El síndrome de linfedema-distiquiasis es una afección médica asociada con el gen FOXC2 . [2] : 849 Las personas con esta afección hereditaria tienen una doble fila de pestañas , lo que se denomina distiquiasis , y un riesgo de tener las extremidades hinchadas debido a problemas en el sistema linfático .
La linfedema-distiquiasis se hereda de forma autosómica dominante. [3] Se estima que solo 1 ⁄ 4 de los individuos diagnosticados no heredaron la enfermedad, sino que adquirieron el síndrome a través de una mutación de novo. [4] Los síntomas aparecen entre las etapas de la vida de la pubertad y la adultez temprana (alrededor de los 30 años). [ cita requerida ] Esto es el resultado de una mutación en el gen FOXC2 . [5]
p.Y41F, una mutación sin sentido, también se encuentra en FOXC2 AD-1. p.Y41F es una de las once mutaciones encontradas en el gen FOXC2. Se determinó que de estas 11 mutaciones, una era sin sentido, seis eran sin sentido y cuatro eran mutaciones de cambio de marco de lectura. [6]
Los principales síntomas del linfedema-distiquiasis son la hinchazón de las extremidades y una doble hilera de pestañas. Los síntomas que se han observado en algunos casos, pero no en todos, incluyen quistes, sensibilidad a la luz, defectos cardíacos, paladar hendido y problemas oculares como astigmatismo y cicatrices en la córnea. [5]
Actualmente, la prueba más precisa para determinar si un individuo está afectado por el síndrome de linfedema-distiquiasis se realiza a través de la secuenciación de Sanger , que incluye el análisis del genoma completo y pruebas de un solo gen y de múltiples genes. [3] [7] El ADN secuenciado que muestra mutaciones en el gen FOXC2 se considera diagnóstico clínico confirmado. Además de la secuenciación de Sanger, se puede utilizar la amplificación de sonda de ligadura múltiple (MLPA) para determinar si hay duplicaciones y deleciones en FOXC2 en un individuo, lo que lo convierte en un mecanismo de prueba práctico. [3] Por último, el diagnóstico a veces se determina sin pruebas del genoma. Si un individuo presenta múltiples síntomas de linfedema-distiquiasis y tiene un historial médico consistente con los síntomas conocidos de linfedema-distiquiasis, entonces su diagnóstico se confirma mediante una evaluación clínica. [8]
El linfedema-distiquiasis es una enfermedad genética poco frecuente, se desconoce cuántas personas se ven afectadas y cuál es la frecuencia de la afección. [9] Como resultado, existen pocas técnicas de manejo del síndrome: los síntomas de la distiquiasis se pueden minimizar mediante la depilación de pestañas, la electrólisis y otros tratamientos diversos. [7] La hinchazón de las extremidades se puede reducir utilizando ropa de compresión y vendajes. Por último, el tratamiento rápido de la piel lastimada y la celulitis disminuye la gravedad de los síntomas. [7]