El síndrome de Brunner es un trastorno genético poco común asociado con una mutación en el gen MAOA . Se caracteriza por un coeficiente intelectual inferior al promedio (normalmente alrededor de 85), comportamiento impulsivo problemático (como piromanía , hipersexualidad y violencia), trastornos del sueño y cambios de humor. [1] [2] Se identificó en catorce varones de una familia en 1993. [1] [3] Desde entonces se ha descubierto en familias adicionales. [4]
Los siguientes signos y síntomas ocurren en personas con deficiencia de monoaminooxidasa A, que causa el síndrome de Brunner: [5]
El síndrome de Brunner es causado por una deficiencia de monoaminooxidasa A (MAOA), que conduce a un exceso de monoaminas en el cerebro, como serotonina , dopamina y norepinefrina (noradrenalina). Tanto en ratones como en humanos, se localizó una mutación en el octavo exón del gen MAO-A, que creó un gen MAO-A disfuncional. [6] [7] La función normal de la MAO-A, que descompone las monoaminas, se altera y las monoaminas se acumulan en el cerebro. Los ratones que carecían de un gen MAO-A funcional mostraron niveles más altos de agresión, en comparación con los ratones con un gen MAO-A funcional. [7]
Ante la sospecha de síndrome de Brunner y después de haber eliminado otros posibles sospechosos mediante diagnóstico diferencial, el síndrome de Brunner se diagnostica mediante pruebas genéticas para detectar mutaciones específicas del gen MAOA. Dado que el síndrome es tan raro, generalmente solo se sospecha y se analiza si hay otros casos diagnosticados del síndrome en la familia directa. [ cita necesaria ]
La progesterona y la Rauwolfia serpentina (que contienen reserpina ) son un posible tratamiento ya que ambas aumentan la actividad de la MAO-A. [ cita necesaria ]
El síndrome de Brunner fue descrito en 1993 por HG Brunner y sus colegas tras el descubrimiento de un defecto genético particular en miembros masculinos de una gran familia holandesa. [6] Brunner descubrió que todos los miembros masculinos de la familia con este defecto reaccionaban agresivamente cuando estaban enojados, temerosos o frustrados. Posteriormente se descubrió que el defecto descubierto era una mutación en el gen que codifica la monoaminooxidasa A ( gen MAOA ). [6] Brunner dijo que una "deficiencia de MAO-A se asocia con un fenotipo conductual reconocible que incluía una regulación alterada de la agresión impulsiva". [6]
Una carta publicada por Hebebrand y Klug (1995) [8] criticó los hallazgos de Brunner por no utilizar criterios estrictos del DSM.
Los hallazgos de Brunner se han utilizado para argumentar que la genética, más que los procesos de toma de decisiones, puede causar actividad criminal. [9] La evidencia que respalda la defensa genética proviene tanto de los hallazgos de Brunner como de una serie de estudios en ratones. [10] Para probar la correlación entre la deficiencia de MAO-A y la agresión en los tribunales, a menudo se sostiene que los individuos no pueden ser considerados responsables de sus genes y, como resultado, no deberían ser considerados responsables de sus disposiciones y acciones resultantes. [9] [10]