displasia ectodérmica

Grupo de condiciones genéticas que afectan al ectodermo embrionario.

Condición médica

La displasia ectodérmica ( DE ) es un grupo de síndromes genéticos que se derivan de anomalías de las estructuras ectodérmicas . ^{[1] : 570} Se han identificado más de 150 síndromes diferentes. ^[2]

A pesar de que algunos de los síndromes tienen causas genéticas diferentes, los síntomas a veces son muy similares. El diagnóstico suele realizarse mediante observación clínica, a menudo con la ayuda de los antecedentes médicos familiares para poder determinar si la transmisión es autosómica dominante o recesiva .

Las displasias ectodérmicas se describen como "condiciones hereditarias en las que hay anomalías de dos o más estructuras ectodérmicas como el cabello , los dientes , las uñas , las glándulas sudoríparas , las glándulas salivales , la estructura cráneo-facial, los dedos y otras partes del cuerpo". ^{[ cita necesaria ]}

Presentación

Glándulas sudoríparas

Las personas afectadas por ciertos síndromes de disfunción eréctil no pueden transpirar . Sus glándulas sudoríparas pueden funcionar normalmente, pero tienen menos glándulas sudoríparas que la población normal de glándulas sudoríparas. Sin una producción normal de sudor, el cuerpo no puede regular la temperatura adecuadamente. Por lo tanto, el sobrecalentamiento es un problema común, especialmente durante el clima cálido. El acceso a ambientes frescos es importante. ^[3]

Anomalías dentales en una niña de 5 años de una familia del norte de Suecia que tenía varios síntomas de displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante (DEH):
a) Vista intraoral. Tenga en cuenta que los incisivos superiores han sido restaurados con material compuesto para disimular su forma cónica original.
b) Ortopantomograma que muestra ausencia de diez dientes primarios y once permanentes en los maxilares de un mismo individuo.

Mitología : Síndrome del vampiro, Drácula o desastre en el pasado debido a un trastorno genético como los síndromes de Oder.

Otras características

Las personas con DE a menudo tienen ciertas características cráneo-faciales que pueden ser distintivas: las protuberancias frontales son comunes, los mentones más largos o más pronunciados son frecuentes y las narices más anchas también son muy comunes. En los casos de disfunción eréctil también se observan mejillas hundidas, piel periorbitaria arrugada e hiperpigmentada y labios gruesos evertidos y protuberantes. ^{[4] [ se necesitan citas adicionales ]} .

Genética

La DE se puede clasificar por herencia (autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al cromosoma X ) o por qué estructuras están involucradas (cabello, dientes, uñas y/o glándulas sudoríparas).

Hay varios tipos diferentes con distintas causas genéticas:

• El síndrome de Hay-Wells ( síndrome de Rapp-Hodgkin ) y el síndrome EEC están asociados con TP63 . ^[5]
• La displasia ectodérmica hipohidrótica puede asociarse con EDA , EDAR y EDARADD .
• La displasia ectodérmica de Isla de Margarita se asocia con PVRL1 .
• La displasia ectodérmica con fragilidad de la piel se asocia con PKP1 .
• La displasia ectodérmica hidrótica de Clouston se asocia con GJB6 .
• El síndrome de Naegeli / Dermatopathia pigmentosa reticulariss está asociado con KRT14 .
• La paquioniquia congénita es causada por múltiples queratinas.
• La hipoplasia dérmica focal se asocia con PORCN .
• El síndrome de Ellis-van Creveld está asociado con EVC .
• La displasia ectodérmica palmoplantar se refiere a varias afecciones diferentes que afectan selectivamente las manos y los pies.
• El síndrome de Cortés Lacassie se caracteriza por convulsiones, anomalías en las uñas, el cabello y los dientes, y malformaciones en manos y pies.

Diagnóstico

En términos de evaluación clínica, las características clínicas son el método de clasificación ^[6]

Tratamiento

El tratamiento de esta afección es específico de los síntomas ^[7]

sociedad y Cultura

Casos notables

• Michael Berryman , actor estadounidense con displasia ectodérmica hipohidrótica
• Melanie Gaydos, modelo estadounidense
• Levi Hawken , skater y artista neozelandés que se hizo muy conocido en 2011 en Nueva Zelanda por el vídeo viral " Nek minnit " en YouTube.
• Shahzad Ismaily , músico estadounidense ^[8]
• Cory DeVantè Williams conocido en línea como CoryxKenshin ^[9]
• Javante Carter, personalidad de Internet y comediante conocido profesionalmente como HolyGxd (HolyGod) ^[10]

Ver también

• Lista de afecciones cutáneas
• Lista de afecciones cutáneas causadas por mutaciones en queratinas

Referencias

1. James, Guillermo; Berger, Timoteo; Elston, Dirk (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: dermatología clínica . (10ª ed.). Saunders. ISBN  0-7216-2921-0 .
2. Pinheiro M, Freire-Maia N (noviembre de 1994). "Displasias ectodérmicas: una clasificación clínica y una revisión causal". Soy. J. Med. Genet . 53 (2): 153–62. doi :10.1002/ajmg.1320530207. PMID  7856640.
3. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. "Displasia ectodérmica". Enciclopedia médica MedlinePlus . Consultado el 2 de enero de 2013 .
4. Pinheiro M, Freire-Maia N, Gollop TR (enero de 1985). "Odontoonicodisplasia con alopecia: una nueva displasia ectodérmica pura con probable herencia autosómica recesiva". Soy. J. Med. Genet . 20 (1): 197–202. doi :10.1002/ajmg.1320200123. PMID  2982262.
5. "Displasia ectodérmica: dermatología eMedicine". 29 de mayo de 2019. {{cite journal}}: Citar diario requiere |journal=( ayuda )
6. "Orphanet: buscar una enfermedad". orfa.net . Consultado el 23 de febrero de 2022 .
7. "Displasias ectodérmicas". NORD (Organización Nacional de Enfermedades Raras) . Consultado el 23 de febrero de 2022 .
8. Currin, Grayson Haver (27 de junio de 2023). "Cómo Shahzad Ismaily se convirtió en el músico favorito de los músicos". Los New York Times . Consultado el 1 de julio de 2023 .
9. Displasia ectodérmica (Necesitamos hablar). [MIRAR HASTA EL FINAL] , consultado el 19 de agosto de 2023.
10. Keohan, Matt (28 de diciembre de 2018). "HolyGod, la sensación de Internet, revela cómo el acoso constante lo catapultó a la fama". BroBible . Consultado el 13 de enero de 2024 .

enlaces externos