la mayoría de los síntomas se analizan de forma individual a menos que varios síntomas sean evidentes a la vez. [ cita requerida ]
Existe la posibilidad de realizar un diagnóstico diferencial debido a las similitudes en los síntomas. Otras enfermedades que comparten síntomas comunes son la displasia condroectodérmica , la acondrodisplasia y la osteopetrosis [ cita requerida ]
Actualmente no existe un tratamiento específico para las personas que padecen el síndrome otodental. Teniendo en cuenta que existen muchas posibles asociaciones genéticas y fenotípicas con la afección, el tratamiento se proporciona en función de cada circunstancia individual. Se recomienda que las personas afectadas acudan de inmediato a especialistas en oídos, nariz y garganta, especialistas en salud dental y especialistas en salud bucal facial para determinar las posibles opciones de tratamiento. [ cita requerida ]
Los métodos de tratamiento más comunes que se dan son:
El pronóstico funcional es generalmente bueno en quienes padecen síndrome otodental. Se recomienda un tratamiento odontológico adecuado, audífonos y visitas a especialistas necesarias. La calidad de vida puede verse afectada por aspectos psicológicos y funcionales. También se recomienda que se brinde asesoramiento genético a las familias que padecen o pueden padecer esta afección. [2]
Actualmente no existen estudios de investigación abiertos para el síndrome otodental. [9] Debido a la rareza de esta enfermedad, la investigación actual es muy limitada.
Las investigaciones más recientes han implicado estudios de casos de individuos y/o familias afectadas, [6] [10] todos los cuales muestran los síntomas fenotípicos específicos del síndrome otodental. También se han realizado investigaciones sobre los efectos de FGF3 y FADD . Estos estudios han demostrado éxitos en apoyar estudios previos de que las mutaciones de FGF3 y genes vecinos pueden causar las anomalías fenotípicas asociadas. [11] Según estudios recientes que involucran embriones de pez cebra , también hay respaldo en que el gen FADD contribuyó a los síntomas del coloboma ocular. [4]
Se requieren más estudios para comprender mejor la relación específica entre el gen en cuestión y su efecto sobre diversos tejidos y órganos, como los dientes, los ojos y los oídos. Se sabe poco y todavía queda mucho por determinar.