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PAFAH1B1

La subunidad alfa del factor activador de plaquetas acetilhidrolasa IB es una enzima que en los humanos está codificada por el gen PAFAH1B1 . [5] [6] [7] La ​​proteína a menudo se conoce como Lis1 y desempeña un papel importante en la regulación de la proteína motora dineína . [8]

Función

Se identificó que PAFAH1B1 codifica un gen que, cuando mutaba o se perdía, causaba la lisencefalia asociada con el síndrome de Miller-Dieker . PAFAH1B1 codifica la subunidad alfa no catalítica de la isoforma Ib intracelular del factor activador de plaquetas acetilhidrolasa , una enzima heterotrimérica que cataliza específicamente la eliminación del grupo acetilo en la posición SN-2 del factor activador de plaquetas (identificado como 1-O- alquil-2-acetil-sn-gliceril-3-fosforilcolina). Existen otras dos isoformas del factor activador de plaquetas intracelular acetilhidrolasa: una compuesta de múltiples subunidades y la otra, de una sola subunidad. Además, en el suero se encuentra una isoforma de una sola subunidad de esta enzima. [7]

Según un estudio, PAFAH1B1 interactúa con el receptor VLDLR activado por reelina . [9]

Genómica

El gen está ubicado en el cromosoma 17p13.3 en la cadena de Watson (plus). El gen tiene 91.953 bases de longitud y codifica una proteína de 410 aminoácidos (peso molecular previsto 46.638 kilodaltons).

Interacciones

Se ha demostrado que PAFAH1B1 interactúa con DYNC1H1 , [10] CLIP1 , [11] NDEL1 , [12] [13] NDE1 , [14] PAFAH1B3 , [15] PAFAH1B2 , [15] NUDC , [16] TUBA1A [17] y Doblecortina . [18]

Ver también

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000007168 - Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000020745 - Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ Reiner O, Carrozzo R, Shen Y, Wehnert M, Faustinella F, Dobyns WB, Caskey CT, Ledbetter DH (agosto de 1993). "Aislamiento de un gen de lisencefalia de Miller-Dieker que contiene repeticiones similares a la subunidad beta de la proteína G". Naturaleza . 364 (6439): 717–21. Código Bib :1993Natur.364..717R. doi :10.1038/364717a0. PMID  8355785. S2CID  4247668.
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Otras lecturas

enlaces externos