Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
El polipéptido medio del neurofilamento (NF-M) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen NEFM . [5] [6]
Función
Los neurofilamentos son heteropolímeros de filamentos intermedios de tipo IV compuestos de cadenas ligeras ( NEFL ), medias (esta proteína) y pesadas ( NEFH ). Los neurofilamentos forman el exoesqueleto y mantienen funcionalmente el calibre neuronal. También pueden desempeñar un papel en el transporte intracelular a los axones y las dendritas . Este gen codifica la proteína del neurofilamento medio. Esta proteína se utiliza comúnmente como biomarcador de daño neuronal. [6]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000104722 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000022054 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Ding Y, Reed DR, Baltazar MC, Price RA (mayo de 1992). "RFLP para BgI II en el locus del gen de la cadena media del neurofilamento humano (NEF3)". Nucleic Acids Res . 20 (6): 1429. doi :10.1093/nar/20.6.1429-a. PMC 312205 . PMID 1348579.
- ^ ab "Gen Entrez: neurofilamento NEFM, polipéptido mediano 150kDa".
Lectura adicional
- Xu ZS, Liu WS, Willard MB (1992). "Identificación de seis sitios de fosforilación en la región de la cola del extremo COOH de la proteína M del neurofilamento de rata". J. Biol. Chem . 267 (7): 4467–71. doi : 10.1016/S0021-9258(18)42856-6 . PMID 1537832.
- Lee VM, Otvos L, Carden MJ, et al. (1988). "Identificación del principal sitio de multifosforilación en neurofilamentos de mamíferos". Proc. Natl. Sci. USA . 85 (6): 1998–2002. Bibcode :1988PNAS...85.1998L. doi : 10.1073/pnas.85.6.1998 . PMC 279909 . PMID 2450354.
- Chin TK, Harding SE, Eagles PA (1990). "Caracterización de dos polipéptidos solubles derivados proteolíticamente de los componentes del triplete de neurofilamentos NFM y NFH". Biochem. J . 264 (1): 53–60. doi :10.1042/bj2640053. PMC 1133546 . PMID 2557834.
- Myers MW, Lazzarini RA, Lee VM, et al. (1987). "La subunidad de neurofilamento de tamaño medio humano: una secuencia de proteína repetida y la relación de su gen con la familia de genes de filamento intermedio". EMBO J . 6 (6): 1617–26. doi :10.1002/j.1460-2075.1987.tb02409.x. PMC 553533 . PMID 3608989.
- Tu PH, Elder G, Lazzarini RA, et al. (1995). "La sobreexpresión de la subunidad NFM humana en ratones transgénicos modifica el nivel de NFL endógeno y el estado de fosforilación de las subunidades NFH". J. Cell Biol . 129 (6): 1629–40. doi :10.1083/jcb.129.6.1629. PMC 2291190. PMID 7790359 .
- Robertson NG, Khetarpal U, Gutiérrez-Espeleta GA, et al. (1995). "Aislamiento de genes nuevos y conocidos de una biblioteca de ADNc coclear fetal humano mediante hibridación sustractiva y cribado diferencial". Genomics . 23 (1): 42–50. doi :10.1006/geno.1994.1457. PMID 7829101.
- Dong DL, Xu ZS, Chevrier MR, et al. (1993). "Glicosilación de neurofilamentos de mamíferos. Localización de múltiples grupos de N-acetilglucosamina O-enlazados en polipéptidos de neurofilamentos L y M". J. Biol. Chem . 268 (22): 16679–87. doi : 10.1016/S0021-9258(19)85471-6 . PMID 8344946.
- Fleming LM, Weisgraber KH, Strittmatter WJ, et al. (1996). "Unión diferencial de las isoformas de la apolipoproteína E a tau y otras proteínas del citoesqueleto". Exp. Neurol . 138 (2): 252–60. doi : 10.1006/exnr.1996.0064 . PMID 8620924. S2CID 46328348.
- Dong DL, Xu ZS, Hart GW, Cleveland DW (1996). "Modificación citoplasmática de O-GlcNAc del dominio de cabeza y del motivo de repetición KSP de la proteína neurofilamento-H". J. Biol. Chem . 271 (34): 20845–52. doi : 10.1074/jbc.271.34.20845 . PMID 8702840.
- Veeranna GJ, Shetty KT, Takahashi M, et al. (2000). "Cdk5 y MAPK están asociados con complejos de proteínas del citoesqueleto en el cerebro de la rata". Brain Res. Mol. Brain Res . 76 (2): 229–36. doi :10.1016/S0169-328X(00)00003-6. PMID 10762698.
- Taylor JP, Sater R, French J, et al. (2002). "La transcripción de genes de filamentos intermedios se ve mejorada en la displasia cortical focal". Acta Neuropathol . 102 (2): 141–8. doi :10.1007/s004010000348. PMID 11563628. S2CID 23648593.
- Wang Y, Wang Q, Wang J (2002). "[Detección del nivel y mutación del ARNm de neurofilamentos en la enfermedad de Alzheimer]". Zhonghua Yi Xue Za Zhi . 82 (8): 519–22. PMID 12133495.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932.
- Bhaskar K, Shareef MM, Sharma VM, et al. (2003). "Co-purificación y localización de Munc18-1 (p67) y Cdk5 con proteínas del citoesqueleto neuronal". Neurochem. Int . 44 (1): 35–44. doi :10.1016/S0197-0186(03)00099-8. PMID 12963086. S2CID 23783141.
- Krüger R, Fischer C, Schulte T, et al. (2004). "Análisis de mutaciones del gen del neurofilamento M en la enfermedad de Parkinson". Neurosci. Lett . 351 (2): 125–9. doi :10.1016/S0304-3940(03)00903-0. PMID 14583397. S2CID 23425379.
- Garcia ML, Lobsiger CS, Shah SB, et al. (2004). "NF-M es un objetivo esencial para la cascada de señalización "de afuera hacia adentro" dirigida por la mielina que media el crecimiento axonal radial". J. Cell Biol . 163 (5): 1011–20. doi :10.1083/jcb.200308159. PMC 2173620 . PMID 14662745.
- Perez-Olle R, Lopez-Toledano MA, Liem RK (2004). "La variante G336S en el gen del neurofilamento-M humano no afecta su ensamblaje o distribución: importancia del análisis funcional de las variantes del neurofilamento". J. Neuropathol. Exp. Neurol . 63 (7): 759–74. doi : 10.1093/jnen/63.7.759 . PMID 15290901.
- Suzuki Y, Yamashita R, Shirota M, et al. (2004). "La comparación de secuencias de genes humanos y de ratón revela una estructura de bloque homóloga en las regiones promotoras". Genome Res . 14 (9): 1711–8. doi :10.1101/gr.2435604. PMC 515316 . PMID 15342556.
- DeGiorgis JA, Jaffe H, Moreira JE, et al. (2005). "Análisis fosfoproteómico de sinaptosomas de la corteza cerebral humana". J. Proteome Res . 4 (2): 306–15. doi :10.1021/pr0498436. PMID 15822905.
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .