Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.
La subunidad alfa del factor activador de plaquetas acetilhidrolasa IB es una enzima que en los humanos está codificada por el gen PAFAH1B1 . [5] [6] [7] La proteína a menudo se conoce como Lis1 y desempeña un papel importante en la regulación de la proteína motora dineína . [8]
Función
Se identificó que PAFAH1B1 codifica un gen que, cuando mutaba o se perdía, causaba la lisencefalia asociada con el síndrome de Miller-Dieker . PAFAH1B1 codifica la subunidad alfa no catalítica de la isoforma Ib intracelular del factor activador de plaquetas acetilhidrolasa , una enzima heterotrimérica que cataliza específicamente la eliminación del grupo acetilo en la posición SN-2 del factor activador de plaquetas (identificado como 1-O- alquil-2-acetil-sn-gliceril-3-fosforilcolina). Existen otras dos isoformas del factor activador de plaquetas intracelular acetilhidrolasa: una compuesta de múltiples subunidades y la otra, de una sola subunidad. Además, en el suero se encuentra una isoforma de una sola subunidad de esta enzima. [7]
Según un estudio, PAFAH1B1 interactúa con el receptor VLDLR activado por reelina . [9]
Genómica
El gen está ubicado en el cromosoma 17p13.3 en la cadena de Watson (plus). El gen tiene 91.953 bases de longitud y codifica una proteína de 410 aminoácidos (peso molecular previsto 46.638 kilodaltons).
Interacciones
Se ha demostrado que PAFAH1B1 interactúa con DYNC1H1 , [10] CLIP1 , [11] NDEL1 , [12] [13] NDE1 , [14] PAFAH1B3 , [15] PAFAH1B2 , [15] NUDC , [16] TUBA1A [17] y Doblecortina . [18]
Ver también
Referencias
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enlaces externos
- Entrada de GeneReview/NIH/UW sobre lisencefalia/heterotopía de banda subcortical asociada a LIS1