stringtranslate.com

Displasia craneodiafisaria

La displasia craneodiafisaria ( CDD ), también conocida como leonitis , es un trastorno óseo autosómico recesivo extremadamente raro que hace que el calcio se acumule en el cráneo , desfigurando los rasgos faciales y reduciendo la esperanza de vida .

Estos depósitos de calcio disminuyen el tamaño de los agujeros craneales y pueden disminuir la circunferencia del canal espinal cervical. En los pocos casos registrados, la mayoría murió en la infancia.

Causa

La genética subyacente es incierta. [2]

Diagnóstico

Entre los signos médicos se encuentran dacriocistitis , convulsiones , discapacidad intelectual y parálisis , cada una de las cuales es una complicación resultante de los diminutos agujeros. Un signo común reportado como resultado de la enfermedad son los ojos muy espaciados. [3]

En el medio

La película dramática de Peter Bogdanovich de 1985, Mask, llamó la atención del público sobre el caso de Roy Lee "Rocky" Dennis , un niño estadounidense con este trastorno que murió a la edad de 16 años, en 1978.

En el episodio " Yesterday " del drama médico estadounidense Grey's Anatomy , Jesse Plemons interpreta a un adolescente con leonitis.

El personaje principal de la miniserie de cómics de dos números Viernes 13: Cómo pasé mis vacaciones de verano de Wildstorm Productions es un niño de 13 años que padece este trastorno.

En la serie de televisión de antología American Horror Story temporada 1, Beauregard, el hermano de Tate y Adelaide, tiene leonitis.

Ver también

Referencias

  1. ^ "Entrada OMIM - 218300 - DISPLASIA CRANEODIAFISARIA; CDD". omim.org . Consultado el 9 de julio de 2017 .
  2. ^ Brueton LA, Winter RM (noviembre de 1990). "Displasia craneodiafisaria". J. Med. Genet . 27 (11): 701–6. doi :10.1136/jmg.27.11.701. PMC 1017262 . PMID  2277386. 
  3. ^ Reichenberger, Ernst; Chen, I.-Ping (1993), Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E. (eds.), "Displasia craneometafisaria autosómica dominante", GeneReviews® , Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle, PMID  20301634 , consultado el 18 de enero de 2021

enlaces externos