La displasia craneometafisaria es un trastorno esquelético poco frecuente que resulta de una mutación en los genes ANKH o GJA1 . La afección se caracteriza por rasgos faciales anormales , deterioro de los nervios craneales y malformación de los huesos largos de las extremidades. [1]
Los signos y síntomas incluyen: [1]
Los efectos graves a largo plazo de la presión en la cabeza y la cara no tratada incluyen parálisis de los nervios craneales , pérdida de audición / sordera y ceguera .
La forma autosómica dominante es causada por una mutación en ANKH en el cromosoma 5 (5p15.2-p14.1). La forma autosómica recesiva es causada por una mutación en GJA1 en el cromosoma 6 (6q21-q22). [1] La forma recesiva tiende a ser más grave que la forma dominante. [2]
La displasia craneometafisaria se diagnostica en base a hallazgos clínicos y radiográficos que incluyen hiperostosis. Algunas cosas como la esclerosis de la base del cráneo y la obstrucción de los senos nasales pueden observarse durante el comienzo de la vida del niño. En los hallazgos radiográficos, lo más común que se encontrará es el estrechamiento del foramen magnum y el ensanchamiento de los huesos largos. Una vez detectado, se sugiere un tratamiento inmediato para prevenir una mayor compresión del foramen magnum y condiciones discapacitantes. [ cita requerida ]
El único tratamiento para este trastorno es la cirugía para reducir la compresión de los nervios craneales y la médula espinal. Sin embargo, es común que se produzca un nuevo crecimiento óseo, ya que el procedimiento quirúrgico puede ser técnicamente difícil. Se ofrece asesoramiento genético a las familias de las personas con este trastorno. [3] [4]