El síndrome de Aarskog-Scott ( SAA ) es una enfermedad rara que se hereda como ligada al cromosoma X y se caracteriza por baja estatura , anomalías faciales, anomalías esqueléticas y genitales. [2] Esta afección afecta principalmente a los varones, aunque las mujeres pueden presentar características leves del síndrome. [3] [4]
Las personas con síndrome de Aarskog-Scott suelen tener rasgos faciales distintivos, como ojos muy separados ( hipertelorismo ), nariz pequeña, una zona larga entre la nariz y la boca ( filtrum ) y una línea de implantación del cabello en forma de pico de viuda . Con frecuencia tienen una estatura baja de leve a moderada durante la infancia, pero su crecimiento suele alcanzar al de sus compañeros durante la pubertad. Las anomalías en las manos son comunes en este síndrome e incluyen dedos cortos ( braquidactilia ), dedos meñiques curvados ( clinodactilia del quinto dedo ), membranas de piel entre algunos dedos ( sindactilia cutánea ) y un único pliegue en la palma. Otras anomalías en las personas con síndrome de Aarskog-Scott incluyen defectos cardíacos y una hendidura en el labio superior ( labio leporino ) con o sin una abertura en el techo de la boca ( paladar hendido ). [3]
La mayoría de los varones con síndrome de Aarskog-Scott tienen un escroto en chal , en el que el escroto rodea el pene en lugar de colgar por debajo. Con menor frecuencia, tienen testículos no descendidos ( criptorquidia ) o una protuberancia blanda alrededor del ombligo ( hernia umbilical ) o en la parte inferior del abdomen ( hernia inguinal ). [3]
El desarrollo intelectual de las personas con síndrome de Aarskog-Scott varía ampliamente. Algunas pueden tener problemas leves de aprendizaje y comportamiento, mientras que otras tienen una inteligencia normal. En casos raros, se ha informado de discapacidad intelectual grave. [3]
Las mutaciones en el gen FGD1 son la única causa genética conocida del síndrome de Aarskog-Scott. El gen FGD1 proporciona instrucciones para producir una proteína que activa otra proteína llamada Cdc42, que transmite señales que son importantes para varios aspectos del desarrollo antes y después del nacimiento. [3]
Las mutaciones en el gen FGD1 provocan la producción de una proteína que funciona de forma anormal. Estas mutaciones alteran la señalización de Cdc42, lo que provoca la amplia variedad de anomalías que se producen en las personas con síndrome de Aarskog-Scott. [3]
Sólo alrededor del 20 por ciento de las personas que padecen este trastorno presentan mutaciones identificables en el gen FGD1. Se desconoce la causa del síndrome de Aarskog-Scott en otras personas afectadas. [3]
Es posible que existan pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen FGDY1. El asesoramiento genético está indicado para personas o familias que puedan ser portadoras de esta afección, ya que existen características que se superponen con el síndrome de alcoholismo fetal . [5] [4]
Otros exámenes o pruebas pueden ayudar con el diagnóstico. Estos pueden incluir:
Al igual que todas las enfermedades genéticas, el síndrome de Aarskog-Scott no se puede curar, aunque existen numerosos tratamientos para aumentar la calidad de vida. [6]
Puede ser necesaria una cirugía para corregir algunas de las anomalías y puede utilizarse un tratamiento de ortodoncia para corregir algunas de las anomalías faciales. Los ensayos con hormona del crecimiento han resultado eficaces para tratar la baja estatura en este trastorno. [7]
Algunas personas pueden tener cierta lentitud mental, pero los niños con esta afección suelen tener buenas habilidades sociales. Algunos varones pueden tener problemas de fertilidad. [4]
El síndrome debe su nombre a Dagfinn Aarskog , un pediatra y genetista humano noruego que lo describió por primera vez en 1970, [8] y a Charles I. Scott, Jr., un genetista médico estadounidense que describió el síndrome de forma independiente en 1971. [9]
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