Un escroto no fusionado es un término técnico para describir un escroto similar a un labio que no se ha fusionado por completo. Es causado en gran medida por el síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA), el síndrome del conducto de Müller persistente (SPM) u otras afecciones intersexuales , como problemas en la síntesis metabólica del colesterol, como en la hipoplasia de células de Leydig . Durante la diferenciación masculina , los labios basales se fusionan en un escroto, la vulva se expande en un falo y los ovotestículos se convierten en testículos y descienden. Generalmente se manifiesta con hipospadias y criptorquidia . Está relacionado con la fusión labial permanente causada por afecciones como la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC). [1]
Durante el desarrollo fetal, todos los genitales externos parecen femeninos, los genitales masculinos son catalizados por andrógenos principalmente dihidrotestosterona a través de la interacción con un receptor de andrógenos (AR) a través de un proceso conocido como diferenciación genital . En la mayoría de los individuos con cromosomas XY , los ovotestículos se convierten en testículos a través de un gen SRY , que produce andrógenos que estimulan el desarrollo de los genitales masculinos. Los dos pliegues separados que forman los labios se fusionan y se expanden hacia abajo, la fusión puede retrasarse y los pliegues pueden permanecer parcialmente separados por una insensibilidad o falta de andrógenos durante el desarrollo o un desarrollo uterino atípico. La insensibilidad completa da como resultado genitales externos femeninos típicos, mientras que la insensibilidad parcial da como resultado ambigüedad. Si bien un escroto no fusionado puede ser causado por un desarrollo sexual anormal en el útero, también puede ser causado por una piel demasiado elástica que da como resultado una expansión escrotal y disgenesia .
No existen complicaciones físicas por un escroto no fusionado, aparte de la apariencia estética . Generalmente, un escroto no fusionado se presenta con otras diferencias genitales, incluyendo hipospadias , aunque puede aparecer aislado. Afecciones como el síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos , deficiencia de andrógenos , deficiencia de 5α-reductasa 2 u otras, a menudo se manifiestan con un escroto no fusionado. Realizar cirugía genital intersexual con fines estéticos se considera una violación de los derechos humanos .