Variante genética
En genética , rs4680 ( Val158Met ) es una variante genética. Se trata de un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) en el gen COMT que codifica la catecol- O -metiltransferasa. La sustitución de un solo nucleótido entre G--> A da como resultado un cambio de aminoácido de valina a metionina en el codón 158.
El alelo A o Met está asociado con una menor actividad enzimática (debido a la termoinestabilidad) y con un comportamiento exploratorio.
El polimorfismo ha sido muy estudiado en la investigación sobre la esquizofrenia , pero a partir de noviembre de 2011 un metanálisis en la base de datos SzGene no muestra ningún efecto o muestra muy poco efecto. [1]
Varios estudios de genética de la personalidad han examinado la asociación del polimorfismo con rasgos de personalidad , incluida la extroversión , la aversión al riesgo y la búsqueda de novedad . [2] [3] [4] [5] [6]
Referencias
- ^ "SZGene".
- ^ Martin Reuter y Juergen Hennig (julio de 2005). "Asociación del polimorfismo funcional catecol-O-metiltransferasa VAL158MET con el rasgo de personalidad de la extraversión". NeuroReport . 16 (10): 1135–1138. doi :10.1097/00001756-200507130-00020. PMID 15973162. S2CID 34010109.
- ^ Se Joo Kim, Young Shin Kim, Shin Young Kim, Hong Shick Lee y Chan-Hyung Kim (junio de 2006). "Un estudio de asociación de polimorfismos de la catecol-O-metiltransferasa y la monoaminooxidasa A y rasgos de personalidad en coreanos". Neuroscience Letters . 401 (1–2): 154–158. doi :10.1016/j.neulet.2006.03.006. PMID 16584839. S2CID 26851329.
{{cite journal}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace ) - ^ Ryota Hashimoto, Hiroko Noguchi, Hiroaki Hori, Kazutaka Ohi, Yuka Yasuda, Masatoshi Takeda y Hiroshi Kunugi (noviembre de 2007). "Una posible asociación entre el polimorfismo Val158Met del gen de la catecol-O-metiltransferasa y el rasgo de personalidad de evitación del daño en sujetos japoneses sanos". Neuroscience Letters . 428 (1): 17–20. doi :10.1016/j.neulet.2007.09.036. PMID 17945417. S2CID 28942700.
{{cite journal}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace ) - ^ Murray B. Stein, Margaret Daniele Fallin, Nicholas J. Schork y Joel Gelernter (noviembre de 2005). "Polimorfismos de la COMT y rasgos de personalidad relacionados con la ansiedad". Neuropsicofarmacología . 30 (11): 2092–2102. doi : 10.1038/sj.npp.1300787 . PMID 15956988.
{{cite journal}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace ) - ^ Amy L. Silberschmidt y Scott Sponheim (marzo de 2008). "Personalidad en relación con la predisposición genética a la esquizofrenia y el trastorno bipolar: asociaciones diferenciales con el polimorfismo COMT Val108/158Met". Schizophrenia Research . 100 (1): 316–324. doi :10.1016/j.schres.2007.12.467. PMC 2682527 . PMID 18201871.
