Síndrome orofaciodigital

Condición médica

El síndrome orofaciodigital o síndrome oral-facial-digital es un grupo de al menos 13 afecciones relacionadas que afectan el desarrollo de la boca , los rasgos faciales y los dígitos en entre 1 de cada 50.000 y 250.000 recién nacidos, siendo la mayoría de los casos de tipo I ( síndrome de Papillon-League-Psaume ). ^[1]

Tipo

Los diferentes tipos son: ^[2]

• Tipo I, síndrome de Papillon-League-Psaume
• Tipo II, síndrome de Mohr ^[3]
• Tipo III, síndrome de Sugarman
• Tipo IV, síndrome de Baraitser-Burn ^[4]
• Tipo V, síndrome de Thurston ^[5]
• Tipo VI, síndrome de Varadi-Papp ^[6]
• Tipo VII, síndrome de Whelan ^[7]
• Tipo VIII, síndrome oral-facial-digital, tipo Edwards ^[8] (no debe confundirse con el síndrome de Edwards )
• Tipo IX, síndrome OFD con anomalías retinianas ^[9]
• Tipo X, OFD con aplasia peronea ^[10]
• Tipo XI, síndrome de Gabrielli ^[11]

Referencias

1. "Síndrome oral-facial-digital - Referencia Genética Casera".
2. "Organización Nacional de Enfermedades Raras". Archivado desde el original el 16 de agosto de 2014. Consultado el 2 de marzo de 2015 .
3. Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): SÍNDROME DE MOHR - 252100
4. Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): SÍNDROME OROFACIODIGITAL IV; OFD4 - 258860
5. Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): SÍNDROME OROFACIODIGITAL V; OFD5 - 174300
6. Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): SÍNDROME OROFACIODIGITAL VI; OFD6 - 277170
7. Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): SÍNDROME OROFACIODIGITAL VII; OFD7 - 608518
8. Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): SÍNDROME OROFACIODIGITAL VIII; OFD8 - 300484
9. Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): SÍNDROME OROFACIODIGITAL IX; OFD9 - 258865
10. Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): SÍNDROME OROFACIODIGITAL X; OFD10 - 165590
11. Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): SÍNDROME OROFACIODIGITAL XI; OFD11 - 612913

Enlaces externos