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Instituto MIND

El Instituto MIND (Investigación Médica de Trastornos del Neurodesarrollo) de la Universidad de California en Davis es un centro de investigación y tratamiento afiliado a la Universidad de California en Davis , con instalaciones ubicadas en el campus del Centro Médico de la Universidad de California en Davis en Sacramento, California . El instituto es un consorcio de científicos , educadores, médicos y padres dedicados a investigar las causas y los tratamientos de los trastornos del espectro autista , el síndrome del cromosoma X frágil y otros trastornos del neurodesarrollo . El director del instituto MIND es el Dr. Leonard Abbeduto . [1]

Orígenes

Los padres de niños autistas encabezaron la campaña para recaudar fondos para la causa, anticipando que el instituto podría convertirse en el principal instituto de investigación sobre el autismo del mundo. Entre los padres que están detrás del instituto se encuentran Chuck y Sarah Gardner , cuyo hijo Chas ha sido diagnosticado con autismo. Chuck es un contratista de construcción del área de Sacramento y cofundador del instituto junto con su esposa, Sarah, presentadora de televisión de Sacramento (KCRA 3). [ cita requerida ]

La mayor contribución del instituto provino de la Legislatura del Estado de California , que proporcionó 34 millones de dólares al instituto para la investigación del autismo. Los esfuerzos permitieron la construcción de las instalaciones del instituto en el campus del Centro Médico UC Davis en Sacramento. Después de la importante financiación del Estado, Rick Rollens , ex secretario del Senado del Estado de California y uno de los líderes en el esfuerzo por crear el instituto, dijo que los Institutos Nacionales de Salud (NIH) estaban financiando la investigación genética del autismo, y que el Instituto MIND fue creado por padres que exigían que los científicos buscaran otras causas. [ cita requerida ]

Equipos de investigación interdisciplinarios

El Instituto MIND reúne a expertos en campos tan diversos como la genética molecular y la pediatría clínica , utilizando un enfoque multidisciplinario para tratar y encontrar curas para los trastornos del desarrollo neurológico.

David G. Amaral es el director de investigación del Instituto MIND y profesor del Departamento de Psiquiatría y del Centro de Neurociencias , un neurocientífico que estudia la organización de los sistemas de memoria en el cerebro. Sally J. Rogers es especialista en psicología del desarrollo y profesora de psiquiatría y ciencia del comportamiento del instituto. Jacqueline Crawley es una neurocientífica del comportamiento y experta en análisis del comportamiento de roedores y directora del IDDRC Rodent Behavior Core en el Instituto MIND.

Síndrome del cromosoma X frágil y síndrome de temblor/ataxia asociado al cromosoma X frágil

El instituto MIND se centra principalmente en el estudio de los trastornos del desarrollo neurológico causados ​​por la inestabilidad genética, como por ejemplo el síndrome del cromosoma X frágil. Randi J. Hagerman y Paul J. Hagerman han estado estudiando las correlaciones genotipo-fenotipo en el cromosoma X frágil y el posible descubrimiento de un tratamiento específico. [2] [3]

Estudio de prevalencia

En octubre de 2002, el instituto publicó un estudio que parecía confirmar que la prevalencia del autismo había aumentado considerablemente. El estudio fue dirigido por Robert Byrd, cuyo equipo reunió información sobre 684 niños con discapacidades del desarrollo de los centros regionales del Departamento de Servicios de Desarrollo de California . El equipo de Byrd informó que el autismo estaba aumentando en California y que parte de ese aumento era real y no podía explicarse por factores artificiales como la clasificación errónea y los cambios en los criterios de diagnóstico, ni por la migración de niños a California. [4] Sin embargo, un análisis de 2006 encontró que los datos de educación especial medían mal la prevalencia porque muchos casos no estaban diagnosticados y que el aumento en los EE. UU. entre 1994 y 2003 estaba asociado con disminuciones en otras categorías de diagnóstico, lo que indica que se había producido una sustitución de diagnósticos en los EE. UU. en general (aunque no en California en particular). [5] El consenso actual es que el aumento en el número de casos de autismo se debe en gran medida a cambios en las prácticas de diagnóstico, patrones de derivación, disponibilidad de servicios, edad en el momento del diagnóstico y concienciación pública, [6] aunque no se pueden descartar factores de riesgo ambientales contribuyentes aún no identificados. [7]

Sin embargo, un estudio publicado en 2009 encontró que el aumento de siete a ocho veces en el número de niños nacidos en California con autismo desde 1990 no se puede explicar ni por cambios en el diagnóstico ni en el recuento. [8] Publicados en la edición de enero de 2009 de Epidemiology , los resultados también sugieren que la investigación debería pasar de la genética a la gran cantidad de sustancias químicas y microbios infecciosos en el medio ambiente que probablemente sean la raíz de los cambios en el desarrollo neurológico de los niños de California.

Proyecto del Fenómeno Autismo

En 2006, el Instituto MIND lanzó su Proyecto del Fenómeno del Autismo, con el objetivo de identificar patrones biológicos y de comportamiento para definir distintos subtipos del espectro autista . Según Amaral, “la enorme variación del autismo nos lleva a creer que se trata de un grupo de trastornos y no de uno solo”. [9]

El estudio longitudinal incluirá a 1.800 niños de dos a cuatro años de edad: 900 con diagnóstico de autismo, 450 con retrasos en el desarrollo y 450 sujetos de control neurotípicos . El estudio implicará análisis sistemáticos de los sistemas inmunológicos, las estructuras cerebrales, la genética, las exposiciones ambientales, las proteínas sanguíneas y otros indicadores del desarrollo, y las evaluaciones médicas continuarán durante varios años. [10] Con el tiempo, se prevé que esta información ayude a determinar los apoyos o terapias adecuados para satisfacer los requisitos específicos de cada individuo. [11] [12]

Referencias

  1. ^ "Dr. Leonard Abbeduto, Ph.D. de UC Davis Health". health.ucdavis.edu . Consultado el 28 de octubre de 2019 .
  2. ^ Hagerman, RJ; Hagerman, PJ (2002). Síndrome del cromosoma X frágil: diagnóstico, tratamiento e investigación. Johns Hopkins Series in Contem. EE. UU.: Johns Hopkins University Press. ISBN 978-0-8018-6843-6.
  3. ^ Hagerman, RJ; Leehey, M.; Heinrichs, W.; Tassone, F.; Wilson, R.; Hills, J.; Grigsby, J.; Gage, B.; Hagerman, PJ (10 de julio de 2001). "Temblor intencional, parkinsonismo y atrofia cerebral generalizada en portadores masculinos del síndrome del cromosoma X frágil". Neurología . 57 (1). Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health): 127–130. doi :10.1212/wnl.57.1.127. ISSN  0028-3878. PMID  11445641. S2CID  28380944.
  4. ^ Byrd RS, Sage AC, Keyzer J, et al. (2002). Informe a la legislatura sobre los principales hallazgos de la epidemiología del autismo en California: un estudio piloto exhaustivo (PDF) (Informe). Instituto MIND . Archivado desde el original (PDF) el 14 de abril de 2008.
  5. ^ Shattuck PT (2006). "La contribución de la sustitución diagnóstica a la creciente prevalencia administrativa del autismo en la educación especial de los EE. UU." Pediatría . 117 (4): 1028–37. doi :10.1542/peds.2005-1516. PMID  16585296. S2CID  26733990.
  6. ^ Newschaffer CJ, Croen LA, Daniels J, et al. (2007). "La epidemiología de los trastornos del espectro autista". Annu Rev Public Health . 28 : 235–58. doi : 10.1146/annurev.publhealth.28.021406.144007 . PMID  17367287.
  7. ^ Rutter M (2005). "Incidencia de los trastornos del espectro autista: cambios a lo largo del tiempo y su significado". Acta Paediatr . 94 (1): 2–15. doi :10.1111/j.1651-2227.2005.tb01779.x. PMID  15858952. S2CID  79259285.
  8. ^ "Estudio del Instituto MIND de la Universidad de California en Davis muestra que el aumento del autismo en California no se debe a un mejor recuento y diagnóstico". Medical News Today .
  9. ^ "Cada vez más cerca de encontrar a los culpables" (Comunicado de prensa). UC Davis Health System . Consultado el 11 de noviembre de 2007 .
  10. ^ Nordahl, Christine Wu; Andrews, Derek Sayre; Dwyer, Patrick; Waizbard-Bartov, Einat; Restrepo, Bibiana; Lee, Joshua K.; Heath, Brianna; Saron, Clifford; Rivera, Susan M.; Solomon, Marjorie; Ashwood, Paul; Amaral, David G. (2022). "El Proyecto del Fenómeno Autismo: Hacia la identificación de subgrupos clínicamente significativos del autismo". Fronteras en neurociencia . 15 . doi : 10.3389/fnins.2021.786220 . ISSN  1662-453X. PMC 8801875 . 
  11. ^ Singer, Emily (1 de junio de 2005). "El proyecto 'Phenome' se propone identificar subgrupos de autismo". Nature Medicine . 11 (6): 583. doi : 10.1038/nm0605-583a . ISSN  1546-170X. PMID  15937456.
  12. ^ Sharp, Marianne Russ; Davis, UC "Un estudio explora cómo los rasgos cambiantes del autismo están vinculados a las afecciones de salud mental". medicalxpress.com . Consultado el 13 de diciembre de 2023 .

Enlaces externos