PIGA

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.

La subunidad A de fosfatidilinositol N-acetilglucosaminiltransferasa (PIG-A, o fosfatidilinositol glicano, clase A) es la subunidad catalítica de la enzima fosfatidilinositol N-acetilglucosaminiltransferasa , que en los humanos está codificada por el gen PIGA . ^{[5] [6]}

Este gen codifica una proteína necesaria para la síntesis de N-acetilglucosaminil fosfatidilinositol (GlcNAc-PI), el primer intermediario en la vía biosintética del anclaje GPI. El anclaje GPI es un glicolípido que se encuentra en muchas células sanguíneas y sirve para anclar proteínas a la superficie celular. Se ha demostrado que la hemoglobinuria paroxística nocturna , un trastorno hematológico adquirido, es el resultado de mutaciones somáticas en este gen. Se han caracterizado variantes de empalme alternativas. ^[6]

Se ha demostrado que el síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía y convulsiones tipo 2 (MCAHS2), también conocido como deficiencia de PIGA-CDG o PIGA, es el resultado de mutaciones de la línea germinal en el gen PIGA. ^[7]

Interacciones

Se ha demostrado que PIGA interactúa con PIGQ . ^[8]

Referencias

1. GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000165195 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000031381 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Takeda J, Miyata T, Kawagoe K, Iida Y, Endo Y, Fujita T, Takahashi M, Kitani T, Kinoshita T (junio de 1993). "Deficiencia del anclaje GPI provocada por una mutación somática del gen PIG-A en la hemoglobinuria paroxística nocturna". Celúla . 73 (4): 703–11. doi :10.1016/0092-8674(93)90250-T. PMID  8500164. S2CID  22122559.
6. "Entrez Gene: biosíntesis del anclaje de glicano fosfatidilinositol PIGA, clase A (hemoglobinuria paroxística nocturna)".
7. "Entrada OMIM 311770 - PROTEÍNA CLASE A DE BIOSÍNTESIS DEL ANCLAJE DE FOSFATIDILINOSITOL GLICANO; PIGA". www.omim.org . Consultado el 19 de abril de 2019 .
8. Watanabe, R; Inoue N; Páramos de Poniente B; Tarón CH; Orleans P; Takeda J; Kinoshita T (febrero de 1998). "El primer paso de la biosíntesis de glicosilfosfatidilinositol está mediado por un complejo de PIG-A, PIG-H, PIG-C y GPI1". EMBO J. 17 (4): 877–85. doi :10.1093/emboj/17.4.877. ISSN  0261-4189. PMC 1170437 . PMID  9463366. 

Otras lecturas

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• Miyata T, Takeda J, Iida Y, et al. (1993). "La clonación de PIG-A, un componente en el paso inicial de la biosíntesis del ancla GPI". Ciencia . 259 (5099): 1318–20. Código bibliográfico : 1993 Ciencia... 259.1318M. doi : 10.1126/ciencia.7680492. PMID  7680492.
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